Intoleranță ereditară la fructoză; cel mai rău, dar cel mai rar caz; Portalul de cunoștințe pentru
Intoleranță ereditară la fructoză
Dacă vorbiți despre intoleranță la fructoză, atunci se înțelege mai ales intoleranță la fructoză intestinală sau malabsorbție la fructoză. Acest lucru apare relativ frecvent. Cu toate acestea, ar trebui să se distingă strict de intoleranța ereditară la fructoză (HFI). HFI este mult mai rar, dar are și consecințe mult mai grave pentru cei afectați.
Ce este intoleranța ereditară la fructoză?
HFI este unul congenital, mostenit (= ereditar) defect care este de obicei diagnosticat la scurt timp după alăptare. Laptele matern conține zahărul lactoză, care constă din așa-numitele zaharuri simple galactoză și glucoză și, prin urmare, nu conține fructoză. Copiii alăptați dezvoltă simptome numai atunci când sunt suplimentați cu fructe, legume sau alimente îndulcite sau când trec la alimente pentru bebeluși gata consumate.
Sugarii care nu sunt alăptați vin adesea în contact cu fructoza prin formula pentru sugari imediat după naștere. Apoi simptomele apar de obicei imediat. Acestea includ greaţă, Vomit și sudoare datorită Hipoglicemie (Hipoglicemie) și acidoză (acidoză). Cu cantități mai mari de fructoză, sugarii afectați pot deveni letargici, pot avea convulsii și pot cădea în comă. O examinare imediată de către un medic și evitarea strictă a fructozei sunt necesare pentru a preveni deteriorarea mai gravă a ficatului și a rinichilor. În cel mai rău caz, poate duce la moarte dacă nu este tratată.
Adulții pot fi, de asemenea, diagnosticați cu HFI?
Un diagnostic este foarte rar pus la maturitate. Dacă copiii nediagnosticați supraviețuiesc primului lor contact cu fructoză, ei dezvoltă de obicei o aversiune față de alimentele care provoacă simptome sau, în general, față de alimentele dulci, protejate de sine. Adesea acești copii se dovedesc a fi foarte greu de hrănit și nu rareori suferă de o sănătate precară și de o creștere slabă. Mulți adulți nediagnosticați care trăiesc pe o dietă auto-impusă cu conținut scăzut de fructoză nu își dau seama de simptomele lor până când nu citesc articole conexe sau nu învață altfel despre intoleranța ereditară la fructoză.
primul caz menționat științific datează din 1956. O femeie de 24 de ani s-a plâns de slăbiciune, dureri abdominale și greață după ce a mâncat alimente care conțin zahăr și fructoză. Cu toate acestea, când a mâncat doar alimente care conțin glucoză, nu a prezentat simptome. O dietă strictă a făcut posibilă ajutarea ei rapid și ușor.
Diagnosticul de HFI este deosebit de important, deoarece ingerarea unor cantități mari de fructoză poate fi, fără să știe, fatală.
De ce un zahăr simplu precum fructoza poate provoca daune atât de grave?
În timp ce pacienții cu malabsorbție a fructozei nici măcar nu pot absorbi fructoza din intestin, sistemul de transport funcționează pentru persoanele cu HFI. Problema apare numai după ce fructoza este absorbită în sânge.
Dacă fructoza este absorbită prin intestine, aceasta este transformată într-un produs intermediar în sânge, Fructoza-1-fosfat, convertit. În etapa următoare la persoanele sănătoase, acest produs intermediar este împărțit în două zaharuri simple, adică zaharuri constând dintr-o singură moleculă, fiecare cu trei atomi de carbon. Aceste zaharuri simple, sau monozaharide, cu trei atomi de carbon sunt numite Triouri. Se spune că produsul intermediar fructoză-1-fosfat este împărțit în triozele gliceraldehidă și dihidroxiacetonă fosfat.
Defalcarea fructozei-1-fosfatului este efectuată de către așa-numita enzimă, care Aldolaza B. efectuat. Enzimele sunt proteine speciale care controlează și accelerează procesele biologice importante din organism. Prin urmare, sunt cunoscuți și ca catalizatori.
Acumularea de fructoză-1-fosfat în organism
Aldolaza B, care se găsește în ficat, rinichi și mucoasa intestinului subțire, nu este funcțională la pacienții cu HFI. Datorită unei modificări genetice, nu se produce nici o enzimă defectă. Ca urmare, fructoza-1-fosfatul nu mai poate fi descompus în continuare. Se acumulează produsul intermediar, care este toxic pentru ficat, rinichi și intestinul subțire. Fii în același timp Glicoliza și Gluconeogeneză inhibat. Este important să știm că există o inhibare a acestor procese metabolice Hipoglicemie duce la simptome familiare de transpirație, greață, vărsături și senzație de slăbiciune.
În zilele noastre, diagnosticarea acestei boli după apariția simptomelor este rapidă și ușoară. Medicul curant poate lua un eșantion și asta genă, care este responsabil pentru testul aldolazei B pentru modificări. Există o serie de schimbări cunoscute în Europa. Dacă cel puțin două dintre aceste mutații sunt detectabile, se poate presupune intoleranță ereditară la fructoză. Fiecare genă este formată din două așa-numite alele, ambele conținând aceleași informații. De exemplu, atât informațiile despre formarea aldolazei B. O alelă provine de la mamă, cealaltă de la tată. HFI este un recesiv Boală moștenită, ceea ce înseamnă: ambele alele trebuie să aibă un defect pentru ca boala să apară. Din fericire, deoarece acest lucru este foarte rar, frecvența în Europa este de 1: 20.000 la 1: 130.000, în funcție de sursă.
Cum poate fi tratat acest lucru?
Până în prezent, singura terapie pentru un diagnostic de HFI este, din păcate, una dieta pe tot parcursul vieții, fără fructoză. În câteva cazuri se întâmplă că o ușoară toleranță la fructoză se dezvoltă odată cu înaintarea în vârstă. Majoritatea, cu toate acestea, trebuie să fie stricte în ceea ce privește dieta lor.
Sorbitolul trebuie, de asemenea, eliminat complet din meniu, deoarece este transformat în fructoză în organism. Se găsește adesea în produsele pentru diabetici.
Concluzie
Intoleranța ereditară la fructoză diferă de malabsorbția fructozei în mai multe moduri. În timp ce HFI este înnăscut și se bazează pe un defect genetic, malabsorbția fructozei se poate dezvolta și pe parcursul vieții. În timp ce prima necesită renunțarea completă la fructoză, în caz de malabsorbție a fructozei este logic să continuați să consumați fructoză pentru a preveni o deteriorare a toleranței la fructoză.