Genetica insuficienței cardiace

Management: Prof. Dr. Hugo Katus
Institut: Departamentul de Medicină Internă III, Spitalul Universitar Heidelberg
Pagina principala: www.klinikum.uni-heidelberg.de

Insuficiența cardiacă (HI) este principala cauză de morbiditate și mortalitate la populația occidentală în vârstă. Prevalența în grupul de vârstă 75-85 este de 25%; mortalitatea la pacienții cu simptome severe este de 15-25% anual. Datorită îmbunătățirii constante a îngrijirii clinice (acute) pentru pacienții cu cardiopatie ischemică (infarct miocardic, sindrom coronarian acut), care deseori duc la insuficiență cardiacă, persoanele mai tinere sunt din ce în ce mai afectate de insuficiență cardiacă. În ciuda acestei importanțe epidemiologice, doar 30% dintre pacienți sunt diagnosticați corect în stadiile incipiente din cauza lipsei unui diagnostic precoce. Diagnosticul precoce este deosebit de important pentru a putea ajuta pacienții în stadiile incipiente cu terapii standard dovedite. Pe lângă stilul de viață, factorii genetici par să joace și un rol important ca factori de risc. Spre deosebire de bolile cardiace ischemice, pentru care există deja studii ample la nivelul întregului genom, acestea nu sunt încă disponibile pentru insuficiența cardiacă.
Inițiativa „Genetica insuficienței cardiace” și-a stabilit deci sarcina de a examina fondul genetic și modificatorii moleculari ai insuficienței cardiace.

insuficienței

Într-o rețea interdisciplinară unică, se utilizează rezultatele analizelor la nivelul întregului genom al unui total de 6.000 de pacienți cu patru „subfenotipuri” de insuficiență cardiacă:

1.) Cardiomiopatia dilatată (DCM),
2.) Hipertrofie ventriculară stângă (LVH),
3.) Disfuncție diastolică (DD) și
4.) Fibrilația atrială (FA)

Sunt examinați markeri polimorfi („SNP”) ai insuficienței cardiace cuprinzători și specifici fenotipului, relevanți pentru boală.

În plus, SNP-urile semnificative ale celor patru subfenotipuri din studiile de urmărire sunt corelate cu datele clinice privind progresia bolii și cu obiectivele clinice. Sunt identificate noi gene candidate sau regiuni candidate și acestea sunt analizate prin analize funcționale aprofundate ale lanțurilor de transducție a semnalului molecular în modele animale (pește zebră, șoarece și șobolan) și in vitro. Cu ajutorul platformelor de metode și a metodelor bioinformatice și statistice, se obțin informații suplimentare despre interacțiunile biologice genetice și moleculare. Scopul este de a reuni datele clinice dovedite cu datele genetice și moleculare într-un scor de risc inovator pentru insuficiența cardiacă.

Rezultatele curente detaliate pot fi găsite în descrierile subproiectelor.