Hormonul de sațietate inactiv duce la obezitate (supraponderalitate severă)
Cercetătorii germani au găsit un hormon de sațietate inactiv (leptina) la un copil de trei ani, care cântărea deja peste 40 kg. Acest nou tablou clinic și relațiile fiziologice asociate au fost publicate în New Engalnd Journal of Medicine.
"Descoperirea este revoluționară. Arată un principiu de bază al unor posibile tulburări biologice ale moleculelor de transmitere a semnalului în organism. Posibila apariție a moleculelor de semnal biologic inactive a fost până acum în mare măsură ignorată în medicină. Constatarea de aici ne face să ne trezim și să căutăm imagini clinice comparabile în alte zone", a spus prof. dr. Klaus-Michael Debatin, director medical principal al spitalului universitar din Ulm și director medical al clinicii de medicină pentru copii și adolescenți.
Hormonul leptin (grecesc leptos = slim) a fost descoperit la șoareci cu obezitate genetică în 1994. Este produs în țesutul adipos în funcție de mărimea celulelor adipoase și de masa grasă și inhibă aportul de alimente în creier. Dacă depozitele de energie sunt bine umplute, se produce multă leptină și pofta de mâncare este restrânsă, astfel încât depozitele de grăsime devin goale.
Dacă hormonul nu poate fi produs din cauza unei modificări a genomului, creierul nu primește un semnal de saturație. Ca urmare, alimentele sunt consumate necontrolat și se dezvoltă obezitate extremă. Alte procese care sunt legate de echilibrul energetic al corpului sunt, de asemenea, influențate de leptină, de ex. metabolismul zahărului și al grăsimilor, apărarea împotriva infecțiilor, dezvoltarea pubertății și, la adulți, fertilitatea.
Până în prezent, pacienții cu această afecțiune moștenită au fost identificați printr-un test de sânge. Dacă leptina a fost nedetectabilă în fluxul sanguin, s-a făcut diagnosticul deficitului de leptină. Cu toate acestea, la copilul descris mai sus, au fost măsurate niveluri normale, chiar ridicate de hormon. Contrar orientărilor actuale, gena leptinei a fost apoi examinată. O mutație a fost găsită complet neașteptată.
"Această constelație de constatări mi-a amintit de alte imagini clinice din endocrinologia copilului, în care hormonii proteici sunt produși de organism și pot fi măsurați și în sânge, dar nu au niciun efect. Vorbim apoi de așa-numiții hormoni bioinactivi", explică prof. Dr. Martin Wabitsch, șeful Secției de endocrinologie și diabetologie pediatrică de la Spitalul Universitar, care se ocupă de cauzele genetice ale obezității de mulți ani. El adaugă: „Informațiile din substanța mesager nu ajung la destinație. Acest lucru simulează un deficit hormonal în organism care nu poate fi măsurat folosind metode convenționale, deoarece concentrațiile măsurate în sânge sunt normale.”
Grupul de cercetare endocrinologică de la clinica pentru copii a efectuat apoi numeroase experimente în cooperare cu Institutul de Farmacologie și Toxicologie (PD Dr. Barbara Möpps și Prof. Dr. Peter Gierschik) la clinica universitară. În cele din urmă, s-a demonstrat că hormonul defect este produs în țesutul gras al pacientului și eliberat în sânge, dar nu are niciun efect asupra organelor țintă. Doamna PD Dr. Pamela Fischer-Posovszky, șefa grupului de lucru experimental: „Hormonul defect nu poate reduce aportul de alimente, în timp ce hormonul normal și sănătos duce la pierderea rapidă în greutate”.
După ce rezultatele experimentale au fost disponibile, profesorul Wabitsch a decis să trateze pacientul cu leptină produsă biotehnologic. Medicamentul nu a fost aprobat anterior pentru această indicație, dar comitetul de etică al Spitalului Universitar din Ulm a dat undă verde pentru tratament. După o educație temeinică și consimțământul părinților, copilul a fost în cele din urmă tratat cu metreleptină. Un efect clar a putut fi văzut după doar câteva zile.
Căutarea pronunțată de mâncare și apetitul excesiv au dispărut complet. În următoarele câteva săptămâni, pacientul a slăbit semnificativ, iar metabolismul său a început să-și revină. Părinții sunt foarte bucuroși de acest succes. De când s-a născut copilul, se îngrijorau de dezvoltarea lui. Rudele și prietenii i-au acuzat de supraalimentare și de control insuficient al copilului. "Se poate presupune că acesta nu este un caz izolat. Am identificat deja alți pacienți cu acest diagnostic", a concluzionat profesorul Wabitsch.