Hiperlipoproteinemie mixtă

Dr. rer. biol. fredonează Katrin Goldmann, Dr. rer. nat. Christoph Marshal

hiperlipidemiei mixte

În hiperlipidemia mixtă (conform Fredrickson HLP tip 2b), trigliceridele și colesterolul LDL sunt crescute și colesterolul HDL este adesea scăzut. Nivelul colesterolului total poate fi în limitele normale, dar este adesea crescut. Electroforeza pe gel prezintă benzi puternice beta și pre-beta, banda alfa este vizibilă. Serul de post este ușor tulbure. În schimb, plasma este clară. Xantomele sunt tendinoase și tuberoase. Dacă pacientul are o hiperlipidemie familială mixtă, există un risc mult crescut de boală coronariană prematură.

În sensul cel mai larg, variantele patogene din trei gene pot fi atribuite hiperlipidemiei mixte:

Apolipoproteina E. (APOE) este un site de recunoaștere pentru receptorii implicați în eliminarea resturilor de VLDL și a chilomicronilor. Variante în APOE-Genele duc la disbetalipoproteinemie (hiperlipidemie de tip III după Fredrickson). Cele trei izoforme APOE E2, E3 și E4 joacă în principal un rol aici, care rezultă din combinația a două poziții nucleotidice (c.388 și c.526). În cazuri rare, alte variante din apo E pot fi cauza hiperlipidemiei mixte. Riscul de boli cardiovasculare premature este mult crescut. Prevalența este în jur de 1: 10.000.

Lipaza C (LIPC), cunoscută și sub denumirea de triglicerid lipază hepatică (HTGL), este sintetizată în ficat. Printre altele, transformă IDL (lipoproteină cu densitate intermediară) în LDL (lipoproteină cu densitate mică) și joacă astfel un rol important în reglarea trigliceridelor din sânge. Variante patogene în LIPC-Genul provoacă un deficit de lipază hepatică hepatică moștenită autosomal recesiv (aproximativ 1: 1.000.000).

Apolipoproteina A1 (APOA1), un cofactor pentru lecitină colesterol aciltransferază, este sintetizat în ficat și în intestinul subțire și promovează efluxul de colesterol din celulă. În cazuri foarte rare există variante în APOA1-Genul cauzator al hiperlipidemiei mixte. Din punct de vedere clinic, există o deficiență de APOA1 datorită opacităților corneene și CHD din deceniile a 4-a până la a 7-a de viață.

March și colab. 2017, Herz, 42: 449/Koopal și colab. 2016, J clin Lipidol. 11:12/Ramasamy I. 2016, Clin Chim Acta. 454: 143/Marais și colab. 2014, Crit Rev Clin Lab Sci, 51:46/Jawalekar S. 2012, Biochem Physiol. 1: 1/Medicina internă a lui Harrison, ediția a 16-a, ABW Wissenschaftsverlag 2005

V.a. hiperlipoproteinemie mixtă

Ü-Schein eșantion 10 cu următoarele informații

  • Diagnostic: hiperlipoproteinemie mixtă
    (Cod ICD-10: [E78.2])
  • Misiune: Căutarea mutațiilor în gene APOE, LIPC, APOA1

Notă:
Scris Declarație de consimțământ necesar conform GenDG

MVZ Martinsried GmbH
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Tel: + 49.89.895578-0
Fax: + 49.89.895578-780

Dr. med. Hanns-Georg Klein
Dr. med. Imma rugină