Hemocromatoza - societate franceză învățată medical d; hepato-gastroenterologie și oncologie
Hemocromatoza
O supraîncărcare progresivă a corpului cu fier
Unul din o mie de persoane din Franța suferă de hemocromatoză. Această boală genetică este cauza unei acumulări treptate de fier în organism, datorită absorbției excesive a fierului din dietă. Simptomele apar de obicei în jurul vârstei de 30 sau 40 de ani la bărbați și în jur de 50 sau 60 de ani la femei.
De obicei, corpul conține 3-4 g de fier. Acest lucru se găsește în principal ca un complex, pe de o parte în hemoglobină (2,5 g) în principal și, pe de altă parte, legat de transferină pentru transportul său. Se păstrează apoi (0 până la 1 g) în principal sub formă de feritină în principal în ficat, măduvă osoasă și splină.
De obicei, capacitatea de legare a fierului a transferinei este de aproape trei ori cantitatea de fier care circulă (în sânge). Aceasta este denumită „saturație a transferinei” de 33%. Pentru informații, un litru de sânge conține 500 mg de fier.
Mai puțin de 10% din fierul din alimente este absorbit de organism, ceea ce înseamnă aproximativ 1 mg/zi și ajută la compensarea pierderilor. Absorbția se efectuează la nivel digestiv de către celulele duodenului (enterocite).
Simptomele hemocromatozei sunt diverse. Oboseala generală sau astenia sunt frecvente, fie ele fizice sau psihice. Anomaliile unghiilor sunt frecvente (unghii albe, aplatizate, curbate), cum ar fi depilarea, părul subțire, fragil sau pigmentarea excesivă a pielii și a membranelor mucoase (piele brună sau melanodermă). Dar adesea problemele osoase și articulare dezvăluie boala, cu implicarea tipică a articulațiilor mici distale ale mâinii sau chiar a încheieturii mâinii, șoldului, genunchiului sau umărului. Această artropatie poate fi asociată cu osteoporoză.
Diabetul poate apărea mai târziu. De fapt, supraîncărcarea cu fier a celulelor beta ale insulelor Langerhans ale pancreasului limitează secreția de insulină. La această scădere a secreției de insulină se adaugă rezistența țesuturilor la insulină.
În legătură cu supraîncărcarea cu fier în glanda pituitară, hipogonadismul, adică alterarea gonadelor - ovare și testicule - și, prin urmare, a sintezei hormonale, se manifestă prin tulburări sexuale, cum ar fi impotența, scăderea libidoului sau atrofia testiculară.
Tulburările ritmului cardiac și insuficiența cardiacă sunt frecvente (inimă mărită, disfuncție a ventriculilor cardiaci) cu dificultăți de respirație și dificultăți de respirație (dispnee). Ficatul crește, de asemenea, în dimensiune. Cu toate acestea, testele de laborator hepatice sunt rareori deranjate. Există riscul de ciroză și cancer hepatic (carcinom hepatocelular), în principal în cazul unor factori care contribuie (consum de alcool, hepatită C sau sindrom metabolic etc.)
Care sunt cauzele ?
Mutația C282Y definește hemocromatoza HFE1
Reglarea absorbției fierului din dietă de către celulele intestinale este dependentă de un hormon produs de ficat, hepcidina. Secreția sa depinde în special de o proteină numită HFE. Cu toate acestea, această proteină HFE nu este sintetizată atunci când gena care o face posibilă este mutată. Inexistent, hepcidina nu mai poate, prin urmare, să regleze absorbția fierului (nici eliberarea fierului din macrofage/celule albe din sânge), de unde și supraîncărcarea progresivă a corpului.