IgG4 (boală asociată cu) SNFMI
Foaie scrisă de Nicolas Schleinitz, Departamentul de Medicină Internă, Spitalul La Conception, Marsilia (mai 2014)
Ce este boala asociată cu IgG4 ?
Boala asociată cu IgG4 este o boală caracterizată prin infiltrarea (sau invazia) anumitor țesuturi sau organe ale corpului de către celulele sistemului imunitar. Această infiltrație tisulară este adesea responsabilă pentru creșterea volumului organelor afectate făcând apariția pseudotumorilor. Uneori această creștere a volumului poate afecta organele adiacente prin comprimarea lor. Progresia frecventă a acestor leziuni tisulare către fibroză (care corespunde înlocuirii celulelor organelor cu țesut cicatricial fibros) poate compromite în cele din urmă funcția anumitor organe.
Infiltrarea sau invazia țesuturilor de către celulele sistemului imunitar în timpul acestei boli este inflamatorie. Aceasta înseamnă că este alcătuit din multe celule diferite ale sistemului imunitar. Prin urmare, această boală este foarte diferită de cancerele în care un singur tip de celulă proliferează și invadează țesuturile. Aici, se spune că infiltrarea limfocitelor este policlonală și implică atât limfocite T, limfocite B și alte celule ale sistemului imunitar. Această infiltrație tisulară este foarte specială și caracterizează boala. De fapt, printre limfocitele care se infiltrează în țesuturi, există multe celule plasmatice (limfocite care produc imunoglobuline) și acestea produc în mod preferențial imunoglobuline ale izotipului G4 (există 4 tipuri diferite de imunoglobuline ale izotipului G), de unde și numele bolii. Această prezență anormal de mare de celule plasmatice care secretă imunoglobulină G4 în țesutul bolnav este cel mai adesea asociată cu niveluri crescute ale acestei imunoglobuline în sânge. Acest lucru poate fi ușor măsurat pe o probă de sânge. Trebuie avut grijă, deoarece nivelurile ridicate de imunoglobulină G4 în sânge nu înseamnă întotdeauna boala.
Câți oameni o au și la care se poate ajunge ?
Frecvența exactă a bolii nu este cunoscută în prezent. Este o boală rară care este raportată în multe țări din întreaga lume. Prevalența estimată la o populație asiatică este de 60 de pacienți pe milion de locuitori. În Franța, aproximativ 100 de pacienți sunt incluși în prezent într-o cohortă pentru monitorizarea bolii. Toate studiile arată o predominanță masculină a bolii, care apare cel mai adesea între 50 și 60 de ani.
De ce se datorează ?
Originea bolii nu este cunoscută. Ca și în cazul multor boli inflamatorii, se crede că boala apare pe un fundal genetic predispozant, care, totuși, nu este suficient în sine pentru a explica apariția bolii. Astfel, până în prezent nu a fost raportată nicio formă familială în timpul acestei boli. Factorii de mediu, infecțioși sau alții și necunoscuți până în prezent, joacă cu siguranță un rol important în activarea sistemului imunitar, caracteristic bolii.
Este contagioasă ?
Nu, această boală nu este contagioasă.
Copiii mei o pot avea ?
Nu a fost raportată până în prezent nicio formă familială în timpul acestei boli. Chiar dacă se suspectează, cum este cazul multor boli inflamatorii, că există un fundal genetic predispozant, nu este suficient ca boala să apară. Din aceste motive, screeningul familial nu este recomandat. În plus, această boală afectează în principal adulții peste 50 de ani și foarte excepțional tineri sau copii.
Care sunt manifestările clinice ?
Unul dintre atacurile foarte frecvente ale bolii este implicarea ganglionilor limfatici. Acest lucru nu este grav și este diagnosticat cel mai adesea prin examinări imagistice, deoarece ganglionii limfatici sunt rareori superficiali și, prin urmare, nu sunt ușor accesibile pentru examenul clinic.
Care este evoluția sa ?
Boala asociată cu IgG4 poate, în cazuri foarte rare, să se rezolve singură fără tratament. Cel mai adesea tratamentul este necesar și justificat. De obicei, este foarte eficient în tratarea bolii și provoacă remisiunea simptomelor. Cu toate acestea, după întreruperea tratamentului, recidivele sunt frecvente și trebuie detectate printr-o monitorizare regulată și adesea prelungită. De multe ori recidivele necesită utilizarea unor tratamente suplimentare. În absența tratamentului, pot apărea sechele definitive, inclusiv insuficiență renală sau insuficiență pancreatică, atunci când boala afectează aceste organe.
Cum diagnosticați ?
Diagnosticul ar trebui să se bazeze pe un set de elemente grupate împreună în criteriile de diagnostic pentru boală. În primul rând, este necesar să fi demonstrat creșterea volumului unui organ afectat de obicei de boală (pancreas, glande salivare sau glande lacrimale, retroperitoneu, rinichi etc.). În al doilea rând, la analiza biopsiei unui organ afectat, trebuie constatate anomaliile caracteristice bolii asociate cu IgG4 (infiltrație limfoplasmacitică policlonală, fibroză, flebită obliterantă, prezența a numeroase celule plasmatice IgG4). În al treilea rând, căutăm o creștere a IgG4 în sângele cel mai adesea prezent în timpul bolii. În cele din urmă, trebuie să eliminăm alte boli care sunt apropiate sau care au similarități cu boala asociată cu IgG4. Din acest motiv, diagnosticul poate fi pus cu certitudine numai după o investigație atentă de către un medic cu experiență în boală. În unele cazuri, toate criteriile nu pot fi îndeplinite și diagnosticul bolii asociate IgG4 posibile sau probabile este apoi păstrat.