Hiperlipidemie de tip III - Cauze, simptome și tratament
Hiperlipidemie de tip III sau disbetalipoproteinemie familială este o tulburare genetică a metabolismului lipidic în care nivelurile de colesterol și trigliceride din sânge sunt crescute. Hiperlipidemia de tip III este un factor de risc semnificativ pentru arterioscleroză, ocluzie vasculară și boli coronariene.
Cuprins
Ce este hiperlipidemia de tip III?
Cand Hiperlipidemie de tip III este o boală rară, cauzată genetic, a metabolismului lipidic, în care există o concentrație crescută de anumite lipoproteine în ser. Datorită tulburării metabolismului lipidic, descompunerea lipidelor este posibilă doar într-o măsură limitată, motiv pentru care atât colesterolul (hipercolesterolemia) cât și valoarea trigliceridelor (hipertrigliceridemia) sunt crescute în hiperlipidemia de tip III (hiperlipidemie combinată).
Aceasta este denumită hiperlipidemie de tip III dacă valorile sanguine ale acestor componente lipidice sunt peste 200 mg/dl. Hiperlipidemia de tip III se manifestă extern sub formă de xantome, noduli gălbui pe piele care sunt cauzate de depunerile locale de lipide. În plus, concentrația crescută de lipoproteine din sânge în hiperlipidemia de tip III duce la arterioscleroză și boli coronariene pe termen lung.
cauzele
Resturile de Chilomicron și VLDL constau în principal din trigliceride și colesterol și reglează transportul lipidelor din ficat către alte organe. Prezența unei apolipoproteine E anormale perturbă acest proces metabolic, astfel încât concentrația de colesterol și trigliceride din sânge este crescută. Aceste substanțe sunt depuse pe pereții vaselor de sânge și formează plăci arteriosclerotice, care cresc din ce în ce mai mult riscul de boli ocluzive, accidente vasculare cerebrale și boli coronariene.
Cu toate acestea, doar aproximativ 4% dintre indivizii predispuși genetic dezvoltă hiperlipidemie de tip III. Alți factori secundari precum deficiența de estrogen, obezitatea, consumul excesiv de alcool, hipotiroidismul (tiroida subactivă) și diabetul zaharat joacă un rol esențial în manifestarea hiperlipidemiei de tip III.
Simptome, afecțiuni și semne
Hiperlipidemia de tip III este vizibilă inițial prin creșterea nivelului de lipide din sânge. Din punct de vedere fizic, această creștere este demonstrată, printre altele, de modificările tipice ale pielii galben-portocalii care cresc în cursul bolii și sunt adesea însoțite de paloare și orificii scufundate. De obicei apar între degete, pe genunchi, coate sau pe fese și pe spate.
În cazuri individuale există și depuneri pe pleoape. Depozitele de grăsime nu provoacă în mod normal alte plângeri, dar pot promova tulburări circulatorii. În orice caz, acestea sunt un semn de avertizare care trebuie clarificat de către un medic. Dacă nu există tratament, se pot dezvolta simptome ale sistemului cardiovascular și ale vaselor de sânge. Consecințele posibile sunt infarctul, tulburările circulatorii la nivelul creierului și accidentul vascular cerebral.
Pe termen lung, se poate dezvolta boala ocluzivă arterială periferică, care se manifestă, printre altele, prin mișcări dureroase, vindecarea afectată a rănilor și o scădere generală a performanței fizice. Hiperlipidemia de tip III afectează multe dintre procesele proprii ale organismului și crește riscul apariției diferitelor boli. Plângerile acute nu apar de obicei, dar pacienții simt adesea o senzație crescândă de boală, de obicei combinată cu durere în zona pieptului și amorțeală la degete și la picioare.
Diagnostic și curs
Diagnosticarea a Hiperlipidemie de tip III se efectuează pe baza unei analize de sânge, prin care se determină proporțiile de chilomicroni și VLDL (lipoproteine cu densitate foarte mică) și, astfel, indirect, ale colesterolului și trigliceridelor din ser.
Dacă valorile sunt crescute, se confirmă diagnosticul hiperlipidemiei de tip III. În unele cazuri, ultracentrifugarea sau electroforeza lipoproteinelor este utilizată pentru a cuantifica cu precizie fracțiunile individuale de lipoproteine. În plus, defectul genetic subiacent poate fi determinat ca parte a unui test genetic.
