H; mofilie - Cauze, simptome, tratament, diagnostic
(Hemofilie clasică, boală de Crăciun)
- LA
- B
- VS
- D
- E
- F
- G
- H
- Eu
- J
- K
- L
- M
- NU
- O
- P
- Î
- R
- S
- T
- U
- V
- W
- X
- Da
- Z
- LA
- B
- VS
- D
- E
- F
- G
- H
- Eu
- J
- K
- L
- M
- NU
- O
- P
- Î
- R
- S
- T
- U
- V
- W
- X
- Da
- Z
Descriere
Hemofilia este o tulburare rară de sângerare caracterizată printr-o anomalie a coagulării sângelui. Persoanele cu hemofilie prezintă o deficiență sau absența completă a anumitor factori de coagulare necesari pentru coagularea normală a sângelui.
Există două tipuri de hemofilie:
- hemofilie A, de asemenea cunoscut ca si hemofilie clasică deoarece este cel mai frecvent. În această boală, factorul VIII de coagulare (opt) este absent sau scăzut în cantitate.
- hemofilie B se mai numește Boala de Crăciun. În această boală, factorul de coagulare IX (nou) este absent sau scăzut în cantitate.
Hemofilia este o boală moștenită - este transmisă de la părinți la copiii lor. În unele cazuri rare, un copil se poate naște într-o familie fără antecedente de hemofilie. Acest lucru se poate explica dacă istoria hemofiliei a trecut neobservată în familie sau prin apariția unei noi mutații aleatorii (o modificare anormală) a genelor.
În Canada, hemofilia A afectează aproximativ 1 din 10.000 de persoane. Hemofilia B este mai rară și afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane. Hemofilia afectează persoanele de toate rasele, etnii și culori ale pielii.
Formele mai severe de hemofilie afectează de obicei doar bărbații. Femeile pot avea hemofilie severă în anumite situații, de exemplu dacă tatăl o are și mama este purtătoare. Un purtător are gena anormală a hemofiliei, dar de obicei nu are semnele și simptomele hemofiliei. În unele cazuri, femeile care poartă gena pot avea simptome ale unui grad scăzut de hemofilie.
Cauze
Hemofilia este cauzată de mutații (modificări anormale) ale genei care determină factorii de coagulare VIII sau IX. Aceste gene sunt localizate pe cromozomii X (cromozomi sexuali). Cromozomii sunt structuri minuscule găsite în fiecare celulă din corp (cu excepția celulelor roșii din sânge); ele conțin genele noastre. Genele determină diferitele caracteristici ale corpului nostru, aspectul nostru și diferitele funcții ale corpului nostru. Cromozomii sunt grupați împreună în perechi. Femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Cromozomul X este singurul care conține genele care fac posibilă producerea factorilor de coagulare.
Un bărbat care are o genă anormală (gena hemofiliei) pe cromozomul X va avea hemofilie. O femeie trebuie să aibă o genă anormală pe ambii cromozomi X pentru a avea hemofilie. Dacă o femeie are gena anormală pe unul dintre cromozomii ei X, ea este purtătoare de hemofilie. În mod normal, ea nu are semnele și simptomele hemofiliei, dar își poate transmite gena anormală copiilor ei.
Simptome și complicații
Principalele semne și simptome ale hemofiliei sunt sângerările excesive și vânătăile ușoare. O persoană cu hemofilie nu sângerați mai repede decât ceilalți, dar ea poate sângera pentru o perioadă mai lungă de timp înainte de formarea unui cheag. Cantitatea de sângerare depinde de severitatea hemofiliei.
Sângerarea cauzată de leziuni externe nu este de obicei gravă. Exemple de sângerări externe includ:
- sângerări abundente, nu o tăietură minoră;
- sângerări în gură după o tăietură sau mușcătură;
- sângerări nazale fără cauză aparentă.
Sângerările interne sunt mai grave. Câteva exemple de sângerări interne sunt:
- apariția unor vânătăi mari cauzate de sângerări la nivelul mușchilor mari;
- trecerea sângelui în urină sau scaun cauzată de sângerări din rinichi, stomac sau intestine;
- sângerări la genunchi, coate sau alte articulații care pot apărea fără o cauză aparentă. Articulația poate deveni rigidă, dureroasă, umflată sau fierbinte.