Încărcări; Society for Neuropaediatrics
Descriem 2 băieți (5y și 3y5m), care au suferit de TBM cu IRIS în timp ce primeau o terapie tuberculostatică adecvată. Au fost monitorizați prin TCCD serial și RMN cerebral sensibil la vasculită. După screeningul literaturii, am adăugat talidomidă la terapia antiinflamatoare pe bază de steroizi.
Utilizarea dietelor ketogenice la pacienții cu epilepsie și tulburări metabolice congenitale din Germania, Austria și Elveția
Fundal: Dietele ketogenice (KET), cum ar fi dieta ketogenică clasică (kKD) și dieta Atkins modificată (MAD) s-au dovedit a fi opțiuni terapeutice eficiente pentru tratamentul unor tulburări metabolice rare (defectul transportorului glucozei 1 (GLUT1) și deficienței piruvatului dehidrogenazei (PDH)) precum și epilepsia și sindroamele de epilepsie dificil de controlat. O utilizare timpurie a KET arată cea mai mare eficacitate, în special în ceea ce privește rata de libertate de convulsii.
Obiective: Colectarea sistematică a datelor retrospective folosind un chestionar cu privire la aplicarea KET în 19 centre din Germania, Austria și Elveția (DACH).
Întrebare: Pentru ce diagnostice se folosește KET și cât de eficient este KET? Se modifică forma dietelor utilizate în cursul sondajului? Ce forme de epilepsie răspund deosebit de bine la KET?
Metodă: Datele au fost colectate în perioada 11/2012 - 10/2015 ca sondaj online, astfel încât pacienții din perioada 11/2011 - 10/2014 care au fost setați la un KET au fost înregistrați retrospectiv. S-au determinat următoarele date: tipul de TET utilizat, diagnosticarea pacienților întrerupți, diagnosticarea răspunsurilor (reducerea convulsiilor> 50%), numărul mediu de anticonvulsivante înainte de începerea TET și apariția efectelor secundare.
Rezultate: În perioada specificată, un total de 463 de pacienți au fost plasați pe unul dintre KET-uri, 56% dintre aceștia pe un kKD, 44% pe un MAD. Rata de răspuns la diagnosticul de epilepsie/sindroame de epilepsie a fost de 46-48%. Pacienții cu următoarele diagnostice au răspuns deosebit de bine la KET: epilepsie astatică mioclonică (MAE) (89% respondenți), sindrom Dravet (70% respondenți) și epilepsie BNS (67% respondenți). La pacienții cu CSWS, 45% au fost considerați respondenți. 3/8 pacienți diagnosticați cu FIRES au răspuns la KET.
Pacienții cu tulburări metabolice (deficit de GLUT1, deficit de PDH, deficit de complex mitocondrial 1) au prezentat rate de răspuns semnificativ mai mari de 62% - 90%.
Numărul mediu de anticonvulsivante înainte de începerea KET a fost de 4,7 (intervalul 2-9). Cele mai frecvente efecte secundare raportate au fost simptomele gastro-intestinale. Cu toate acestea, KET s-a încheiat mai ales prematur, nu din cauza efectelor secundare, ci mai degrabă din cauza neconformității sau a lipsei de eficacitate.
Concluzie: Deși pacienții au fost adaptați în principal la o kKD, MAD este din ce în ce mai utilizat la pacienții cu epilepsie și sindroame de epilepsie, dar și la pacienții cu tulburări metabolice. Această formă de KET sa dovedit a fi la fel de eficientă în comparație cu o KKD, în special la copiii mai mari și la adolescenți. MAD este mai ușor de realizat în viața de zi cu zi și este mai bine acceptat de pacienți. În diagnosticul MAE, Sindromul Dravet, BNS și CSWS, KET-urile ar trebui discutate și utilizate într-un stadiu incipient datorită răspunsului lor bun.
Evaluarea obiectivă a procesării mirosului nervos central în copilărie
Simțul mirosului este de o importanță fundamentală pentru sugari. Până în prezent, studiul sensului olfactiv la sugari sa bazat în principal pe observație. Interpretarea reacțiilor de stimul la stimularea olfactivă a fost, prin urmare, destul de subiectivă. Cu ajutorul potențialelor evocate olfactive și a modificărilor performanței EEG, funcția olfactivă și prelucrarea mirosului nervos central pot fi examinate în mod obiectiv. Aceste metode nu au fost utilizate în mod sistematic în copilărie.
Scopul acestui studiu a fost de a evalua o metodă pentru evaluarea obiectivă a procesării mirosurilor nervoase centrale în copilărie. Analiza timp-frecvență este utilizată pentru a examina diferențele în modificarea performanței EEG indusă de olfactiv între mirosurile asociate alimentelor și mirosurile non-asociate alimentelor.
S-au inclus în studiu sugari eutrofi la termen. Mirosul a fost emis de un olfactometru. Laptele matern și formula au fost utilizate ca mirosuri alimentare, iar farnesolul ca miros non-alimentar. Datele EEG au fost analizate cu „Letswave 6” în Matlab și evaluate statistic.
Au participat douăzeci și trei de sugari în vârstă (2 și 9 luni). O modificare a performanței EEG ar putea fi determinată atât după prezentarea Farnesol, cât și după mirosul de lapte. Modificarea producției a avut loc între 500 și 1.500 de milisecunde după ce mirosul a fost afișat într-o bandă de frecvență de 3 până la 8 Hz. Testul t a arătat că variația procentuală a producției dintre Farnesol și lapte diferă semnificativ (t = 2,41, p = 0,025). După stimularea mirosului cu lapte, s-a observat o desincronizare legată de eveniment în EEG.
S-ar putea arăta că procesarea nervoasă centrală a mirosului de lapte duce la o desincronizare semnificativă legată de evenimente. Desincronizările legate de evenimente pot fi interpretate în studiul actual ca o atenție îndreptată asupra mirosului de lapte care este relevant pentru sugari.
Diagnosticul bolii musculare-ochi-creier (MEB) prin descoperiri neuroradiologice revoluționare
Chisturile cerebeloase și hipoplazia ponsului cu înclinare ca descoperiri neuroradiologice specifice ale α-distroglicanopatiei în RMN permit un diagnostic precoce al bolilor mușchi-ochi-creier. Diagnosticul ar putea fi confirmat genetic molecular cu două variante heterozigote compuse în gena POMGNT1, în cursul bolii imaginea completă a bolii cu triada simptomului constând din distrofie musculară cu CK crescută și hipotensiune musculară progresivă, malformații oculare cu orbire funcțională adesea și tulburare de dezvoltare psihomotorie.
Sindromul Andermann simptom complex de agenezie bar și polineuropatie senzorimotorie
Prezentarea a două surori cu o combinație de simptome ale unei tulburări de baricadă, neurodegenerare cerebrală (tulburare de dezvoltare cu regresie a dezvoltării) și polineuropatie periferică severă cu diagnosticul sindromului Andermann și dovezi ale unei mutații homozigote, probabil patogene în gena SLC12A6.
Bromura de piridostigmină prezintă un efect terapeutic clar la un sugar cu miopatie congenitală asociată cu RYR1.
Evaluarea jocurilor serioase ghidate terapeutic (TGSG) din perspectiva copiilor și adolescenților tratați - un studiu pilot
În ultimii ani au existat cereri pentru „Jocuri serioase”, jocuri serioase, special adaptate cerințelor de reabilitare. În cooperare cu producătorii din clinica noastră, am testat două sisteme software pe copii bolnavi neurologic cu tulburări de mișcare și am evaluat succesul terapiei folosind chestionare din perspectiva copiilor și adolescenților tratați.