KBV - fibroză chistică - ce ar trebui să știe părinții despre aceasta

Fibroza chistică - ceea ce părinții ar trebui să știe despre asta

Copilul dumneavoastră are sau este suspectat că are fibroză chistică. Acum sunteți probabil neliniștit și îngrijorat. Aceste informații sunt menite să vă ajute să vă familiarizați cu această afecțiune rară.

chistică


Dintr-o privire: fibroza chistică

  • Aproximativ 8.000 de persoane din Germania trăiesc cu această boală metabolică congenitală.
  • Glandele din corp formează mucus gros. Organele precum plămânii sau pancreasul sunt deteriorate permanent.
  • Semnele pot fi: tuse constantă, dificultăți de respirație, infecții recurente, subponderalitate, dureri abdominale, scaune grase, întârziere a creșterii.
  • Testul pentru fibroza chistică în screening-ul nou-născutului este disponibil din 2016. Așa-numitul test al transpirației dovedește de obicei boala.
  • Fibroza chistică nu este în prezent vindecabilă. Datorită gamei largi de simptome, experții recomandă îngrijirea pe tot parcursul vieții într-un centru specializat de fibroză chistică.
  • Opțiunile de tratament sunt, de exemplu: dietă bogată în calorii, inhalări, fizioterapie, medicamente, exerciții fizice.

Boala

Fibroza chistică - cunoscută și sub numele de fibroză chistică (CF pe scurt) - este o boală metabolică ereditară care persistă pe viață. Se găsește la aproximativ 3300 de nou-născuți în Germania în fiecare an. Părinții nu sunt de obicei bolnavi. Pe lângă machiajul genetic sănătos, ei îl poartă întotdeauna și pe cel bolnav. Dacă ambii părinți îl transmit pe cel bolnav în același timp, copilul va dezvolta fibroză chistică. Din punct de vedere pur matematic, este afectat 1 din 4 copii ai părinților cu machiaj genetic bolnav.
De obicei, glandele din organe precum plămânii sau pancreasul formează un mucus fluid subțire. Este diferit cu fibroza chistică: mucusul este dur și lipicios. Înfundă glandele și nu se mai scurge. Se produce inflamație recurentă. Organele nu mai pot funcționa corect.

Semne și reclamații

Simptomele sunt diferite de la copil la copil. De asemenea, este imposibil să se prevadă modul în care va evolua boala. Unii nou-născuți au o obstrucție intestinală din scaunul lipicios. Uneori, când părinții își sărută copilul, observă că transpirația are un gust sărat decât de obicei. Majoritatea copiilor dezvoltă anomalii în primii câțiva ani de viață. Copiii sunt adesea predispuși la infecții. Sunt subponderali, nu cresc la fel de bine și sunt mai puțin rezistenți fizic. De multe ori au și probleme digestive. Următoarele pot apărea în detaliu:

  • Plămâni și bronhii: tuse constantă, spută, infecții respiratorii repetate, pneumonie
  • Pancreas și intestine: dureri abdominale, indigestie, scaun gras, deficit de vitamine, subponderalitate, dezvoltare fizică întârziată
  • Glandele sudoripare: sudoare neobișnuit de sărată; Oboseala datorată pierderii de sare, în special cu febră și exerciții fizice
  • Nas și sinusuri: inflamații frecvente, tulburări de respirație

Boala progresează în timp. Cu un tratament bun, mulți astăzi ajung la maturitate și trăiesc până la 40 de ani și peste. Fertilitatea scade la femei, dar în general acestea pot rămâne însărcinate. Bărbații sunt adesea incapabili să se reproducă. Fibroza chistică nu afectează inteligența oamenilor. De asemenea, nu este contagios.

Investigații

Din toamna anului 2016, experții recomandă testarea fibrozei chistice în screening-ul extins al nou-născuților. Dacă rezultatul este vizibil, așa-numitul test de transpirație este efectuat pentru a detecta fibroza chistică. Acest lucru trebuie făcut și la copiii mai mari cu suspiciune de fibroză chistică. În testul transpirației, un medicament care se aplică de obicei pe antebraț stimulează formarea transpirației. După aproximativ o jumătate de oră, conținutul excesiv de sare în transpirație poate fi determinat în mod fiabil. Dacă nivelul de sare este mărit, testul se repetă ca un control.

