Hemocromatoza sănătatea mea

Hemocromatoza, cunoscută și sub numele de boală de depozitare a fierului, este o boală ereditară care adesea devine vizibilă doar târziu. Cu toate acestea, diagnosticul precoce și terapia sunt importante pentru a evita posibilele leziuni ale organelor și pentru a opri boala. Aici puteți afla ce simptome indică hemocromatoza și ce opțiuni de terapie sunt disponibile.

Sinonime

definiție

Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Alte denumiri sunt hemosideroza sau siderofilia. Aceasta este o boală de depozitare a fierului în care se depun cantități excesive de fier în organism. Luăm fier cu mâncarea noastră. Acest fier este absorbit în sânge în partea superioară a intestinului subțire. În hemocromatoză, prea mult fier pătrunde în sânge, ceea ce duce la o concentrație crescută de fier din sânge. Excesul de fier se depune în principal în ficat, pancreas, articulații, inimă și glanda pituitară (glanda pituitară) și poate provoca leziuni grave acolo.

Hemocromatoza devine adesea vizibilă numai prin leziuni ale organelor, care apoi nu pot fi reparate. Primele simptome apar de obicei la bărbații cu vârste cuprinse între 20 și 40 de ani, iar la femei adesea numai după menopauză. Motivul pentru aceasta este că femeile au o nevoie mai mare de fier din cauza menstruației, sarcinii și alăptării, adică folosesc și consumă mai mult fier.

frecvență

Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente boli ereditare, afectând în jur de 2 până la 5 din 1.000 de persoane din Europa. În Germania există aproximativ 200.000 până la 300.000 de persoane afectate.

Simptome

Deși hemocromatoza este congenitală, nu provoacă simptome pentru o lungă perioadă de timp. Simptomele apar adesea doar în deceniile 4-6 din viață. Apoi, boala este de obicei bine avansată. Prin urmare, este important să aveți grijă la simptomele timpurii. Inițial, însă, hemocromatoza este nespecifică, de ex. B. cu epuizare generală, oboseală și probleme articulare neclare (adesea la articulațiile de bază ale degetelor 2 și 3). Sunt posibile și stări depresive, scăderea în greutate și dureri difuze abdominale superioare. Pielea se transformă rar în bronz. În continuare, fierul depus provoacă leziuni ale organelor și duce la simptome și descoperiri corespunzătoare:

Ficatul este foarte des afectat, se mărește și valorile ficatului cresc. Fără terapie în timp util, urmează ciroză hepatică cu riscul de cancer hepatic.
Afectarea celulelor din pancreas duce, printre altele, la diabet (diabet zaharat).
Depunerile de fier în mușchiul inimii pot declanșa insuficiență cardiacă și aritmii cardiace grave.
Deteriorarea glandei pituitare (glanda pituitară) este urmată de un deficit de testosteron cu libidou redus la bărbați și menopauză prematură la femei.
Fierul din articulații provoacă durere și disconfort.
Osteoporoza (atât la bărbați, cât și la femei) este, de asemenea, observată mai frecvent în asociere cu hemocromatoza.

În stadiile avansate, pielea multor pacienți devine mai întunecată (în special pe axile și zona genitală). Motivul pentru aceasta este o producție crescută de melanină pigmentară a pielii. Deoarece melanina se formează cu ajutorul fierului. Dacă aveți diabet în același timp, se vorbește despre diabetul de bronz.

cauzele

Hemocromatoza este o boală ereditară, adică este genetică. Întregele gene umane sunt distribuite de două ori pe 23 de cromozomi, dintre care jumătate sunt moștenite de la tată și jumătate de la mamă. Hemocromatoza este cauzată de o genă defectă pe cromozomul 6. Aproximativ 5 până la 10% din populație are această genă defectă pe un cromozom. Cu toate acestea, boala apare numai atunci când ambii cromozomi sunt afectați, adică atunci când un cromozom bolnav este moștenit de la tată și mamă (așa-numita moștenire autozomală recesivă).

Pe lângă hemocromatoza ereditară, supraîncărcarea cu fier poate fi rezultatul altor boli, de ex. B. prin hepatită (B sau C) sau alcoolism. Depozitarea fierului ajunge cu greu la aceeași măsură ca în forma ereditară.