Dacă nu este tratată, hiperlipidemia de tip III poate duce la boli vasculare grave (arterioscleroză), boli coronare și evenimente cardiace. De regulă, evoluția hiperlipidemiei de tip III poate fi influențată pozitiv de terapie.
Complicații
Aceste plângeri duc adesea la complexe de depresie și inferioritate, deoarece aceste simptome sunt considerate inestetice. Nu este neobișnuit ca copiii să fie tachinați și agresați. Pacientul suferă, de asemenea, de tulburări circulatorii, astfel încât extremitățile, de exemplu, suferă de un aport insuficient de oxigen.
Această insuficiență poate duce la deteriorarea permanentă și ireversibilă a extremităților și a altor regiuni ale corpului. În unele cazuri, hiperlipidemia de tip III duce la mobilitate restrânsă și astfel la o calitate a vieții redusă. În majoritatea cazurilor, hiperlipidemia de tip III poate fi limitată relativ bine.
Tratamentul are loc în primul rând cu medicamente și nu conduce la compilări ulterioare. Cu toate acestea, persoana în cauză depinde de un stil de viață sănătos. Cu un tratament rapid și pozitiv, speranța de viață a pacientului nu va fi redusă de boală.
Când trebuie să mergi la medic?
Persoanele care observă depuneri de grăsime galben-portocaliu pe mâini și degete ar trebui să consulte un medic. Modificările vizibile ale pielii indică o boală gravă care trebuie investigată și tratată dacă este necesar. Dacă este o hiperlipidemie de tip III, tratamentul se administrează de obicei imediat, deoarece boala poate provoca diverse complicații dacă nu este tratată. Prin urmare, dacă suspectați disbetalipoproteinemie familială, trebuie să vă adresați imediat medicului dumneavoastră de familie. Sfatul medicului este necesar cel târziu atunci când apar xantome și semne ale tulburărilor circulatorii.
Deteriorarea extremităților și a altor părți ale corpului trebuie investigată imediat. Dacă apar probleme psihologice ca urmare a modificărilor estetice, este necesar un sfat psihologic. Pacientul trebuie, de asemenea, să contacteze un nutriționist și să elaboreze o dietă individuală cu ei. În principiu, hiperlipidemia de tip III poate fi tratată bine, cu condiția să fie recunoscută devreme. Deoarece condiția este genetică, persoanele care au cazuri familiale de hiperlipidemie ar trebui să facă un test genetic devreme.
Tratament și terapie
Hiperlipidemie de tip III este de obicei tratat cu medicamente și dietă. Măsurile terapeutice vizează în primul rând reducerea greutății prin schimbarea dietei în grăsimi vegetale, nesaturate.
Măsurile dietetice au un efect puternic de reducere asupra trigliceridelor, dar nu și asupra nivelului de colesterol, deoarece doar 15% din colesterol este absorbit cu alimentele. Pentru a reduce nivelul colesterolului, se utilizează medicamente hipolipemiante combinate sau monoterapeutice (inclusiv colestipol, lovastatină, acid nicotinic, sitosterol, acid clofibric, acizi grași omega) și plasmafereză, dacă este necesar.
Agenții hipolipemiante determină o reducere a lipidelor crescute din sânge prin diferite mecanisme prin inhibarea colesterolului sau Interveniți sinteza lipoproteinelor sau reduceți direct colesterolul sau trigliceridele. În plasmafereza terapeutică, plasma pacientului este separată de sânge, purificată și componentele esențiale sunt înlocuite cu o soluție de substituție.
În plus, sunt recomandate activități fizice și exerciții fizice regulate pentru a ajuta la reducerea nivelului de colesterol. În principiu, factorii secundari implicați în manifestarea hiperlipidemiei de tip III ar trebui tratați în același timp. Dacă bolile subiacente precum diabetul zaharat sau hipotiroidismul au declanșat hiperlipidemia de tip III, sunt necesare măsuri terapeutice mai extinse.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Hiperlipidemia de tip III nu este vindecabilă datorită formei sale genetice, dar este ușor de tratat. Cu terapia pe termen lung și un stil de viață sănătos, se poate presupune un prognostic bun. Fără tratament, însă, speranța de viață este ușor mai mică decât cea a populației normale. Deoarece ca o consecință a hiperlipidemiei de tip III, se dezvoltă arterioscleroza severă, care poate duce rapid la infarct, accidente vasculare cerebrale sau boli arteriale ocluzive (claudicație intermitentă).
