Hemocromatoza este un diagnostic prea des târziu
INFOGRAFIE - Este nevoie de o medie de 5 ani pentru a lega simptomele banale de această boală care generează exces de fier în organism.
De Martine Lochouarn și Service Infographie
Postat pe 06/08/2015 11:41
Este un diagnostic la care medicii nu cred suficient. Deoarece simptomele bolii, banale, pot avea multe alte cauze și pentru că este încă puțin înțeleasă. Cu toate acestea, persoanele cu hemocromatoză au de câștigat din diagnosticul precoce al bolii lor, responsabile pentru o supraîncărcare de fier în organism cu consecințe potențial grave. În mai mult de 95% din cazuri, hemocromatoza genetică clasică, sau de tip 1, se datorează unei mutații a genei HFE, pe cromozomul 6, care determină o deficiență a hepcidinei, un adevărat „hormon al fierului”, de unde acumularea dăunătoare de fier în țesuturi. Apărut acum 4000 de ani printre celți, afectează doar subiecții de tip european.
Primele semne de hemocromatoză apar cel mai adesea după 40 de ani. Boala se manifestă mai întâi prin oboseală persistentă și durere cronică care afectează diferite articulații, adesea pe cele ale degetelor: acesta este un semn al strângerii de mână dureroase. „Poate fi artrită, adesea la nivelul mâinilor și gleznelor, dar și foarte mult la genunchi și șolduri, condrocalcinoză - depozite de cristale în articulații, în special la mâini și genunchi - sau osteoporoză”, precizează profesorul Pascal Richette, reumatolog ( CHU Lariboisière, Paris).
Fibroză hepatică progresivă
„Deseori durează mai mult de cinci ani pentru ca aceste prime simptome să fie legate de cauza lor reală, hemocromatoza”, regretă profesorul Pierre Brissot, hepatolog (CHU Rennes), specialist în boală. Cu toate acestea, cu cât acest diagnostic este mai târziu, cu atât este mai mare riscul de afectare a ficatului, pancreasului și mai rar a inimii, care poate compromite prognosticul vital, chiar dacă formele severe sunt mai rare decât înainte. Lăsat netratat, supraîncărcarea cu fier determină în special fibroza progresivă a ficatului, care este roca de bază a cirozei și a cancerului.
De ce mai ales aceste organe? Fierul care este absorbit sau reciclat este transportat prin corp de către o proteină, transferină, către măduva osoasă unde sunt produse noi globule roșii. „Hemocromatoza, prin scăderea hepcidinei, crește absorbția fierului până la punctul în care capacitatea transferinei este depășită și o parte din fier rămâne în țesuturi”, precizează medicul. Acest fier nelegat dăunează aceste organe în timp.
Boala trebuie încă diagnosticată. Împreună cu oboseala și durerile articulare, există semne care ar trebui să atragă atenția medicului dumneavoastră, cum ar fi o creștere inutilă a enzimelor hepatice, a transaminazelor sau a diabetului inexplicabil. Hemocromatoza este uneori descoperită întâmplător: oboseala sugerează anemie, dar testul de sânge arată dimpotrivă o feritină foarte mare, reflectând supraîncărcarea cu fier a țesuturilor. Nivelul sanguin al acestei proteine de stocare a fierului poate exploda în hemocromatoză. Odată ce au fost excluse alte cauze ale creșterii (sindrom metabolic, inflamație, alcool, hepatită etc.), dacă feritina și fierul plasmatic rămân ridicate, se efectuează un test genetic nedureros pentru a căuta mutația.