Intoleranță la lactoză IMD Institute for Medical Diagnostics, Laboratory

Lactoza (zahărul din lapte) este un zahăr dublu conținut în multe alimente, care este descompus în mod normal în intestinul subțire de enzima lactază în componentele sale galactoză și glucoză. Doar aceste molecule simple de zahăr pot fi absorbite prin peretele intestinului subțire.
Dacă există o lipsă a enzimei lactază, lactoza nu poate fi descompusă și, prin urmare, nu poate fi absorbită. Lactoza ajunge apoi la intestinul gros nedigerat, unde este fermentată de bacteriile intestinale care sunt prezente în mod regulat acolo. Prin urmare, intoleranța la lactoză este cauzată de un deficit enzimatic și nu trebuie confundată cu o alergie la lapte, în care sistemul imunitar reacționează la componentele laptelui.

Ce cauzează simptomele la pacienții cu intoleranță la lactoză?

Produsele de fermentare bacteriene precum dioxidul de carbon (CO2), acizii grași cu lanț scurt, hidrogen și metan sunt produse în intestinul gros din moleculele de lactoză nedigerate. În plus, moleculele de lactoză au un efect osmotic. Gazele produse de aceste procese și influxul de apă indus în mod osmotic în colon provoacă următoarele simptome.

Balonare
Flatulență
Meteorism (burtă de tambur)
crampe dureri abdominale
Diaree

Absorbția redusă a glucozei în intestinul subțire poate induce, de asemenea, temporar simptome de oboseală.
În cazul intoleranței la lactoză, trebuie făcută întotdeauna o distincție între formele primare și secundare determinate genetic, deoarece acest lucru este crucial pentru terapie.

Intoleranța primară (adultă) la lactoză este cea mai frecventă deficiență enzimatică la nivel mondial

Ca la toate mamiferele, producția de lactază la om scade după înțărcare ca urmare a înțărcării din laptele matern. La populațiile care operează intens în creșterea laptelui, mutații de protecție au apărut în urmă cu aproximativ 7500 de ani, care asigură purtătorului mutației o persistență a lactazei pe tot parcursul vieții. În Europa, o citozină (producția de C → lactază scade) a fost schimbată cu o timidină (T → persistența lactazei) la poziția -13910 în gena lactazei din ADN ca adaptare la consumul de lactoză pe tot parcursul vieții.
Aproximativ. 75% din populația germană are această variantă genică, motiv pentru care detectarea acesteia a devenit stabilită în Germania pentru diferențierea intoleranței la lacoză primară și secundară.
La acei pacienți care nu au această mutație de protecție, producția de lactază continuă să scadă pe parcursul vieții. Se crede că 25% din populație devine intolerantă la lactoză la un moment dat în viața lor.

Sensibilitate mai mare datorită unei noi metode de analiză

Astăzi știm că cifra de 25% a fost supraestimată, deoarece mutația -13910 C → T, care este de obicei examinată, nu este singura responsabilă de persistența producției de lactază. În paralel cu dezvoltarea europeană, a existat și o ajustare a consumului de lactoză pe tot parcursul vieții în alte regiuni. Alte variante genetice ale genei lactazei asociate cu persistența lactazei sunt polimorfismele -13907 C → G, -13908 C → T, -13909 C → A, -13913 C → T, -13914 G → A și -13915 T → G.
Aceste variante genetice apar în aproximativ 10% din cazurile examinate în laboratorul nostru. Aceste mutații suplimentare sunt prezente și în populația germană. Acest fapt a condus tehnologia analitică la trecerea la secvențierea ADN-ului de ultimă generație. Aceasta înseamnă că toate mutațiile responsabile sunt înregistrate fără îndoială. Consecința este că o mutație de protecție (diferită) poate fi găsită la încă 10% dintre pacienți.

Aceasta înseamnă că aproximativ 15% din populația din Germania suferă de intoleranță primară (genetică) la lactoză. Astăzi, testul genetic permite o atribuire fiabilă a dispoziției genetice la o intoleranță primară (determinată genetic) la lactoză.