De asemenea, este important pentru prognostic dacă mutația genei este autosomală recesivă sau autosomală dominantă. În cazul unei moșteniri autozomale recesive, măsurile preventive pot preveni în continuare apariția bolii. Acest lucru este diferit cu moștenirea autozomală dominantă. Cu această mutație genetică, boala va izbucni cu siguranță. De regulă, hiperlipidemia de tip III poate fi tratată bine cu terapie. Speranța de viață a celor afectați poate fi astfel crescută și se potrivește cu nivelul din populația normală.
Terapia constă dintr-o combinație de măsuri care constau în tratamentul medicamentos și o schimbare a stilului de viață. Cel mai important obiectiv al terapiei este scăderea nivelului de colesterol, care, pe lângă administrarea de medicamente care scad colesterolul, include măsuri precum scăderea în greutate în cazul supraponderalității, mult exercițiu în aer curat, modificări ale dietei și renunțarea la fumat și alcool. Acest lucru reduce semnificativ riscul de arterioscleroză și bolile sale secundare.
prevenirea
Măsurile preventive directe sunt la un moment dat Hiperlipidemie de tip III posibil doar într-o măsură limitată, deoarece boala este genetică. Cu toate acestea, prin evitarea factorilor secundari, o posibilă manifestare a hiperlipidemiei de tip III poate fi contracarată. O dietă cu conținut scăzut de calorii și cu conținut scăzut de grăsimi, activitate fizică și consum redus de alcool și nicotină se numără printre măsurile preventive pentru o manifestare a hiperlipidemiei de tip III.
Dupa ingrijire
În hiperlipidemia de tip III, măsurile de urmărire sunt sever limitate în majoritatea cazurilor. Accentul se pune aici pe depistarea precoce și tratamentul bolii, care previne complicații suplimentare sau o înrăutățire a simptomelor. Auto-vindecarea nu poate apărea în această boală, ceea ce înseamnă că hiperlipidemia de tip III netratată poate duce, în cel mai rău caz, la o speranță de viață redusă pentru persoana afectată.
În majoritatea cazurilor, un stil de viață sănătos cu o dietă sănătoasă are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli. Aceasta include și evitarea obezității și renunțarea la fumat sau consumul de alcool. De asemenea, nu este neobișnuit să luați medicamente. Este important să vă asigurați că este luat în mod regulat cu doza corectă pentru a ameliora simptomele în mod corespunzător.
Dacă ceva nu este clar sau dacă aveți întrebări, trebuie să contactați întotdeauna un medic. În unele cazuri cu hiperlipidemie de tip III, ajutorul și sprijinul propriei familii sunt necesare pentru a atenua corect simptomele și, eventual, pentru a preveni supărările psihologice sau depresia. Contactul cu alți pacienți cu boală poate fi, de asemenea, foarte util.
Puteți face asta singur
În special, o dietă cu conținut scăzut de grăsimi și o activitate fizică suficientă pot avea un efect pozitiv asupra bolii. Mai mult, pacienții cu hiperlipidemie de tip III trebuie să evite tutunul sau alcoolul. Dacă persoana în cauză este supraponderală, aceasta trebuie redusă în orice caz. Activitățile sportive în grupuri sau cu prietenii pot fi de mare ajutor. De regulă, pacienții sunt, de asemenea, dependenți de administrarea medicamentelor. Acestea ar trebui luate în mod regulat pentru a reduce, de asemenea, nivelul colesterolului. Adesea, cei afectați suferă și de diabet din cauza hiperlipidemiei de tip III, deci această boală trebuie tratată și. O dietă sănătoasă și o dietă strictă au, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii.
Pentru a evita complicații suplimentare sau tulburări circulatorii, pacienții trebuie să participe, de asemenea, la examinări periodice. Examinarea sângelui, în special, poate oferi rezultate importante.