Ginecolog Dr. PETER FRüHMANN

frühmann

18 iunie 2015

Un screening în primul trimestru înseamnă un examen de sănătate al embrionului înainte de naștere (diagnostic prenatal), de ex. printr-un test de lichid amniotic.

Cu cât femeia însărcinată este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu tulburări genetice. Riscul de a naște un copil cu sindrom Down (trisomia 21) este 1: 1351 pentru un tânăr de 25 de ani și 1: 216 pentru un tânăr de 37 de ani.

Tulburările cromozomiale pot fi uneori recunoscute de edemul gâtului la făt. Acestea se formează între săptămâna 11 și 14 de sarcină. Dacă un astfel de edem este mărit, poate exista riscul unei tulburări cromozomiale sau malformații. Mărimea edemului poate fi măsurată cu ultrasunete.

Mai mult, se pot efectua teste speciale de sânge ale mamei (determinarea PAPP-A, Beta-HCG, AFP).

Astfel de examinări sunt de obicei consumatoare de timp și ar trebui efectuate numai de specialiști absoluti.

Un screening în primul trimestru poate oferi doar o evaluare a riscului. O declarație fiabilă poate fi obținută doar printr-o puncție a lichidului amniotic (amniocenteză) sau prin îndepărtarea țesutului placentei (eșantionarea villusului corionic).