Homocisteină DocMedicus Lexicon de sănătate

Homocisteina este creată atunci când aminoacidul esențial metionină este descompus și este imediat transformat în continuare la persoanele sănătoase, astfel încât este prezent în organism doar în cantități mici.

accident vascular cerebral

Ca parte a unui Hiperhomocisteinemie (Sinonim: homocisteinemie) este concentrația de sânge a Homocisteină (Hcy) elevat.

Homocisteinemia dăunează endoteliului (strat subțire de celule endoteliale care acoperă interiorul vaselor de sânge) și inactivează proteina C (→ tromboză și risc de embolie a trombozei ↑). În același timp, se activează factorul V (pro-accelerină), care favorizează coagularea sângelui.

Hiperhomocisteinemia poate fi genetică, printre altele. Acesta este cazul unui polimorfism de metilen tetrahidrofolat reductază (MTHFR): moștenirea este autozomală recesivă; Mutație punctuală; Activitatea enzimei MTHFR este redusă cu 35-90% la cei afectați:

  • „Tipul sălbatic” - (variantă de genă normală, nemutată = sănătoasă); Frecvență: 40-50% la populațiile de origine europeană
  • purtător de trăsături heterozigoți; Constelația alelelor: CT (reducere cu 35% a metabolismului acidului folic); Frecvență: 45-47% (valori ale homocisteinei de 11,9 ± 2,0 μmol/l [1])
  • purtător de trăsături homozigote; Constelația alelelor: TT (reducere cu 80-90% a metabolismului acidului folic); Frecvență: 12-15% (valori ale homocisteinei de 14,4 ± 2,9 μmol/l [1])

Mai mult, poate defecte enzimatice genetice, care afectează cistationina-β-sintaza (CBS), cistationina-liază (CL), homocisteina-metiltransferaza (HMT) sau betaina-homocisteina-metiltransferaza (BHMT) au uneori o influență gravă asupra nivelurilor de homocisteină. Se dezvoltă homocisteinemie moderată (valori ale homocisteinei> 30-100 µmol/l) și homocisteinemie severă (valori ale homocisteinei> 100 µmol/l).

Procedura

  • Plasma EDTA stabilizatoare de citrat
  • Ser posibil

  • Scăderea ar trebui să aibă loc pe stomacul gol, deoarece metionina din dietă crește concentrația de homocisteină
  • Deoarece homocisteina este sintetizată de eritrocite (celule roșii din sânge), plasma trebuie păstrată separat de celule sanguine cât mai repede posibil.

Valorile standard

Valori standard în µmol/l
Consecințe terapeutice
Ieftin Pentru detalii vezi tu. Hiperhomocisteinemie/Terapie suplimentară.

Indicații (domenii de aplicare)

  • Diagnosticul trombofiliei (caută mutații în gena MTHFR); Pacienți cu boală tromboembolică
  • Stratificarea riscului riscului de ateroscleroză
  • Lipsa suspectată de acid folic, vitamina B6 sau vitamina B12
  • Diagnosticul homocisteinemiei în prezența Boala vasculară (Infarct miocardic/infarct miocardic, apoplexie/accident vascular cerebral etc.)
  • Indicator al folatului dobândit (Acid folic) sau Deficitul de vitamina B6 și B12
  • Suspiciune de homocistinurie * - tulburare metabolică congenitală
  • Diagnosticul preconcepției hiperhomocisteinemiei (înainte de concepție), adică examinarea ca parte a planificării familiale/dorinței pentru copii, deoarece homocisteinemia este un factor de risc pentru defectele tubului neural (spina bifida/spatele deschis) etc.

* Două molecule de homocisteină (Hcy) se pot combina pentru a forma homocisteină printr-o punte disulfură. Dacă nivelul homocisteinei din sânge este crescut (= homocsiteinemie), homocistina se elimină odată cu urina (homocisteinurie).

interpretare

Interpretarea valorilor ridicate

Forme de homocisteinemie [2, 3] Valorile serice în µmol/l Consecințe terapeutice
Homocisteinemie ușoară
(în principal deficiență de nutrienți: B6, B12, acid folic)		 > 12-30 Terapie necesară pentru toată lumea (oameni sănătoși și pacienți)
Homocisteinemie medie
> 30-100 Terapia necesară!
Homocisteinemie severă > 100 Terapia necesară!

  • femei au niveluri de homocisteină regulate mai mici decât bărbații.
  • în Vârstă nivelul de homocisteină crește, la bărbați de la 45 de ani, la femei după menopauză (= ultima menstruație din viața unei femei fără ca uterul să fi fost îndepărtat) .
  • La insuficiență renală cronică (Insuficiență renală), hiperhomocisteinemia este frecventă. Cauzele sunt excreția insuficientă a homocisteinei, starea catabolică și deficitul latent de vitamine.

Pentru detalii despre terapie vezi tu. Hiperhomcisteinemie/Terapie suplimentară.

Mai multe informatii

  • Homocisteinemia este o factor de risc independent pentru boala vasculară (Boli vasculare), în special pentru infarctul miocardic (infarct) și apoplexia (accident vascular cerebral), dar și pentru boala ocluzivă arterială periferică (PAD).
  • Potrivit unei lucrări consensuale scrise de experți, este posibil să se evite aproximativ 25% din evenimentele cardiovasculare - infarct miocardic (atac de cord) sau apoplexie (accident vascular cerebral) - prin scăderea nivelului de homocisteină.
  • Dacă nivelul de homocisteină crește cu doar 0,5 µmol/l, riscul de infarct crește de 2,5 ori și riscul apoplexiei (accident vascular cerebral) și al bolii ocluzive arteriale crește chiar de 5 ori.
  • Noile rezultate ale cercetării indică, de asemenea, că homocisteinemia este un factor de risc independent pentru demența vasculară (legată de vas), precum și pentru boala Alzheimer.

Diagnosticarea ulterioară

  • În cazul homocisteinemiei dobândite, vitaminele pot fi, de asemenea, determinate:
    • Vitamina B6 (piridoxină)
    • Vitamina B12 (cobalamină)
    • Acid folic

  1. Nakai K, Itoh C, Nakai K, Habano W, Gurwitz D. Corelația dintre polimorfismul genei C677T MTHFR, nivelurile plasmatice de homocisteină și incidența CAD. Sunt J Cardiovasc Droguri. 2001; 1 (5): 353-61.
  2. Ganguly P, Alam SE. Rolul homocisteinei în dezvoltarea bolilor cardiovasculare. Nutr J. 2015 10 ianuarie; 14: 6.
  3. Hankey GJ, Eikelboom JW. Homocisteina și boala vasculară. Lancet. 31 iulie 1999; 354 ​​(9176): 407-13.