Hiperammonemie - Cauze, simptome și tratament
Hiperamonemia se caracterizează printr-o concentrație crescută de amoniac în sânge. Defectele congenitale ale ciclului ureei și anumite enzime, precum și bolile hepatice severe sunt posibile cauze. Dacă nu este tratată, tulburarea poate duce la leziuni cerebrale severe sau chiar la moarte.
Cuprins
Ce este hiperamonemia?
Hiperamonemia este termenul științific pentru o concentrație serică crescută de amoniac în sânge. Amoniacul este produs în timpul descompunerii aminoacizilor. În așa-numitul ciclu de uree, amoniacul liber este obligat să formeze uree.
Ureea netoxică este apoi excretată în urină. Cu toate acestea, dacă apar tulburări în ciclul ureei din cauza enzimelor defecte, amoniacul format nu poate fi adesea transformat în uree. Amoniacul se acumulează apoi în sânge și provoacă deseori leziuni ireversibile, în special în creier.
Orice formă de hiperamonemie poate produce simptomele encefalopatiei hepatice. Această boală este întotdeauna rezultatul hiperamonemiei. Deși encefalopatia hepatică este întotdeauna descrisă în contextul insuficienței hepatice severe, hiperamonemia care de fapt o declanșează poate avea și alte cauze.
cauzele
Aceste enzime includ ornitină transcarbamilază, carbamoil fosfat sintetaza I, argininosuccinat sintază, argininosuccinat liază, N-acetilglutamat sintetază (NAGS) și arginaza 1. Ornitina transcarbamilază este cel mai frecvent afectată. Ornitina transcarbamilază catalizează conversia ornitinei în citrulină.
Dacă această reacție este întreruptă, amoniacul se acumulează în sânge. Eșecul celorlalte enzime prezentate ar interfera, de asemenea, cu descompunerea amoniacului. Cu toate acestea, aceste defecte sunt puțin mai puțin frecvente. De exemplu, carbamoil fosfat sintetaza I catalizează adăugarea de amoniac, ATP și dioxid de carbon pentru a forma carbamoil fosfat.
Argininosuccinat sintază este responsabil pentru conversia citrullinei și aspartatului în argininosuccinat. La rândul său, argininosuccinat servește ca materie primă pentru sinteza argininei, care controlează direct formarea ureei din amoniac. Enzima argininosuccinat liază catalizează descompunerea argininosuccinatului în fumarat și arginină.
Arginaza 1 controlează ultima etapă a ciclului ureei cu descompunerea argininei în uree și ornitină. În timp ce defectul de ornitină transcarbamilază este moștenit într-o manieră legată de x, toate celelalte defecte enzimatice urmează o moștenire autozomală recesivă. Există, de asemenea, tulburări metabolice în afara ciclului ureei care pot duce la hiperamonemie.
Acestea includ aciduria organică, care determină acumularea acizilor organici. Acești intermediari metabolici toxici, la rândul lor, perturbă ciclul ureei. Bolile hepatice severe sunt, de asemenea, posibile cauze secundare ale hiperamoniemiei, deoarece amoniacul este transformat în uree în ficat.
Simptome, afecțiuni și semne
Simptomele hiperamonemiei diferă în funcție de vârsta de debut. La nou-născuți, cursul pune viața în pericol, cu apariția unei băuturi slabe, hipotensiune arterială și letargie. Dacă boala apare doar în copilărie, este mai puțin acută cu letargie și eșecul de a prospera.
Când se manifestă pentru prima dată în copilărie până la pubertate, întârzierea mintală, tulburările de coordonare a mișcării, problemele de învățare, durerile de cap și vărsăturile sunt în prim plan. În general, apariția hiperamoniemiei corespunde simptomelor encefalopatiei hepatice.
Encefalopatia hepatică descrisă în legătură cu insuficiența hepatică severă se manifestă într-un spectru de la simptome clinice ușoare la comă. În prima etapă apar, printre altele, tulburări de concentrare, schimbări ale dispoziției, somnolență și tulburări ale abilităților motorii fine.
