Intoleranță la galactoză, ereditară

Sinonime: galactozemie congenitală

boală ereditară congenitală, autozomală recesivă, cu lipsă sau activitate scăzută a galactozei-1-fosfat uridiltransferazei (vezi și galactoză). Clinica: duce la vărsături, diaree, eșecul prosperării, ficat și altele asemenea atunci când începeți să hrăniți lapte (inclusiv laptele matern). Mărirea splinei, icter, ascită, edem, deficit de proteine ​​și altele asemenea pierderi (hipoproteină și hipoprotrombinemie sau proteinurie cu hiperaminazid și galactozurie). Eventual. Ciroza ficatului și - posibil reversibil - cataractă (în formă de stea sau tulbure). Dacă supraviețuiesc, există un defect de inteligență (fatal dacă nu este tratat în primele câteva săptămâni). Diagnostic: Detectarea galactozei în urină și altele asemenea Sânge. Detectarea anomaliilor heterozigote prin determinarea enzimei în eritrocitele u. Test de toleranță la galactoză. Ther.: dietă fără lactate, lapte artificial (Schreier).

subiecte asemănătoare

Căutați în lexicul medical

Ce cauti? Vă rugăm să introduceți termenul de căutare:

• A.
• B.
• C.
• D.
• E.
• F.
• G
• H
• I.
• J
• K
• L.
• M.
• N
• O
• P
• Î
• R.
• S.
• T
• U
• V
• W.
• X
• Da
• Z

Lexicon Roche - un serviciu de la Urban & Fischer/Reed Elsevier

Lexiconul medical Roche este disponibil și sub formă de carte, CD-ROM, ediție combinată și cu verificator ortografic.

---