Hemofilie Sănătatea mea
Hemofilia, sau hemofilia, este o tulburare congenitală, moștenită a sistemului de coagulare a sângelui, care afectează aproape doar bărbații. De regulă, cei afectați trebuie să înlocuiască pe viață factorul lipsit de coagulare a sângelui. În hemofilia A factorul VIII, în hemofilia B factorul IX.
definiție
Hemofilia este o tulburare congenitală, moștenită a sistemului de coagulare a sângelui. În viața de zi cu zi, hemofilia este uneori numită hemofilie. Hemofilia apare aproape fără excepție la bărbați. Metabolismul persoanelor afectate este doar în mod inadecvat capabil să producă anumiți factori de coagulare. Prin urmare, sângele acestor oameni se poate coagula cu greu. Acesta este motivul pentru care pacienții cu hemofilie sângerează mai ușor, mai repede și mai mult decât oamenii sănătoși. Datorită tendinței crescute de sângerare, pacienții cu hemofilie sunt denumiți în mod colocvial hemofiliți.
Forme de hemofilie
Hemofilia înseamnă literal „tendință crescută de sângerare”. Din punct de vedere medical, se face distincția între 2 forme principale: hemofilia A și hemofilia B.
- În hemofilia A, factorul VIII de coagulare a sângelui este doar insuficient format
- În hemofilia B, factorul IX al factorului de coagulare lipsește
Pe lângă hemofilia A și B, există și forme rare și foarte rare de tulburări congenitale, ereditare de coagulare a sângelui. Aceasta include:
- Parahemofilie (lipsa factorului V)
- Hipoproconvertinemie (lipsa factorului VII)
- Defectul factorului Stuart Prower (lipsa factorului X)
- Hemofilie C (deficit de factor XI)
- Sindromul Hageman (lipsa factorului XII)
- Deficitul de fibrinază (deficiența factorului XIII)
Sindromul Von Willebrand-Juergens
O altă tulburare ereditară cunoscută a coagulării sângelui este sindromul von Willebrand-Jürgens (vWS). Aproximativ 800.000 de persoane din Germania trăiesc cu această tulburare de coagulare. Pacienții cu vWS pot dezvolta insuficient factorul von Willebrand. Acest factor nu este un factor independent de coagulare a sângelui, ci proteina purtătoare a factorului VIII. Ca și în cazul hemofiliei, pacienții cu VWS trăiesc, de asemenea, cu o tendință crescută de sângerare și consecințele corespunzătoare.
frecvență
Potrivit Centrului de Hemofilie din München, aproximativ 10.000 de persoane trăiesc cu hemofilie în Germania. Majoritatea dintre ei au hemofilie A, în jur de 80%, în timp ce restul de 20% au hemofilie B.
Simptome
Pacienții cu hemofilie sunt mai predispuși la sângerare și sângerează semnificativ mai repede și mai des decât persoanele cu un sistem sănătos de coagulare a sângelui. Sângerarea poate apărea chiar și cu cele mai mici leziuni sau fără influențe externe sau interne. De obicei, rănile sângerează mai mult și mai mult decât la persoanele sănătoase. Adesea, rănile închise superficial se deschid din nou și încep să sângereze din nou. Există, de asemenea, adesea sângerări în țesut, care devin vizibile ca vânătăi.
Sângerări ale mușchilor și articulațiilor
Mulți pacienți cu hemofilie se tem de sângerare în mușchii lor. Chiar și o injecție în mușchi poate duce la sângerări musculare extinse și restricții dureroase la mișcare în hemofilie. Nu este neobișnuit ca sângerările abundente să provoace leziuni musculare permanente, ceea ce poate duce și la slăbiciune musculară permanentă. În plus, sângerarea musculară poate strânge nervii din apropiere și poate provoca dureri severe, tulburări senzoriale și mobilitate restrânsă.
Sângerările articulare sunt, de asemenea, temute. Medicii vorbesc despre hemartroză. Sângerarea în articulații mari, cum ar fi genunchiul și umărul, poate provoca leziuni permanente ale articulațiilor. Fără tratament, există riscul apariției osteoartritei premature și a rigidizării ireversibile a articulațiilor.
Sângerarea în organe
Sângerările interne în organe, cum ar fi rinichii sau ficatul, cavitățile corpului, cum ar fi abdomenul și hemoragiile cerebrale, sunt foarte periculoase. În funcție de mărimea sângerării, pacienții cu hemofilie sunt în pericol de moarte în astfel de evenimente. De aceea, orice rănire contundentă sau violență trebuie clarificată imediat de către un medic.
cauzele
Hemofilia este cauzată de producția insuficientă a anumitor factori de coagulare a sângelui. Oamenii au în total 13 factori de coagulare a sângelui, care sunt notați cu cifre romane de la I la XIII. Acești factori de coagulare a sângelui funcționează împreună într-un sistem sofisticat și asigură oprirea sângerării rapid și eficient. De îndată ce un factor lipsește sau este insuficient, coagularea sângelui nu mai funcționează așa cum se dorește.
Factorii de coagulare a sângelui sunt moșteniți. Hemofilia este așa-numita moștenire recesivă legată de X. Mai simplu spus, asta înseamnă că mamele transmit hemofilie, iar bărbații o primesc. Puteți citi descrierea detaliată mai jos.
Moștenirea hemofiliei
Modificările patologice ale factorilor de coagulare VIII (hemofilie A) și IX (hemofilie B) sunt moștenite prin cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X, unul de la tatăl lor și unul de la mama lor. Bărbații, pe de altă parte, au un cromozom X și un cromozom Y, cromozomul X de la mamă și cromozomul Y de la tată.
