Glicogenoze; UKD
Grupul de glicogenoze descrie diferite boli care afectează producerea sau descompunerea glicogenului (o formă de stocare a moleculei de zahăr glucoză) în ficat sau în mușchi.
Etiologie/patogenie
Glicogeneza este cauzată de mutații ale genelor care codifică enzimele implicate în metabolismul glicogenului. Se cunosc în total 11 boli diferite. În funcție de boală și localizarea enzimei (ficat sau mușchi), simptomele pot fi foarte diferite. În cazul glicogenozei ficatului, nivelul zahărului din sânge nu poate fi menținut în starea de post, deoarece glucoza din zahăr poate fi eliberată insuficient doar din forma sa de stocare. Alte modificări metabolice includ creșterea lipidelor din sânge (hipertrigliceridemie) sau creșterea nivelului de acid uric (hiperuricemie), precum și acidificarea sângelui (acidoză metabolică) datorită creșterii producției de acid lactic (lactat). Depozitarea crescută a glicogenului duce la creșterea dimensiunii ficatului, rareori la ciroză hepatică și insuficiență hepatică. Odată cu glicogeneza mușchiului, slăbiciunea musculară apare datorită stocării crescute a glicogenului pe parcursul vieții.
Simptome/clinică
La pacienții cu glicogenoză musculară, există o terapie specifică (terapie de substituție enzimatică cu preparat alglucozidază alfa) pentru glicogenoză tip II (boala Pompe). Terapia are loc sub formă de perfuzie la fiecare 2 săptămâni și trebuie să dureze pe viață. Pentru glicogenoză tipurile V și VII, precum și formele de glicogenoză tip III și IV cu implicare musculară, în prezent nu există o terapie specifică. La pacienții cu glicogenoze cu posibilă afectare musculară, trebuie examinată și inima, deoarece glicogenul se depune și în mușchiul inimii și poate declanșa astfel o boală cardiacă (de exemplu, cardiomiopatie hipertrofică neobstructivă).
Grup de lucru pentru tulburările metabolice congenitale în medicina internă (ASIM): www.asim-med.de
Grup de auto-ajutor Glicogenoză e.V.: www.glykogenoză.de
Folosim cookie-uri pentru a vă oferi un serviciu mai bun, pentru a analiza traficul de pagini, pentru a personaliza conținutul și pentru a difuza publicitate direcționată. Dacă continuați să utilizați acest site, sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor. Citiți cum folosim cookie-urile și cum le puteți controla făcând clic aici: Politica de confidențialitate