Hemofilie A; B • Hemofilia este moștenită

Hemofilia sau boala sângelui este o boală ereditară în care coagularea sângelui este afectată. Chiar și cele mai mici leziuni pot duce la pierderea de sânge care pune viața în pericol. Ce distinge cele două forme de hemofilie A și B și modul în care cei afectați pot face față hemofiliei.

Hemofilia sau boala sângelui este o tulburare genetică ereditară a sistemului de coagulare uman, în care absența sau funcționarea defectuoasă a anumitor componente sanguine (factori de coagulare) duce la o perturbare a hemostazei normale.

Există sângerări prelungite după leziuni, sângerări ale pielii (hematoame = vânătăi) chiar cu puțină forță, sângerări la nivelul articulațiilor și, în cel mai rău caz, pierderi de sânge care pun viața în pericol, de exemplu după accidente auto, tăieturi, dar și după operații sau intervenții dentare, mai ales în cazurile în care care nu erau conștienți anterior de boală. Bărbații sunt afectați în special de tipul de moștenire.

Două forme de hemofilie: A și B

Se face distincția între două forme de hemofilie: tipul A, în care factorul VIII este afectat și care, cu 85 la sută din cazuri, este mult mai frecvent (de asemenea, în engleză: hemofilie clasică); și hemofilie B, în care factorul IX este absent sau inactiv (de asemenea, în engleză: boala de Crăciun). Ambele forme nu pot fi distinse pe baza simptomelor lor. Se vorbește despre hemofilie severă numai atunci când activitatea factorului de coagulare corespunzător este mai mică de 1%. Persoanele afectate rămân de obicei fără simptome până la o reducere a activității de aproximativ 20 la sută; aceasta este denumită și „subhemofilie”.

Simptomele hemofiliei

Mai ales dacă sângerarea are loc fără o cauză aparentă, cum ar fi sângerările nazale, aceasta poate fi o indicație a hemofiliei. Adesea sângerarea nu poate fi oprită după îndepărtarea cordonului ombilical la sugar.

Manifestările tipice de sângerare ale hemofiliei sunt:

  • Sângerări spontane la nivelul articulațiilor (în special articulația genunchiului este afectată) cu apariția osteoartritei și chiar rigidizarea articulațiilor ca o consecință pe termen lung
  • Sângerări la scară largă (vânătăi = hematoame) fără traume cauzale
  • Sângerări musculare
  • Sângerarea tractului gastro-intestinal (vărsături de sânge, scaune negre închise, grase; depozite de sânge)
  • Sângerări frecvente ale nasului
  • Creșterea sângerărilor în timpul menstruației
  • Sângerarea cordonului ombilical după naștere

  • este

Ce va fi Test de sange examinat și ce înseamnă Abrevieri si valori Sunt de acord? Lifeline Lexicon Valorile de laborator și de sânge oferă informații despre cei mai importanți parametri

Simptomele variază în severitate în funcție de mutația cauzală. Femeile care le poartă pot prezenta simptome ușoare. Hemofilia ușoară sau moderată este adesea descoperită numai prin sângerări crescute după proceduri chirurgicale, cum ar fi extracții de număr sau după accidente.

Sângerarea bruscă a nazofaringelui și a podelei gurii este deosebit de periculoasă, deoarece există un risc acut de sufocare.

Hemofilia este moștenită

Hemofilia este genetică. Ambele forme de hemofilie, ambele Hemofilie A. la fel de bine ca Hemofilie B., se bazează pe modificări genetice. În jumătate din cazuri, acestea sunt ereditare, în cealaltă jumătate sunt cauzate de mutații spontane (modificări ale structurii unei gene din cauza erorilor în diviziunea celulară).

Există multe mutații diferite care pot duce la hemofilie, dar toate acestea au în comun că afectează genele cromozomului sexual feminin, cromozomul X. Prin urmare, se vorbește despre o moștenire recesivă legată de X, prin care recesiv înseamnă că boala nu se dezvoltă clinic sau doar într-o variantă foarte slăbită, dacă doar unul din cei doi cromozomi X ai unui set de cromozomi poartă mutația. Deoarece femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un singur cromozom X și un Y, următoarele principii pot fi derivate din această moștenire:

Un hemofilic masculin este bolnav genetic, în timp ce un bărbat care nu este hemofilic este, de asemenea, sănătos genetic.

O femeie care nu este hemofilică poate fi sănătoasă sau bolnavă genetic, adică are fie doi cromozomi X intacti, fie unul intact și unul care poartă o mutație care, datorită funcției corecte a celeilalte gene, are un efect redus sau deloc Cauzând simptome. Într-un astfel de caz, femeia este denumită și purtătoare, adică purtătoare a bolii.

Toate fiicele unui hemofilic sunt purtătoare (deoarece pot primi cromozomul X bolnav doar de la tată)

Toți fiii unui hemofilic cu o femeie sănătoasă genetic sunt sănătoși (deoarece primesc cromozomul X sănătos de la mamă și cromozomul Y de la tată)

O femeie purtătoare transmite cromozomului X bolnav copiilor cu o probabilitate de 50%. Pentru o fiică, aceasta înseamnă că există șanse de 50 la sută să devină și dirijor. Acest lucru oferă unui fiu o șansă de 50% de a fi hemofili.

Diagnostic: Acesta este modul în care este diagnosticată hemofilia

Predispoziția ereditară nu este singurul factor decisiv în diagnosticarea hemofiliei. De asemenea, medicul poate evalua capacitatea organismului de a opri sângerarea.

Un medic poate diagnostica hemofilia folosind diferite metode.

