Hipoplazia renală Orphanet
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Hipoplazie renală
Hipoplazia renală este o anomalie de dezvoltare în care unul sau ambii rinichi (hipoplazia renală unilaterală sau bilaterală (vezi acolo)) au un deficit în numărul de nefroni și pot fi mici. Oligomeganefronia (vezi acolo) este o variantă severă a hipoplaziei în care numărul nefronilor este redus cu 80%, iar nefronii sunt clar hipertrofiați.
ORPHA: 93101
rezumat
Epidemiologie
Hipoplazia pură a rinichilor este probabil rară. Este dificil de distins de displazia renală (vezi acest termen) (care este asociată și cu rinichii mici), astfel incidența și prevalența sunt necunoscute.
Descrierea clinică
Hipoplazia renală este de obicei asimptomatică, dar un rinichi mic poate fi detectat cu screening ecografic de rutină în timpul sarcinii, după o infecție a tractului urinar la copii sau în timpul bolilor renale la adulți. Severitatea bolii depinde de gradul de reducere a numărului de nefroni și de implicarea unuia sau a ambilor rinichi. Boala poate duce la hiperfiltrare glomerulară, care este asociată cu hipertensiune arterială, proteinurie și, pe termen lung, insuficiență renală cronică. Dacă nu este diagnosticat devreme, poate fi asociat și cu consecințele insuficienței renale, cum ar fi anemia sau creșterea stimulată. Astfel de consecințe clinice nu sunt ușor de distins, dar displazia și hipoplazia renală reprezintă 35-50% din cauzele bolii renale cronice la copii.
Etiologie
Apariția hipoplaziei renale este asociată cu diferiți factori, cum ar fi restricția de creștere intrauterină, boli materne (diabet, tensiune arterială crescută), medicamente materne (inhibitori ai sistemului renină-angiotensină sau antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) și otrăvire (fumat și alcool) (înainte de 36 de săptămâni) este, de asemenea, un factor de risc din cauza nefrogenezei incomplete. Hipoplazia rinichilor poate face parte dintr-un sindrom multi-organic, cum ar fi sindromul colobomului renal (datorat mutațiilor genei PAX2 (10q24.31)), S-a descris sindromul Turner (vezi acolo) sau sindromul de deleție 22q11, o influență a variantelor comune în genele PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) și OSR1 (2p24.1).
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul suspect se face prin ultrasunete. În ecografia fetală sau postnatală, hipoplazia renală este definită ca un volum renal sub 2 deviații standard pentru persoanele sănătoase de aceeași vârstă sau un volum renal combinat mai mic de 3/4 din valoarea normală legată de vârstă. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că dimensiunea unui rinichi adult nu este un ghid de încredere pentru numărul de nefroni și că majoritatea cazurilor de rinichi subdimensionați se datorează displaziei renale. Deoarece diagnosticul poate fi verificat numai prin histologie, care nu face parte din diagnosticul de rutină, de obicei nu este confirmat definitiv. Scintigrafia renală postnatală cu acid dimercaptosuccinic marcat cu tehneci-99m prezintă margini renale neclare.
Diagnostic diferentiat
Histologia poate face diferența între hipoplazia renală și diferitele forme de displazie renală. Rinichii mici la copii pot fi, de asemenea, cauzate de cicatrici din pielonefrita, tromboza venoasă renală neonatală sau stenoza severă a arterei renale.
Diagnosticul prenatal
Ecografiile prenatale devin de rutină și permit diagnosticarea începând cu vârsta mijlocie. Majoritatea cazurilor sunt sporadice.
Consiliere genetică
Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Au fost descrise cazuri familiale cu o moștenire autozomală dominantă. Există un risc de 50% de repetare.
Management și tratament
Gestionarea depinde foarte mult de numărul nefronilor intacti, ceea ce este foarte greu de prezis. Prin urmare, parametrii funcției rinichilor (tensiunea arterială, rata de filtrare glomerulară și proteinuria) ar trebui monitorizați îndeaproape pentru a putea evalua funcția nefronii rămași. Din cauza riscului crescut de hipertensiune și/sau proteinurie, pacienții cu hipoplazie renală necesită monitorizare pe termen lung. În cazuri extreme, dializa/transplantul de rinichi poate fi necesar.
prognoză
Riscul de insuficiență renală este minim în copilărie, dar apare în cazuri severe.
Referent: Dr. Michiel SCHREUDER - Ultima actualizare: Octombrie 2014