Hipospadias și criptorhidism - malformațiile organelor genitale masculine se datorează defectelor genetice
Criptorhidia și hipospadiasul sunt două malformații bine-cunoscute la nou-născuții de sex masculin. În criptorhidism, testiculele nu au migrat complet din interiorul corpului în scrot. În hipospadias, pe de altă parte, gura uretrei este înclinată spre abdomen; deci este mai mult pe partea inferioară a penisului.
Ambele tulburări de dezvoltare sunt congenitale și se dezvoltă în uter. De ceva timp, cercetătorii investighează modul în care apar malformațiile și au dat peste o genă responsabilă. S-a suspectat multă vreme că malformațiile apar deoarece embrionul dezvoltă dezechilibre hormonale în timpul sarcinii. Probabil că există un dezechilibru între estrogeni și androgeni.
O eroare a genei VAMP7 provoacă tulburări de dezvoltare
Acest lucru este confirmat acum de studiu, care a examinat mai îndeaproape funcționarea genelor. Pentru aceasta s-ar putea lucra cu 116 copii care au suferit de una dintre deformări. Genomul băieților a fost examinat în detaliu și s-a găsit o eroare izbitoare în gena VAMP7.
Lucrarea genei a fost examinată mai atent și s-a constatat că gena, printre altele, promovează activitatea unui receptor de estrogen. Acesta este un punct de andocare pentru hormonii feminini. O greșeală în gena VAMP7 ar putea foarte probabil să facă procesarea hormonilor feminini mai eficientă. Acest lucru ar duce inevitabil la un dezechilibru între hormonii masculini și feminini. Când gena VAMP7 a fost modificată în mod deliberat la animalele de laborator, majoritatea puii de sex masculin s-au născut cu diferite deformări ale organelor genitale.
Deși acesta este un prim succes pentru a explica originea tulburărilor de dezvoltare ale penisului, cercetătorii subliniază, de asemenea, că nu toate malformațiile pot fi explicate cu acesta. Deci, alte gene sau alți factori trebuie să joace un rol.