Pentru a confirma diagnosticul, sângele copilului dumneavoastră poate fi testat pentru modificarea structurii genetice. Uneori medicii fac examinări suplimentare pentru a verifica funcțiile plămânilor și pancreasului sau dacă sunt colonizați de agenți patogeni.

Tratamente

Până acum boala nu a fost vindecabilă. Diverse tratamente pot atenua sau întârzia simptomele. Începerea tratamentului devreme poate îmbunătăți dezvoltarea fizică a copiilor. Acest lucru crește perspectiva unei vieți mai lungi și mai sănătoase. Ca urmare, speranța de viață a pacienților cu fibroză chistică crește constant.

Numeroasele probleme de sănătate necesită îngrijire pe tot parcursul vieții și cuprinzătoare. Experții recomandă îngrijirea de către o echipă de mai mulți specialiști într-un centru de fibroză chistică. În ciuda tuturor, ar trebui încercat ca copilul să trăiască și să crească cât mai normal posibil.

Unele tratamente se fac după cum este necesar. Multe sunt desfășurate o dată sau de mai multe ori pe zi și sunt incluse cât mai mult posibil în viața de zi cu zi:

  • Este importantă o dietă bogată în calorii, cu multe grăsimi, proteine ​​și vitamine. Cu mesele, medicamentele ajută digestia mai bine.
  • Inhalările zilnice cu medicamente și exercițiile de respirație susțin funcția pulmonară.
  • Exercițiile fizice regulate și sportul contribuie la îmbunătățirea sănătății.
  • Medicamente precum antibioticele pot fi necesare dacă sunt infectate.
  • Există și alte opțiuni de tratament, în funcție de organele care sunt încă afectate. Studiile examinează în prezent diferite medicamente pentru a trata în mod specific cauza fibrozei chistice. Unele sunt deja aprobate. Întrebați echipa de tratament.

Ce poți face singur

  • Lăsați copilul să fie îngrijit într-un centru specializat de fibroză chistică. Puteți participa la întâlniri de instruire, consultare și control.
  • Obțineți multe informații. Întrebați - de asemenea în mod repetat - dacă ceva nu vă este clar. Solicitați informații în scris.
  • Schimbul de idei cu alte persoane afectate este adesea util. Puteți lua legătura cu alți părinți prin organizații de auto-ajutor.
  • Dacă aveți întrebări cu privire la moștenirea bolii sau doriți să vă testați sângele sau cel al copilului pentru modificări ale dispoziției ereditare, puteți afla mai multe la un centru de consiliere genetică umană.

Informatii suplimentare

Aceste informații despre pacienți se bazează pe cunoștințele științifice actuale și rezumă puncte importante din ghidul respectiv pentru pacient.

Liniile directoare pentru pacienți traduc recomandările de tratament din liniile medicale într-o limbă pe care oamenii laici o pot înțelege. Acestea oferă informații de bază importante despre cauzele, examinarea și metodele de tratament ale unei boli.

Informațiile sunt disponibile și ca versiune gata de utilizare pentru sala de așteptare. Aici ajungeți la pagina de descărcare a informațiilor despre sala de așteptare .

Contactați grupuri de auto-ajutor

Puteți afla unde puteți găsi un grup de auto-ajutor în zona dvs. la NAKO (Centrul național de contact și informații pentru sugestia și sprijinul grupurilor de auto-ajutor):
www.nakos.de, Tel.: 030 3101 8960

Responsabil pentru conținut

Centrul medical pentru calitate în medicină (ÄZQ)
- Institut mixt al BÄK și KBV -
Telefon: 030/4005-2500
Fax: 030/4005-2555
[email protected]

  • a lua legatura
  • Sitemap
  • Accesibilitate
  • imprima
  • intimitate
  • Buletin informativ
  • Despre noi
  • E-factură
  • Rețea securizată
  • glosar
  • Ajutor

Folosim cookie-uri pentru a optimiza site-ul nostru pentru dvs. și pentru a-l îmbunătăți continuu. Prin confirmarea butonului „Accept"sunteți de acord cu utilizarea acestuia. Prin intermediul butonului"Configurați„Puteți alege ce cookie doriți să permiteți. Informații suplimentare pot fi găsite în politica noastră de confidențialitate.