La femei, formarea incorectă a unui cromozom X poate fi de obicei compensată de celălalt cromozom X. Acest lucru nu funcționează la bărbați, deoarece nu există al doilea cromozom X. De aceea, aproape exclusiv băieții și bărbații dezvoltă hemofilie.
În cazuri foarte rare, femeile dezvoltă și hemofilie. Acest lucru se poate întâmpla dacă tatăl are hemofilie și mama este purtătoarea hemofiliei.
Sindromul Ullrich-Turner
O altă posibilitate este o tulburare cromozomială foarte rară numită sindromul Ullrich-Turner. Femeile cu această afecțiune au un singur cromozom funcțional. Dacă acest lucru este defect, nu poate fi echilibrat cu un al doilea cromozom X, iar femeia va dezvolta hemofilie.
examinare
De obicei, antecedentele și simptomele familiale sunt suficiente pentru a face din diagnosticarea hemofiliei o suspiciune. O analiză detaliată a coagulării oferă securitate. Cu un test genetic uman, femeile pot determina dacă sunt purtătoare de hemofilie. Cei mai buni contacte pentru diagnosticarea hemofiliei sunt specialiștii în centre specializate de hemofilie.
tratament
Terapia cu hemofilie cu factori de coagulare a sângelui
Astăzi, factorii de coagulare a sângelui lipsă individual sunt folosiți ca concentrate de factor de coagulare a sângelui preparate ca măsură preventivă sau înlocuite, dacă este necesar. În acest fel, se pot preveni cele mai multe sângerări, inclusiv daunele ulterioare. De regulă, pacienții cu hemofilie A și B injectează factorul de coagulare lipsit sau defect în vene de mai multe ori pe săptămână.
Pacienții cu hemofilie formează uneori anticorpi neutralizanți împotriva factorilor de coagulare în factorul concentrat. Acestea sunt apoi îndreptate împotriva factorului de coagulare necesar și îl inactivează. După ce a fost injectat factorul concentrat, nivelul factorului de coagulare nu crește așa cum se dorește.
În special, pacienții cu hemofilie A dezvoltă astfel de anticorpi. Dacă sunt prezenți doar câțiva anticorpi, doza de factor VIII poate fi crescută pentru a obține o capacitate suficientă de coagulare a sângelui. Dacă este prezent un număr mare de anticorpi, aceștia trebuie să devină inofensivi - cu așa-numita terapie de eliminare sau tratament de toleranță imună.
O nouă etapă în tratamentul hemofiliei A.
În noiembrie 2015, s-a stabilit probabil o nouă etapă în terapia hemofiliei A. Partenerii de cooperare Sobi și Biogen au dezvoltat Elocta, un nou medicament care a fost aprobat de Comisia UE pentru profilaxia și tratamentul sângerărilor la pacienții cu hemofilie A (deficit congenital de factor VIII). Medicamentul cu ingredientul activ efmoroctocog alfa (rFVIIIFc) este primul medicament cu protecție extinsă împotriva sângerărilor. Conform aprobării, Elocta este potrivit pentru toate grupele de vârstă și este destinat terapiei de intervenție. Poate fi injectat după necesități sau profilactic.
Cel mai mare avantaj al Elocta este timpul de înjumătățire prelungit. Administrat preventiv, medicamentul trebuie să protejeze împotriva episoadelor de sângerare în timp util și, mai ales, durabil. Elocta trebuie injectat doar la fiecare 3-5 zile. Aceasta înseamnă că o viață de zi cu zi normală este posibilă la pacienții cu hemofilie A.
Auto-ajutor în hemofilie
Părinții se îngrijorează puțin mai mult atunci când copilul lor are hemofilie. Grupurile de autoajutor ajută la evitarea comportamentului supraprotector și la oferirea copiilor libertatea de care au nevoie. Ziua veche: părinții copiilor cu hemofilie BB: Fetița în frânghie în grădina de alpinism. Auto-ajutorarea cu hemofilie este un subiect foarte complex, despre care veți găsi o mulțime de sugestii în numeroasele forumuri de hemofilie și grupuri de auto-ajutorare. În acest moment, doar un aspect care ilustrează cât de utile pot fi grupurile de auto-ajutorare pentru părinții copiilor cu hemofilie.
Ajutor pentru părinții copiilor cu hemofilie
Nu este ușor pentru copiii cu hemofilie. De foarte multe ori este mai puțin de la copii și de boală decât de la părinți. Preocuparea părinților de înțeles că copilul ar putea fi rănit duce adesea la un comportament supraprotector. Deci, un comportament care restricționează dezvoltarea copiilor declanșează rezistența copiilor. Acest lucru creează conflicte care nu pot fi întotdeauna evitate. Prin schimbul de idei cu alți părinți din grupurile de auto-ajutorare, părinții afectați pot face mult pentru a avea disputele necesare cu copiii lor cu hemofilie și pentru a nu împovăra copiii cu conflicte inutile.
Cursul bolii
Hemofilia nu este încă vindecabilă astăzi. Tratamentul hemofiliei continuă să facă progrese și s-a îmbunătățit semnificativ în ultimii ani. În trecut, în cazul sângerărilor acute, erau disponibile doar transferuri directe de sânge sau rezerve de sânge pentru a înlocui sângele pierdut.
prevenirea
Bineînțeles, cei afectați nu pot preveni hemofilia, deoarece este o boală ereditară. Înainte de a rămâne gravide, femeile pot afla dacă moștenesc hemofilia cu un cromozom X defect. Acest lucru este recomandat mai ales dacă potențialul tată este el însuși hemofilic.