Glicogenoză 1 non-a SpringerLink
rezumat
fundal. Glicogeneza 1 non-a este cauzată de un defect al transportorului microsomal de glucoză-6-fosfat.
Diagnostic. Datorită identificării recente a genei pentru transportorul microsomal de glucoză-6-fosfatază, este posibil un diagnostic genetic molecular în sânge în locul biopsiei hepatice necesare. Cu toate acestea, dacă diagnosticul molecular este negativ, trebuie efectuată întotdeauna o biopsie hepatică pentru diagnosticul enzimatic corespunzător. Glicogeneza 1 non-a se caracterizează prin asocierea hipoglicemiei, acidemiei lactice, creșterii nespecifice a transaminazelor, hiperlipidemiei, hiperuricemiei și, pe de altă parte, o disfuncție a granulocitelor neutrofile și neutropeniei cu infecții recurente, ulcerații ale mucoasei bucale și probleme gastrointestinale.
terapie. Componenta metabolică a bolii poate fi influențată favorabil cu o dietă specifică. Componenta imunologică a glicogenozei 1 non-a poate fi influențată cu G-CSF (factor de stimulare a coloniei de granulocite). Complicațiile tardive, cum ar fi colita asemănătoare lui Crohn și efectele secundare ale G-CSF, înseamnă că glicogenoză 1 non-a are un prognostic mult mai rău decât alte glicogenoze (tip 1a).
Diagnostic diferentiat. Căutarea țintită a neutropeniei în hemograma diferențială este importantă pentru diferențierea diagnostic diferențială de glicogenoză 1a. Această boală poate fi, de asemenea, diagnosticată enzimatic într-o biopsie hepatică sau cu ajutorul unui test genetic molecular care a fost descris din 1993.
Abstract
Diagnostic. Boala de depozitare a glicogenului tip 1 non-a rezultă dintr-o mutație a unei gene supuse glucozei-6-fosfat translocază care a fost caracterizată recent. În timp ce diagnosticul a necesitat o biopsie hepatică mai devreme, diagnosticul poate fi încercat în primul rând prin studii moleculare. Dacă studiile moleculare arată rezultate negative în cazurile care sugerează clinic diagnosticul, sunt încă necesare studii enzimatice din specimenul de biopsie.
Manifestare clinică. Manifestările clinice ale bolii sunt hipoglicemia, acidemia lactică, hiperlipidemia, hiperuricemia, neutropenia și afectarea funcției neutrofilelor, rezultând infecții bacteriene recurente și ulcerații ale mucoasei orale și intestinale.
Terapie. Componenta metabolică a bolii de depozitare a glicogenului tip 1 non-a este tratată cu succes prin aplicarea continuă a glucidelor. Componenta imunologică poate fi tratată cu G-CSF care determină creșterea neutrofilelor, prevenind astfel infecțiile recurente. Boala de depozitare a glicogenului de tip 1a, un diagnostic diferențial important, totuși, nu are neutropenie.
Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.