Istorie de familie

Având în vedere că hemofilia este o boală genetică, unul dintre cele mai importante instrumente de diagnostic îl întreabă despre membrii familiei afectați din generațiile anterioare. Se poate ca numai femeile să fi transmis gena bolnavă de mai multe generații fără hemofilie masculină în familie.

Evaluarea tipului de sângerare

Sângerările extinse și sângerările spontane, precum și sângerările lungi postoperatorii după operații trebuie să trezească suspiciunea de hemofilie. În special, sângerarea articulară spontană (hemartroza) este atât de tipică pentru formele severe ale bolii încât este aproape indicativă a hemofiliei.

Diagnostic de laborator

Există diferiți parametri care pot fi utilizați în mod normal pentru a evalua funcția hemostazei într-un laborator. În ambele forme de hemofilie, doar așa-numitul timp de tromboplastină parțială activată (aPTT), care este o măsură a unei anumite părți a cascadei de coagulare, este de obicei extins. Toți ceilalți parametri de rutină se încadrează în intervalul normal.

În plus, cantitatea și activitatea factorilor VIII și IX pot fi determinate folosind metode speciale de testare. Aceasta este singura modalitate de a face diferența între cele două forme de hemofilie și, de asemenea, de a exclude alte cauze ale aPTT prelungit.

Tratamentul hemofiliei este posibil

Nu există nici un remediu pentru hemofilie. Cu toate acestea, poate fi tratat de pacient, de exemplu, furnizând din exterior factorii lipsă de coagulare.

Terapia pentru hemofilie depinde de severitatea bolii și constă în principal în furnizarea factorilor lipsiți de coagulare din exterior. Acest lucru se poate face fie sporadic, dacă există o nevoie suplimentară acută din cauza pierderii de sânge pe care sistemul de coagulare bolnav nu o poate acoperi singură. Sau poate fi necesar un tratament pe termen lung pentru hemofilie severă, în care pacienții primesc concentrate de factor VIII de mai multe ori pe săptămână. Sunt disponibile preparate cu factor purificat și inactivat de virus din sângele donatorului, precum și concentrate de factori produși artificial (recombinant).

În plus, înainte de intervenții chirurgicale sau dentare minore în cazul hemofiliei ușoare, de exemplu, există opțiunea de a administra un medicament care eliberează factorul VIII suplimentar din rezervoarele din pereții vaselor și, astfel, duce la o creștere utilizabilă pe termen scurt a concentrației factorului din sânge (desmopresina). Cu toate acestea, dacă memoria este doar epuizată, numai înlocuirea externă va ajuta.

Hemofilie inhibitoare

În hemofilia A, transfuziile regulate ale factorilor de coagulare lipsă pot duce la reacții imune în care organismul începe să formeze anticorpi împotriva factorilor străini. Această problemă afectează până la 15% dintre persoanele cu hemofilie A și este cea mai frecventă în hemofilia severă. O astfel de hemofilie inhibitoare ar trebui tratată cu siguranță în centre speciale de hemofilie. Abordarea terapeutică constă atunci într-o așa-numită terapie de toleranță imună, în care administrarea de doze mari de factor VIII încearcă să forțeze sistemul imunitar să se obișnuiască cu el. În plus, sunt disponibile metode de „spălare a sângelui” (afereză plasmatică sau adsorbție imună), care sunt utilizate în plus.

În principiu, atunci când se utilizează concentrate de factori din sânge donat, există un risc rezidual minim de infectare cu virusurile HIV sau hepatite, dar acest lucru nu s-a întâmplat practic de la dezvoltarea procedurilor moderne de curățare și control. Cu toate acestea, în anii '80 și începutul anilor '90, infecția cu HIV sau hepatită a fost o complicație relativ frecventă a terapiei pentru hemofilici care astăzi trebuie să trăiască cu efectele pe termen lung. Infecția este imposibilă cu preparatele fabricate artificial.

Evitați complicațiile hemofiliei

Dezvoltarea hemofiliei nu poate fi prevenită deoarece este genetică. Cu toate acestea, este important ca cei afectați să ia diverse măsuri pentru a evita complicațiile.

În prevenirea complicațiilor la hemofili, există câteva reguli importante de urmat:

Nu trebuie luate medicamente care cresc tendința de sângerare. Aceasta include în special analgezicele și medicamentele antiinflamatoare din grupul de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), dintre care unele sunt disponibile în farmacii fără prescripție medicală. Cel mai cunoscut reprezentant dintre ei este aspirina (ASS).

Injecția intramusculară de medicamente, cum ar fi cea utilizată în vaccinări (seringă în mușchiul brațului superior), trebuie evitată, deoarece în caz contrar poate apărea sângerare în mușchi.

În timpul intervențiilor chirurgicale, trebuie acordată o atenție deosebită hemostazei locale atente. Aceasta înseamnă că cusăturile trebuie cusute mai atent decât de obicei și ar trebui utilizate tehnici suplimentare, cum ar fi adezivi speciali pentru rănire.

Cei afectați ar trebui să se abțină de la sporturi cu risc ridicat sau de la locuri de muncă în care există un risc crescut de rănire.

Toți hemofilii ar trebui să aibă suficientă vaccinare împotriva hepatitei B.

Hemofilii ar trebui să aibă cu siguranță un ID de urgență. Acesta trebuie să conțină cel puțin următoarele informații: diagnosticul exact, gravitatea bolii, orice inhibitori și numărul de telefon al centrului de hemofilie responsabil (24 de ore pe zi)

Sfaturi și ajutor pentru hemofili

Persoanele bolnave pot găsi sfaturi și ajutor la Societatea Germană de Hemofilie (DHG):

Neumann-Reichardt-Str. 34, 22041 Hamburg

Tel.: (040) 672 29 70, Fax: (040) 672 49 44