Hemofilie - Simptome și tratament - Doctissimo

Ce este asta ?

Hemofilia este o tulburare de sângerare moștenită cauzată de deficiența sau absența unui factor de coagulare.

Factori de coagulare

Factorii de coagulare sunt proteine produse în ficat care sunt declanșate de leziuni sau traume care determină pierderea continuității unuia sau mai multor vase. Scopul lor este de a acționa în cascadă (sunt numerotate cu cifre romane) pentru a duce la coagulare, adică la formarea unui cheag care oprește sângerarea și permite organismului să reconstituie leziunea. Atunci când oricare dintre acești factori lipsesc, coagularea este absentă sau deficitară. Rezultat: pacientul cu hemofilie nu are mai multe sângerări decât subiecții sănătoși, dar va sângera mai mult și mai frecvent decât alții.

În absența sau deficiența factorului VIII, se numește hemofilie A, în timp ce deficiența sau absența factorului IX indică hemofilia B.

Cum se transmite hemofilia ?

Hemofilia A și B sunt, prin urmare, boli moștenite de transmitere recesivă legate de cromozomul sexual X. Să ne amintim că băieții poartă un cromozom sexual Y moștenit de la tată și un cromozom sexual X moștenit de la mamă. Fiicele poartă 2 X cromozomi sexuali, unul moștenit de la tată, celălalt de la mamă. Deoarece hemofilia este cauzată de deficiența sau absența factorului VIII sau IX de coagulare, ambele purtate de cromozomul X, este de înțeles de ce această boală afectează doar băieții. De fapt, la fete, existența unui al doilea cromozom X va compensa deficitul sau absența celuilalt cromozom X, care poartă și acești 2 factori de coagulare. Prin urmare, femeile sunt doar purtătoare ale bolii. Cu toate acestea, au fost găsite cazuri rare de atac la fete. Acestea sunt fiicele unui tată cu hemofilie și al unei mame care poartă gena sau o inactivare a cromozomului X (cazuri extrem de rare).

În plus, au fost raportate cazuri de mutații spontane (fără antecedente familiale de hemofilie).

Frecvența hemofiliei A și B.

Hemofilia este cea mai frecventă tulburare de sângerare constituțională. Afectează bărbații cu o frecvență de aproximativ zece la 100.000 de locuitori sau mai mult de 5.000 de hemofili în Franța.
Hemofilia este deci o boală genetică. Gena responsabilă determină absența sau reducerea unui factor de coagulare: fie factorul VIII în hemofilia A (cel mai frecvent: 80% din cazuri), fie factorul IX în hemofilia B (20%).

Genele hemofiliei au fost clonate: gena factorului IX în 1982, gena factorului VIII în 1984. Aceste două descoperiri importante au deja consecințe practice pentru diagnosticul prenatal și pentru producerea factorului VIII și a factorului IX prin inginerie genetică.

Diferitele niveluri de severitate ale hemofiliei A și B.

Indiferent dacă este vorba de hemofilia A sau B, nivelul din sânge al factorului VIII (pentru hemofilia A) sau XI (pentru hemofilia B va determina gradul de severitate al hemofiliei:

Hemofilie severă dacă rata este mai mică de 1% (50% din cazuri);
Hemofilie moderată dacă rata este cuprinsă între 1 și% (10-20% din cazuri);
Hemofilie minoră sau frustrantă atunci când rata este cuprinsă între 6 și 30% (30-40% din cazuri).

Diagnosticul prenatal

Din 1983, diagnosticul prenatal (înainte de naștere) al hemofiliei a fost făcut prin teste biologice pentru factorii VIII sau IX la săptămâna a optsprezecea de sarcină (prelevarea de sânge fetal din cordonul sub ultrasunete) sau prin studiul ADN-ului asupra villusului corionic a zecea săptămână. Diagnosticul pre-implantare este posibil și în contextul fertilizării in vitro.

Acest diagnostic prenatal privește femeile purtătoare sau potențial purtătoare de hemofilie majoră.

Semne ale bolii

Hemofilia A și B sunt clinic identice.
În funcție de severitatea hemofiliei, hemoragiile sunt mai mult sau mai puțin grave, mai mult sau mai puțin frecvente. Hemofilii majori sângerează spontan, adesea prelungit și recidivant. Hemofilii aspri sângerează mai rar, cel mai adesea după traume.
În forma majoră, primele hemoragii apar în jurul vârstei de 1 an (hematoame, vânătăi). Hemoragiile neexternalizate sunt cele mai frecvente.

Hernia inghinală: cauze, simptome și operație

Durere intercostală sau nevralgie intercostală

Sângerarea apare adesea în interiorul articulațiilor (hemartroză): genunchi, coate, glezne. Articulația afectată este fierbinte, umflată, dureroasă. Hemofilia este conștientă de primele simptome care anunță formarea hemartrozei: disconfort dureros la mobilizare fără niciun alt semn. Un tratament de substituție timpuriu previne formarea acestuia, reduce numărul de perfuzii de factori anti-hemofili și limitează sechelele.