Gena bufniței de noapte
Procesele din corpul nostru urmează un ciclu regulat zi-noapte. Acest ciclu al ceasului nostru intern este controlat de anumite gene și sincronizat cu mediul înconjurător de temporizatoare externe, cum ar fi lumina soarelui. Reglează metabolismul, echilibrul hormonal și alte procese ale corpului - și determină, de asemenea, când obosim. Persoanele care sunt expuse la aceleași condiții de mediu ar trebui, așadar, să se culce la ore similare și să se trezească din nou dimineața. De fapt, există printre noi atât creșteri timpurii, cât și așa-numitele bufnițe de noapte. „Bufnițele” merg de obicei la culcare mult mai târziu decât ritmul de 24 de ore prescris de natură. Uneori, ora de culcare poate fi schimbată atât de mult, încât cei afectați au probleme pentru a satisface cerințele vieții de zi cu zi și, de exemplu, pentru a ajunge la timp la serviciu. Medicii vorbesc apoi despre sindromul fazei de somn întârziat.
Dar de ce urmează noile bufnițe un alt ritm? Se știe acum că ceasul intern al acestor oameni bifează mai încet decât cel al populației medii. Ziua ta nu are 24, dar uneori chiar în jur de 26 de ore. Ceasul interior al bufnițelor de noapte rămâne în spatele calendarului natural cu până la două ore. Cercetătorii au suspectat de ceva timp că aceste particularități cronobiologice ar putea fi cel puțin parțial ereditare. Oamenii de știință care lucrează cu Alina Patke de la Universitatea Rockefeller din New York au descoperit acum o mutație genetică care ar putea fi responsabilă pentru timpul neobișnuit de dormit al multor bufnițe de noapte.
Mutație vizibilă în gena ceasului
Pentru a afla posibilele cauze ale sindromului întârziat al fazei somnului, cercetătorii au comparat comportamentul de somn al unei persoane afectate cu cel al unei persoane cu cronotipul normal. Pentru aceasta, ambii subiecți testați au petrecut două săptămâni în laboratorul de somn, unde li s-a refuzat orice indicație privind ora curentă a zilei. În schimb, ar trebui să mănânce și să doarmă ori de câte ori au chef. Majoritatea oamenilor urmează automat un ritm de somn-veghe de 24 de ore chiar și într-un astfel de mediu - la fel ca și persoana de control din experiment. Pe de altă parte, bufnița de noapte nu numai că a rămas treptată mult mai mult seara, așa cum era de așteptat, și ziua sa părea să dureze mai mult în general. Acest lucru nu a fost evident doar în timpul somnului: modificările tipice ale temperaturii corpului și eliberarea hormonilor somnului, cum ar fi melatonina, au avut loc, de asemenea, cu o întârziere. „Nivelurile de melatonină încep de obicei să crească între orele 20:00 și 22:00”, spune colegul lui Patke Michael Young. - Nu i s-a întâmplat pacientului nostru până la ora două sau trei dimineața.
În căutarea unei explicații pentru acest fenomen, oamenii de știință au comparat genomul celor doi subiecți testați - și au dat peste o mutație punctuală vizibilă într-o genă numită CRY1. Aceasta codifică o proteină care joacă un rol crucial în menținerea ritmului circadian. În timpul ciclului de 24 de ore al ceasului nostru intern, anumite gene sunt pornite și oprite conform unui model prescris. Proteina CRY1 este de obicei responsabilă pentru suprimarea unor gene în anumite etape ale ciclului. Cu toate acestea, mutația are ca rezultat producerea unei proteine neobișnuit de active, după cum raportează Patke și colegii ei. Prin urmare, criptocromul oprește anumite gene de ceas pentru o perioadă mai lungă de timp decât intenționează efectiv. Rezultatul: ceasul avansează mai încet, ciclul zilnic durează mai mult.
Comportamentul moștenit
Alte studii efectuate cu rude ale bufnitei de noapte au confirmat efectul mutației descoperite de cercetători: cinci membri ai familiei subiectului testat au prezentat, de asemenea, această anomalie în genomul lor - și toți aveau un sindrom de fază de somn întârziat diagnosticat sau cel puțin au raportat probleme persistente de somn. O privire asupra diferitelor baze de date genetice a stat la baza acestei observații. Oamenii de știință au dat peste 39 de purtători ai mutației de origine turcă pe care i-au putut contacta pentru întrebări suplimentare. S-a dovedit că toți respondenții au avut un comportament de somn tipic bufnițelor de noapte. Rudele ei, care nu erau purtătoare ale mutației în cauză, nu erau. După cum raportează Patke și colegii ei, mutația este dominantă. Copia modificată a genei de la un singur părinte este suficientă pentru a transmite problemele de somn. Pe baza analizelor sale, echipa a calculat, de asemenea, că aproximativ una din 75 de persoane de origine non-finlandeză, europeană, ar putea fi afectată de mutație.
Și ce înseamnă asta pentru toate bufnițele de noapte? Încă nu are sens să fii testat pentru mutație, spun cercetătorii. „Doar pentru că știi că problema nu înseamnă că o poți rezolva”, spune Patke. Cu toate acestea, nu este de neimaginat că, cu cunoștințele care au fost acum dobândite, într-o zi vom putea dezvolta medicamente care să readucă ceasul intern în ritmul potrivit. Până atunci, bufnițele de noapte pot încerca să-și accelereze ceasul intern cel puțin puțin prin strategii vizate: în ciuda faptului că sunt treaz, se culcă la ore regulate, setează ceasul cu alarmă sau dușuri ușoare dimineața - toate aceste temporizatoare externe pot asigura că ceasul intern este activat se ajustează într-o oarecare măsură.