Glomeruloscleroza segmentară focală - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

enciclopedia

Ultima actualizare la: 01.05.2019

Sinonim (e)

definiție

Termenul "glomeruloscleroză focală segmentară" (FSGS) include un grup de boli cronice grave ale rinichiului care pot apărea în adolescență și, de asemenea, la vârsta adultă. Diagnosticul „FSGS” este un diagnostic histologic. FSGS se caracterizează în ceea ce privește țesutul printr-o pierdere diferită pronunțată a extensiilor podocitelor glomerulilor renali, prin scleroza buclelor capilare din glomeruli (glomeruloscleroză) și clinic printr-o diferență pronunțată, posibil în anumite circumstanțe. sindrom nefrotic acut cu consecințele sale. Dacă nu este tratată, boala duce rapid la pierderea funcției rinichilor și la necesitatea dializei.

Clasificare

FSGS primar (idiopatic) care se prăbușește și FSGS (Glomeruloscleroză segmentară focală care se prăbușește)

Forme familiale sau genetice ale FSGS (adesea FSGS rezistent la steroizi, mai ales atunci când apare la copii). Au fost descrise modele de moștenire autosomală dominantă cu penetrare diferită, dar și modele de moștenire autosomală recesivă. Lociurile genetice suspecte ar putea fi identificate pe următorii cromozomi:

  • Cromozomul 1 (gena podocinei)
  • Cromozomul 11 ​​(gena pentru canalul de calciu TRPC6)
  • Cromozomul 14 (gena INF2: coduri pentru o proteină care polimerizează și depolimerizează actina din podocit)
  • Cromozomul 15 (gena MYO1E, coduri pentru Myosin1E). Cromozomul 19 (gena nefrinei NPHS1; gena ACTN4 care codifică proteina actinină 4)
  • Genele identificate până acum codifică proteinele care sunt implicate în formarea membranei bazale glomerulare și/sau diferențierea și funcția podocitelor: podocină, nefrină, alfa-actinină-4, TRPC6, CD2AP, formină inversată.

Următoarele imagini clinice au fost identificate până acum și atribuite formei familiale a FSGS:

FSGS secundar (adaptiv): Acest termen cuprinde formele de glomeruloscleroză focală segmentară care se bazează pe hipertrofie sau hiperfiltrare a glomerulilor ca urmare a afectării renale anterioare, care fie a dus la o scădere relevantă a numărului total de glomeruli, fie o dilatare a vaselor renale cu un număr constant de glomeruli. Modificarea inițială este deteriorarea podocitelor. Citokinele circulante (de exemplu, TGF-beta), mediatorii inflamatori sau creșterea presiunii intravasculare în glomerul sunt discutate ca fiind cauza. Membrana bazală este expusă ca urmare a distrugerii progresive a picioarelor podocitelor. Bariera de filtrare, care este formată din așa-numita membrană cu fantă a podocitelor, este mai permeabilă. Cantități mai mari de lichid și albumină sunt filtrate. Macromolecule precum Componentele IgM, fibrinogen sau complement nu pot traversa membrana bazală. Cu toate acestea, acestea se depun sub formă de depuneri hialine între endoteliu și membrana bazală. Boli cauzale:

  • Dilatarea vaselor renale (vasodilatație renală) în: nefropatie diabetică, după transplant de rinichi (rată de recurență ridicată - Gheith O și colab. 2013), în anemia falciformă și obezitate severă. Bolile de depozitare a glicogenului și preeclampsia pot duce, de asemenea, la dilatarea vaselor renale, creșterea presiunii în glomerul și astfel la FSGS secundar.
  • Faza de vindecare după glomerulonefrită: FSGS poate apărea și în faza de vindecare a bolilor inflamatorii ale rinichilor, cum ar fi nefrită lupică, nefrită IgA și glomerulonefrită rapidă progresivă. Cauza poate fi eliberarea crescută de TGF-beta.
  • Nefropatie cu heroină: FSGS poate apărea la dependenții de heroină, în special cei de origine africană neagră. Nefropatia cu heroină poate evolua către insuficiență renală cronică de-a lungul anilor și, prin urmare, este mai lentă decât FSGS asociată cu HIV (care poate duce la insuficiență renală în câteva luni).
  • Alte forme secundare de FSGS: FSGS a fost descris după abuzul de steroizi anabolizanți, după tratamentul cu litiu și în bolile limfomului.
  • Alte medicamente cauzale sunt: ​​pamidronat, AINS; Steroizi anabolizanți.
  • FSGS secundar indus de virus (destul de rar la copii): HIV, Parvovirus B19, CMV, EBV, HCV (Dettmar AK și colab. 2016)