Stadiul II se caracterizează prin somnolență crescută, tulburări motorii vorbirii, apatie și dezorientare. În stadiul III, pacientul doarme de obicei permanent, dar poate fi totuși trezit. Discursul de trezire disjunct și tensiunea musculară crescută aparțin, de asemenea, acestei etape. Stadiul IV este caracterizat de o coma hepatică (coma hepaticum).
Diagnosticul și evoluția bolii
Hiperamonemia poate fi diagnosticată de la apariția simptomelor encefalopatiei hepatice. Printre altele, un CT cranian este utilizat pentru diagnosticarea diferențială a unui accident vascular cerebral sau a unui test de zahăr din sânge pentru a exclude hipoglicemia. Amoniacul din sânge este, de asemenea, determinat.
Complicații
Mai mult, apare întârzierea mintală, astfel încât persoana în cauză să poată depinde de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Procesele de gândire sunt, de asemenea, restricționate și îngreunate de boală. Se produc vărsături, greață și cefalee. De asemenea, coordonarea și toate mișcările sunt perturbate și nu mai pot fi efectuate cu ușurință.
Persoana afectată își poate pierde cunoștința sau poate cădea chiar în comă. De asemenea, apar tulburări de vorbire și tulburări de concentrare. Calitatea vieții este extrem de limitată de reclamații. Dacă hiperamoniemia nu este tratată, speranța de viață se reduce și pacientul moare prematur.
Tratamentul nu duce la complicații suplimentare și se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Simptomele pot fi limitate relativ bine. Cu toate acestea, este posibil ca hiperamoniemia să fi cauzat deja daune ireversibile.
Când trebuie să mergi la medic?
Nou-născuții și copiii mici care manifestă refuzul de a mânca ar trebui să se adreseze unui medic cât mai curând posibil. Dacă există un refuz de a furniza lapte matern sau o formulă substitutivă pentru sugari, există motive de îngrijorare. Este necesar un medic în caz de scădere în greutate, piele palidă sau producție insuficientă de salivă. În continuare, fără îngrijiri medicale, există riscul unei alimentări insuficiente a organismului și deci a decesului prematur al nou-născutului. Dacă copilul prezintă probleme de comportament, este letargic sau mișcările membrelor sunt necoordonate, trebuie consultat un medic.
Dacă există fluctuații ale dispoziției, oboseală severă și o nevoie foarte intensă de somn, trebuie efectuat un control. Dacă se constată o tensiune crescută a mușchilor, acest lucru trebuie verificat medical. Dacă mușchii nu pot fi slăbiți chiar și atunci când stați culcat sau când dormiți ușor, trebuie consultat un medic. Dacă copilul este comatos, sunați la o ambulanță, deoarece este o urgență. Dacă copilul este remarcat de tulburări ale motricității fine sau de probleme de coordonare, trebuie consultat un medic. În caz de pierdere a cunoștinței sau apatie, medicul trebuie consultat imediat. Copiii care pot vorbi deja trebuie prezentați unui medic de îndată ce pronunția lor este supusă întreruperilor sau abilității lingvistice scade.
Tratament și terapie
În caz de hiperamonemie acută, trebuie luate măsuri urgente. Pentru aceasta este necesar să opriți imediat aportul de proteine timp de două zile. Mai mult, aceasta include efectuarea unei infuzii de zahăr, administrarea insulinei și adăugarea de arginină și carnitină.
Pentru detoxifierea sângelui sunt utilizate diferite medicamente, cum ar fi acetat de fenil, butirat de fenil sau benzoat. Diureticele cresc excreția de urină. În unele cazuri, trebuie efectuată și dializă. De asemenea, se administrează lactuloză, o dizaharidă.
Cu ajutorul bacteriilor intestinale, acest carbohidrat este descompus în lactat și acetonă. Mediul intestinal acid rezultat asigură legarea amoniacului de sărurile de amoniu. Pentru tratamentul pe termen lung al hiperamonemiei în cazul defectelor enzimatice, trebuie urmată permanent o dietă cu conținut scăzut de proteine.
