Insuficiență suprarenală Orphanet, cronică primară

Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Insuficiență suprarenală, cronică primară
Insuficiența suprarenală cronică (CPAI) este o tulburare cronică a cortexului suprarenal cu producție insuficientă de hormoni glucocorticoizi și mineralocorticoizi.
ORPHA: 101959
rezumat
Epidemiologie
În populațiile occidentale, prevalența este de aproximativ 1/7,100, iar incidența anuală este de aproximativ 1/250,000.
Descrierea clinică
Etiologie
Cea mai frecventă cauză a CPAI în țările industrializate (80% -90% din cazuri) este boala Addison (AD; vezi acolo), cunoscută și sub numele de adrenalită autoimună. Adrenalita autoimună poate apărea izolat sau ca parte a unei tulburări autoimune (sindromul autoimun polendocrin tip 1, 2 sau 4; vezi fiecare dintre acestea). Alte cauze ale CPAI sunt tuberculoza (vezi aici), infecțiile fungice și infecțiile oportuniste asociate SIDA. Tulburările genetice (de exemplu, hiperplazia suprarenală congenitală; vezi acolo), tumorile și tratamentul cu anumite medicamente sunt cauze mai puțin frecvente.
Proceduri de diagnostic
Sunt necesare teste biochimice pentru a diagnostica CPAI. Se măsoară valorile serice ale cortizolului seric și ale ACTH-ului plasmatic (hormonul adrenocorticotrop). ACTH plasmatic este semnificativ mai mare la persoanele cu un CPAI (> 22 pmol/L), valorile serice ale cortizolului seric sunt de obicei scăzute (500 nmol/l) după administrarea de ACTH exogen, în timp ce niciunul la pacienții cu CPAI Creșterea are loc. Nivelurile crescute de ACTH plasmatic confirmă faptul că boala a apărut în glanda suprarenală.
Diagnostic diferentiat
În diagnosticul diferențial, trebuie excluse insuficiența suprarenală secundară și cauzele acesteia (tumori hipofizare (vezi acolo), hipofistită limfatică, tuberculoză hipofizară și sarcoid (vezi acolo)).
Management și tratament
Managementul bolilor este pe tot parcursul vieții și necesită o echipă multidisciplinară. Se înlocuiește glucocorticoidul cu hidrocortizon oral (10-25 mg zilnic în 2-3 doze) pentru a imita tiparul fiziologic al secreției de cortizol. Fludrocortizonul oral este administrat pentru a înlocui hormonii mineralocorticoizi. Înlocuirea dehidroepiandrosteronului este opțională. Valorile glucocorticoizilor pot fi ajustate în perioadele de stres pentru a evita AAI. Doza de hidrocortizon se calculează pe baza examenului clinic și a răspunsurilor, ținând seama de starea pacientului și de prezența semnelor de supra- sau sub-substituție. Examinarea activității reninei plasmatice este utilă în optimizarea dozei de fludrocortizon. La copii, creșterea și dezvoltarea trebuie controlate. În cazul unei crize suprarenale, pacienții trebuie să aibă la dispoziție un set de hidrocortizon gata pentru injecție și să poarte o carte de identitate de urgență. Prognoza:
prognoză
Nu există un tratament curativ pentru CPAI, dar cu un tratament și o îngrijire adecvate pentru a preveni AAI, speranța de viață nu poate fi redusă. Un CPAI pune viața în pericol numai dacă îl ignorați.
Referent: Dr. Anne BACHELOT - Ultima actualizare: Noiembrie 2012