Importanta a; analiza calculului în l; explorarea litiazei renale - Swiss Medical Review
rezumat
Analiza pietrei este prima fază a căutării cauzelor urolitiazei, pentru a evita reapariția. Permite uneori să se facă un diagnostic și de cele mai multe ori ajută la direcționarea explorării către cele mai adecvate examinări. Pentru a fi de încredere, identificarea componentelor calculului trebuie efectuată printr-o metodă fizică (de exemplu spectrofotometrie în infraroșu). Acest articol raportează descoperirea unei litiaze 2,8-dihidroxi-adenină care relevă un deficit genetic la un pacient adult. Apoi, revizuiește principalele tipuri de litiază și etiologiile lor, subliniind importanța unei identificări exacte a speciilor moleculare și cristaline care constituie calculul.
În țările industrializate, urolitiaza s-a triplat practic ca frecvență în ultimele cinci decenii, ajungând la o prevalență de 4-12% în funcție de populația luată în considerare. 1,2 Această explozie se datorează exclusiv creșterii prevalenței oxalitiazei de calciu, care depinde în mare măsură de factorii nutriționali. 3.4 În prezent, oxalatul de calciu este componenta majoră a 66% din pietrele analizate, în timp ce 17% constau din fosfat de calciu și 10% acid uric. 2
Litiaza renală este recurentă în 60% din cazuri. Poate provoca morbiditate semnificativă și uneori chiar afectarea funcției renale. Acum avem măsuri profilactice adaptate fiecărui tip de litiază. 1.5 Este încă necesar să se facă un diagnostic etiologic corect.
Analiza calculului este o parte esențială a acestui diagnostic. Realizat în conformitate cu metode adecvate, oferă informații exclusive nu numai asupra situației actuale, ci asupra istoriei bolii litiazei și a condițiilor care au determinat geneza calculului. 6,7 În unele cazuri, el singur oferă un diagnostic fiabil. Cel mai adesea, contribuie la diagnostic prin direcționarea clinicianului către examinări suplimentare.
Din păcate, valoarea de neînlocuit a acestui „document” patologic nu este întotdeauna recunoscută și, fie prin fatalism, fie prin lipsa de informații, calculul este încă prea des pierdut, aruncat sau păstrat ca o simplă amintire.
În acest articol, vom pleca de la un caz care ilustrează importanța unei identificări corecte a compoziției pietrei, pentru a extinde apoi discuția la corelațiile stabilite între diferitele tipuri de calculi urinari și etiologiile asociate.
Metode
În cele din urmă, este admis că metodele de analiză „chimică”, care utilizează truse concepute pentru calcularea analizei, furnizează doar informații incomplete și uneori chiar total eronate. 6 În Elveția, OFAS recunoaște pe bună dreptate doar metodele fizice, dintre care cele mai frecvente sunt spectrofotometria în infraroșu și difractometria cu raze X. Aceste două metode oferă date fiabile despre speciile moleculare care alcătuiesc calculul și despre forma lor cristalină. Cu toate acestea, este esențial să se efectueze în paralel un studiu al morfologiei fine a pietrei, care poate oferi informații suplimentare importante.
Prezentarea cazului
Un pacient în vârstă de 40 de ani, cu antecedente de calculi (diagnosticați ca uric) încă din copilărie, s-a prezentat pentru internări după apariția durerii acute în flancul drept. Istoria relevă o stare febrilă și frisoane, asociate cu un compartiment renal drept foarte dureros. O scanare CT relevă un rinichi drept atrofic cu un calcul coraliform. O scanare a rinichilor relevă 90% rinichi stâng și 10% funcție renală dreaptă. Urocultura este sterilă. Confruntat cu această situație, pacientul suferă o nefrectomie corectă. Piatra coraliformă, analizată prin spectrofotometrie în infraroșu, se constată că este formată din 2,8-dihidroxiadenină, ceea ce sugerează o deficiență ereditară a enzimei APRT (adenin fosforibosil transferază). Un test APRT de sânge nu arată nicio activitate detectabilă, care este compatibilă cu o stare homozigotă a anomaliei responsabile pentru deficiența APRT. Se instituie un tratament cu alopurinol și o dietă săracă în purine, asociată cu un aport ridicat de băuturi.
2,8-Dihidroxiadenina litiază
Această litiază deosebit de rară se datorează unei deficiențe moștenite a adenin fosforibozil transferazei (APRT). În cazul normal, adenina rezultată din catabolismul purinelor este reciclată în AMP prin acțiunea enzimei APRT. La omozigotul individual pentru deficitul APRT, această transformare nu are loc și o parte a adeninei este oxidată de acțiunea xantin oxidazei. Produsul acestei oxidări (2,8-dihidroxiadenină) este eliminat de rinichi, dar solubilitatea sa foarte scăzută determină cristalizarea acestuia în tractul urinar și provoacă formarea de pietre, cu riscul de a duce la insuficiență renală în stadiu final. 8
Expresivitatea deficienței în homozigoti este destul de variabilă. Unii indivizi rămân asimptomatici, în timp ce majoritatea suferă de litiază recurentă încă din copilăria timpurie. 8 Heterozigoții au un nivel sanguin de APRT redus la aproximativ 25% din nivelul normal. Cu câteva rare excepții, starea heterozigotă nu este însoțită de litiază. 8
Dacă identificarea 2,8-dihidroxiadeninei în spectrofotometrie în infraroșu este evidentă, metodele chimice (truse) o confundă cu acidul uric. Această confuzie este probabil la originea identificării eronate a primelor calcule ale cazului prezentate mai sus.
Spre deosebire de litiaza acidului uric, cea a 2,8-dihidroxiadeninei nu poate fi tratată prin alcalinizarea urinei, deoarece solubilitatea acesteia din urmă rămâne foarte scăzută în intervalul pH între 5 și 8. Pe de altă parte, administrarea de alopurinol, însoțită de o bună hidratare și măsuri dietetice (dieta ovo-lacto-vegetariană) ajută la prevenirea recurenței. 1.5