Fig.: Producția de lactază
În mod normal, la fel ca la toate mamiferele, producția de lactază scade continuu la om după înțărcare. Cu toate acestea, ca adaptare la consumul de zahăr din lapte pe tot parcursul vieții, mutațiile de protecție -13910 C → T, -13908 C → T, -13909 C → A, -13907 C → G, -13913 C → T, -13914 G → A și- 13915 T → G, fiecare dintre acestea cauzând o persistență a lactazei pe tot parcursul vieții. În laborator se poate examina dacă pacientul poartă una dintre aceste variante genetice.

În forma secundară de intoleranță la lactoză, producția de lactază nu este genetică, ci scade mai degrabă ca urmare a unei alte boli de bază.

Un deficit secundar de lactază poate rezulta din deteriorarea epiteliului intestinal subțire (locul sintezei lactazei) de ex. se manifestă în terapia citostatică sau cu antibiotice sau la pacienții cu boală celiacă sau boala Crohn. Un deficit secundar de lactază este doar temporar și reversibil după regenerarea epiteliului intestinal. Testul de stres la lactoză este utilizat diagnostic pentru a demonstra o intoleranță actuală la lactoză.

Fig. Lipsa creșterii zahărului din sânge după administrarea lactozei și dezvoltarea simptomelor indică intoleranță la lactoză. La pacienții cu diabet zaharat sau supra-creștere bacteriană pot apărea rezultate fals negative. Tulburările de golire gastrică afectează rezultatul: trecerea gastrică rapidă duce la valori mai mari ale zahărului din sânge, trecerea lentă la valori mai mici.

Numai testul genetic poate face diferența între intoleranța la lactoză primară și secundară.

Testul genetic poate fi utilizat pentru a face diferența între intoleranța la lactoză primară și secundară. Testul genetic de intoleranță la lactoză este, prin urmare, recomandat ca examen de urmărire pentru toate rezultatele pozitive ale testului de expunere la lactoză.
Acest lucru are o mare importanță terapeutică, deoarece la pacienții cu o formă primară de intoleranță la lactoză, o dietă cu conținut scăzut de lactoză sau fără lactoză sau aportul de preparate lactazice este singura opțiune posibilă de terapie pentru viață. Cu toate acestea, la pacienții cu intoleranță secundară la lactoză, această terapie este necesară numai până când epiteliul intestinal s-a regenerat după ce cauza bolii a fost clarificată și boala de bază a fost tratată. O dietă pe tot parcursul vieții fără lactoză nu este necesară în cazul intoleranței secundare la lactoză.
Dacă simptomele clinice sunt semnificative, testul genetic de intoleranță la lactoză poate fi utilizat și ca parte a diagnosticului diferențial de intoleranță la lactoză, ca alternativă de diagnostic de laborator la testul de stres care nu este stresant pentru pacient.

Bolile inflamatorii cronice ale intestinului sunt adesea cauza unui deficit secundar de lactază.

În plus față de alergiile la produsele lactate și disbiozele relevante, în special bolile inflamatorii cronice intestinale ar trebui excluse ca potențiale cauze ale deficitului secundar de lactază. Dacă se suspectează boala Crohn și colita ulcerativă, determinarea markerilor genetici NOD2 și ATG16L1 poate fi utilă. ASCA și autoanticorpii celulelor acinare pancreatice sau autoanticorpii celulelor calice și pANCA asociați cu colita ulcerativă pot fi determinați în diagnosticul de laborator. Diagnosticul bolii celiace este discutat în detaliu aici.

Material eșantion necesar

Test de intoleranță genetică la lactoză: 2 ml sânge EDTA.
Transportul probei de sânge la laborator nu este critic în timp și se poate face și prin poștă.
Pentru examinarea genetică, avem nevoie de declarația de consimțământ a pacientului. Pentru întrebări suplimentare ne puteți contacta la Tel. 030 77001 220.

Eșantion de sânge de post pentru determinarea glicemiei (tuburi de citrat/NaF)
Pacientul bea 50 g lactoză în 400 ml apă sau 2 g lactoză/kg greutate corporală
alte probe de sânge după 30, 60, 90 și 120 min pentru determinarea glicemiei (câte 1 citrat/tub NaF fiecare)

Facturare

Facturarea în asigurările de sănătate și în zona medicală privată este dată pentru ambele examinări. Testul genetic nu afectează bugetul laboratorului.