Hipoplazie, inegalitate și malformație a membrelor inferioare
 | hipoplaziile sunt patologii congenitale rare, care afectează cel mai adesea doar un singur membru. Aceasta este o malformație regională, „globală” a membrelor, cu o problemă atât cu lungimea, cât și cu structura membrului. Există 3 clase principale. |
malformații și hipoplazie a membrelor inferioare Descrierea patologiei
hipoplazie a membrelor
Chiar dacă aceasta este o patologie rară, hipoplazia este cea mai frecventă cauză a inegalității lungimii membrelor inferioare la copii și adolescenți în Franța și în special în regiunea noastră din Pays de la Loire. Aceasta este o malformație „regională” a membrului: există o inegalitate în lungime și anomalii asociate.
Există 3 grupuri principale de hipoplazie detaliat mai jos:
- hipoplasie fibulară (hipoplasie fibulară) fibulară
- hipoplazie femurală
- hipoplazie tibială.
Hipoplazia are câteva caracteristici comune:
Fotografiile de mai jos arată cazuri destul de severe, aceasta nu este cea mai frecventă situație, dar ajută la „înțelegerea” mai bună a anomaliilor și malformațiilor.
hipoplazie fibulară (fibulă):
Este cea mai frecventă formă de hipoplazie. Se mai numește „ectromelie longitudinală externă”.
inegalitatea de lungime constă în principal în picior, dar poate afecta și puțin coapsa.
Inegalitatea poate fi semnificativă și poate depăși 15 centimetri la sfârșitul creșterii. Cel mai adesea este între 5 și 10 cm.
Peroneul (peroneu) este mai mult sau mai puțin absent și aspectul său face posibilă clasificarea hipoplaziei fibulare în 3 tipuri. În sine, nu este o problemă absența fibulei, nu împiedică mersul pe jos sau chiar alergarea sau orice alt sport. Pe de altă parte, există adesea alte anomalii:
hipoplazie femurală
Inegalitatea în lungime constă în principal în femur (există adesea și o mică diferență de lungime între cele 2 tibii). În majoritatea cazurilor, malformațiile asociate sunt minime, cea mai frecventă anomalie fiind un picior ușor deformat spre exterior (valgul genunchiului datorat hipoplaziei condilului lateral femural).
În formele severe, șoldul poate fi malformativ, precum și aparatul extensor (mușchiul cvadriceps al coapsei) al genunchiului, ceea ce face prognosticul funcțional ulterior. La extrem, femurul este absent cu genunchiul la înălțimea șoldului (phocomelia).
Hipoplazie tibială
Inegalitatea în lungime este în principal în picior. Într-adevăr, coapsele sunt în general identice. Există 4 forme diferite, în funcție de aspectul tibiei care este întotdeauna malformat. În special la gleznă, care uneori este absentă, găsim cele mai multe anomalii. Piciorul este de obicei deformat spre interior atunci când glezna este malformată. Cu toate acestea, a avea o gleznă, chiar absentă, nu înseamnă că mersul pe jos nu va fi posibil.
Malformația tibiei poate urca până la genunchi cu, în extrem, o tibie complet absentă. Degetul mare este adesea anormal.
Defectul articulației gleznei este adesea văzut destul de bine atunci când se efectuează o ecografie în primul trimestru de sarcină.
malformații și hipoplazie a membrelor inferioare Diagnostic clinic și examinare
diagnostic
Diagnosticul se face adesea „prenatal” (diagnostic înainte de naștere) în momentul ecografiilor de control efectuate în primul sau al doilea trimestru. O consultare prenatală informată cu un chirurg specializat în malformațiile membrelor este necesară pentru a explica malformația și gestionarea acesteia viitorilor părinți care au în mod natural multe întrebări.
Cu toate acestea, trebuie înțeles că ultrasunetele nu pot face un diagnostic foarte precis al malformației. Oferă informații mai presus de toate cu privire la diferența de lungime între cele două membre, cu privire la prezența anumitor anomalii asociate, cum ar fi numărul degetelor de la picioare prezente, poziția piciorului. Alte anomalii sunt mai dificil de identificat, motiv pentru care această consultație prenatală poate oferi doar direcții largi pentru tratament, fără a putea fi perfect precise cu privire la cazul particular al copilului nenăscut. Aceasta oferă asigurare în mai multe puncte: în special că, în marea majoritate a cazurilor, anomalia afectează doar un singur membru și nu afectează creierul sau organele toracice sau abdominale. Acest lucru ajută, de asemenea, să explice că, chiar și cu o malformație severă, este posibil să aveți o viață socială profesională și chiar sportivă foarte satisfăcătoare, chiar dacă nu există o intervenție chirurgicală posibilă și copilul va fi echipat cu ea. Această consultație permite în cele din urmă, dacă doresc viitorii părinți, să discute despre cum putem corecta o malformație articulară, cum să facem o prelungire a osului ....