În plus, este necesară administrarea de clorhidrat de arginină, citrulină sau lizină. Dacă hiperamoniemia este rezultatul unei boli hepatice, trebuie bineînțeles tratată.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Perspectiva unui remediu pentru hiperamonemie este legată de utilizarea tratamentului și de boala de bază. Cu terapia medicamentoasă, sângele este detoxifiat. Acest lucru ameliorează disconfortul și îmbunătățește sănătatea pacientului. Dacă tratamentul este refuzat, prognosticul este slab. În cazurile severe, activitatea creierului poate fi afectată permanent. În plus, persoana în cauză este amenințată cu moartea prematură.
Prognosticul se îmbunătățește odată cu tratamentul și, de obicei, nu există vindecare. Asistența medicală inițiată depinde de cauza simptomelor. Simptomele pot fi ameliorate dacă boala de bază este determinată genetic. În terapia pe termen lung, ciclul ureei este monitorizat și reglat. Acest lucru duce la o îmbunătățire a stării generale de sănătate și la o scădere a reclamațiilor existente. Deoarece defectul genetic nu poate fi schimbat din motive legale, nu există o vindecare permanentă. De îndată ce tratamentul este întrerupt sau întrerupt la cererea dumneavoastră, tulburările ciclului ureei revin.
Într-o stare acută, pacientul primește îngrijiri medicale intensive. Acest lucru îmbunătățește sănătatea pacientului, dar nu este suficient pentru o vindecare. Dacă există leziuni ale organelor, organismul trebuie, de asemenea, susținut cu medicamente pe termen lung, astfel încât sângele să fie curățat în mod adecvat.
prevenirea
Crizele grave ale hiperamonemiei congenitale pot fi evitate printr-o dietă pe tot parcursul vieții cu alimente cu conținut scăzut de proteine. Cu toate acestea, nu există nicio recomandare pentru prevenirea bolii dacă ciclul ureei este întrerupt deoarece este genetic.
În cazul apariției familiale, se oferă consiliere genetică. Cu toate acestea, cauzele non-genetice ale hiperamoniemiei pot fi prevenite de un stil de viață sănătos și de evitarea alcoolului.
Dupa ingrijire
De regulă, nu există sau sunt foarte puține măsuri și opțiuni pentru îngrijirea de urmărire disponibile pentru cei afectați de hiperamonemie. Persoana în cauză depinde în primul rând de un diagnostic precoce cu tratament ulterior, astfel încât să nu existe alte complicații sau plângeri. Depistarea precoce cu tratament ulterior are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii.
Hiperamoniemia poate reduce speranța de viață dacă boala este diagnosticată târziu sau nu este tratată. Cei afectați sunt dependenți de utilizarea medicamentelor în caz de hiperamonemie. Este important să vă asigurați că este luat în mod regulat și, mai ales, că este luat corect, astfel încât simptomele să poată fi tratate corect. Dacă aveți întrebări sau întrebări, trebuie să contactați întotdeauna un medic.
Examinările periodice ale corpului sunt, de asemenea, foarte importante în această boală pentru a preveni deteriorarea organelor interne sau pentru a le detecta devreme. Un stil de viață sănătos cu o dietă sănătoasă poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. În multe cazuri, cei afectați de boală sunt dependenți de îngrijirea și ajutorul rudelor și familiilor.
Puteți face asta singur
Dacă există hiperamonemie acută, aportul de proteine trebuie întrerupt imediat. În funcție de tratamentul medical, dieta ar trebui apoi schimbată pentru a evita o nouă reacție. Medicul va recomanda o dietă săracă în proteine care trebuie menținută cel puțin două până la trei luni după diagnostic.
În același timp, este indicată terapia cu diferite medicamente de detoxifiere. Acest lucru poate fi susținut de persoana bolnavă prin hidratare regulată. În plus, activitatea fizică trebuie evitată temporar. Odihna și odihna la pat sunt importante, mai ales în primele două săptămâni după diagnostic.
Dacă hiperamoniemia apare ca urmare a unei boli hepatice, stimulenții trebuie evitați. În plus, boala de bază trebuie tratată. Boala de bază este tratată de obicei cu medicamente, dar în unele cazuri este necesară o intervenție chirurgicală. După o operație la ficat, corpul este foarte slab. Pacientul trebuie să petreacă câteva zile în spital și apoi ar trebui să se vindece singur acasă. Vizitele regulate la cabinetul medicului asigură o monitorizare atentă și un tratament specific al plângerilor acute.