Mai mult fier decât bine

În mod normal, intestinul subțire absoarbe atât de mult fier din alimente cât se pierde în fiecare zi: aproximativ 1 până la 1,5 miligrame pe zi. Cantitatea absorbită este reglată de feedback-ul din ficat prin intermediul hepcidinei proteice. Gena modificată a cromozomului 6 înseamnă că se produce prea puțină hepcidină. Feedback-ul de la ficat nu mai este dat sau este posibil doar într-o măsură limitată. Fierul este acum absorbit necontrolat prin intestine, uneori până la 4 miligrame. De-a lungul lunilor și anilor, cantitatea totală de fier din organism crește constant: de la maxim 4 grame la 20 de grame sau mai mult.

examinare

Două valori sanguine sunt de o mare importanță pentru diagnostic: feritină (fier depozit) și saturația transferinei (transportor de fier). Saturația transferrinei este procentul de transferină care este încărcat cu fier. Concentrațiile crescute de feritină în sânge indică depozitarea crescută a fierului (valori normale de 20 până la 500 micrograme pe litru, cu hemocromatoză de obicei peste 500 micrograme pe litru). Saturația transferinei este de obicei în jur de 30 la sută și adesea peste 55 la sută în hemocromatoză.

Urmează un test genetic special pentru confirmarea diagnosticului. Dacă acest lucru este normal, o probă de țesut este prelevată din ficat (așa-numita biopsie hepatică) și examinată la microscop. În acest fel, medicul poate evalua cantitatea de fier stocată în celulele ficatului (și dacă există deja ciroză hepatică).

Odată ce medicul a pus diagnosticul, terapia cu hemocromatoză este relativ ușoară.

tratament

Terapia hemocromatozei prin sângerare

Terapia clasică cu hemocromatoză se efectuează prin sângerare. Cu această probă obișnuită de sânge, excesul de fier este golit din depozitele de fier supraumplute. La începutul tratamentului cu hemocromatoză, aproximativ 500 de mililitri pe săptămână sunt retrași - până când valoarea feritinei a scăzut sub 50 micrograme pe litru. Dacă diagnosticul a fost pus târziu, poate dura până la 1,5 sau 2 ani. După aceea - în funcție de gravitatea bolii și de concentrația de feritină - aproximativ 4 până la 12 sângerări pe an sunt suficiente. Aceste vărsări de sânge trebuie să continue pe viață. Scopul este o valoare permanentă a feritinei între 50 și 100 micrograme pe litru.

Dacă sângerarea nu este posibilă sau prea periculoasă, de exemplu la pacienții cu anemie sau insuficiență cardiacă severă, există două alternative.

Terapia hemocromatozei prin afereza eritrocitară

În terapia hemocromatozei folosind afereza eritrocitară, sângele pacientului curge într-un sistem închis, unde este separat în componentele sale individuale. Celulele roșii din sânge care conțin fier sunt eliminate și celelalte componente sanguine sunt returnate. Comparativ cu vărsarea de sânge, mult mai multe celule roșii din sânge pot fi eliminate cu această procedură, deci sunt necesare mai puține tratamente. Cu toate acestea, tratamentul este scump și nu este disponibil peste tot (de exemplu, atunci când călătoriți).

Terapia medicamentoasă cu hemocromatoză

Medicamentele care leagă fierul (așa-numiții agenți chelatori precum deferoxamina sau deferasirox) sunt utilizate în terapia hemocromatozei. Cu toate acestea, acest tratament este complex și mai puțin eficient decât sângerarea. În plus, pot apărea tulburări vizuale și auditive cu doze mari.

În plus față de epuizarea depozitelor de fier, sunt tratate, de asemenea, efectele secundare și deteriorarea hemocromatozei (de exemplu, diabetul zaharat). Mulți pacienți beneficiază de tratamentul osteoporozei. Transplantul hepatic poate fi necesar dacă ficatul prezintă ciroză avansată.

Auto-ajutor în hemocromatoză: schimbați-vă dieta

Chiar dacă dieta joacă un rol subordonat în terapia hemocromatozei, măsurile dietetice pot sprijini vindecarea:

Consumați doar câteva alimente bogate în fier.
Ceaiul negru, băut la mese, reduce absorbția fierului.
Evitați băuturile care conțin vitamina C (de exemplu, suc de portocale) cu 2 ore înainte și până la 2 ore după mese. Vitamina C favorizează absorbția fierului din alimente.
Beți puțin sau deloc alcool, deoarece alcoolul crește absorbția fierului.

Cursul bolii

Dacă terapia cu hemocromatoză este inițiată devreme - mai ales înainte de apariția cirozei hepatice - cei afectați au o speranță de viață normală. Dacă există deja ciroză hepatică, aproximativ 75% supraviețuiesc în primii 5 ani după începerea tratamentului. Consumul de alcool sau inflamația ficatului înrăutățesc prognosticul. Dacă nu este tratată, hemocromatoza duce inevitabil la moarte.

prevenirea

Nu există o prevenire specială împotriva hemocromatozei. Deoarece hemocromatoza este moștenită, cuplurile cu hemocromatoză (mamă sau tată) ar trebui să se informeze despre riscul transmiterii bolii copilului lor.