InfoCancer - ARCAGY - GINECO - INFORMAȚII PRACTICE - ONCOGENETICS - forme familiale de cancer

Acestea sunt familii în care există un număr mare de cazuri de cancer .

O ÎNCERCARE DE DEFINIȚIE .

arcagy

Acestea sunt familii, adesea numeroase, în care există mai multe tipuri de cancer decât în ​​mod normal, dar în care nu găsim criteriile stricte ale cancerelor ereditare deoarece, în general, cancerul apare mai târziu și nu afectează la fel de mulți membri ai familiei ca și cancerele ereditare.

ÎN CE CONTEXT ?

Aproape 5% din tipurile de cancer sunt legate de prezența unei alterări genetice constituționale, prezentă de la naștere în toate celulele corpului și transmisibilă descendenților.
Semnele clinice sugerează aceste forme familiale ereditare și ar trebui să solicite consiliere genetică specializată:

  • Excesul de cazuri de cancer în cadrul aceleiași ramuri parentale (paterne sau materne)
  • Debutul precoce al cancerului
  • Forme bilaterale și multifocale în exces pentru organele duble.

DOUĂ EXEMPLE

Sindromul sân-ovar

    • Răspuns: BRCA1/BRCA2 risc de dezvoltare (întreaga viață).
      • 40-80% cancer mamar
      • 20-40% cancer ovarian

Sindromul Lynch (cancer de colon ereditar nepolipotic - HNPCC)

    • Risc de penetrare a sindromului Lynch (viață).
      • 42% cancer colorectal (MLH1 = MSH2;> MSH6)
      • Cancer endometrial 35% (MLH1> MSH2> MSH6)
      • 8% cancer ovarian (MSH2> MLH1 >> MSH6)

Mutații: exemplu de cancer de sân și de colon

Spectru îngust (risc x> 8)
Endometru
Tractului urinar
Intestinul subtire

Spectru larg (risc x 5 - 88)
Stomac
Biliar
Ovar
Pancreas
Glioblastom
Carcinom cutanat

Unele agregări .

Sindromul

Gena mutată

Istoric familial + semne de avertizare

Cancer mamar

Vârsta timpurie a descoperirii
Forma bilaterală
Asocierea cancerului de san si ovarian
Cancer la tată sau mamă
Rac la un bărbat

Cancer ovarian

Vârsta timpurie a descoperirii
Istoricul cancerului de sân
Cancerul de colon ereditar fără polipoză (HNPCC)
Sindromul Peutz-Jeghers
Cazuri de cancer mamar masculin în familie

Cancer colorectal

Vârsta timpurie a descoperirii
Polipoză colonică familială
Existența altor tipuri de cancer asociate

Melanom

Nevi displazici
Istoricul cancerului pancreatic

Cancer la stomac

Vârsta timpurie a descoperirii