Laboratoire Vialle - DEFICIENȚĂ IgA SELECTIVĂ, CEA MAI FRECVENTĂ DEFICIENȚĂ IMUNITARĂ

Deficiența selectivă de IgA (DSIgA) afectează una din 300 până la 700 de persoane. Se caracterizează prin niveluri de IgA zero sau scăzute; IgG și IgM la pacienții cu vârsta peste 4 ani sunt normale. DSIgA este considerat absolut atunci când nivelul IgA este mai mic de 0,7 mg/L, parțial dacă este mai mic de -2DS pentru vârstă. Unii pacienți prezintă mutații ale genei reglatoare TACI. Pe de altă parte, gena TNFRSF 13B, analizată la 56 de pacienți, a prezentat o mutație în 11 cazuri (20%). DSIgA este adesea asimptomatică. Infecțiile recurente și bolile alergice sunt cele mai frecvente simptome, mai rar pot fi descrise manifestări ale autoimunității.

imunitară

O publicație retrospectivă italiană a reunit observațiile a 103 pacienți simptomatici observați în trei centre specializate. Subiecții au avut vârste cuprinse între 4 și 18 ani (medie 7 ani); 20 au avut un istoric familial de deficit imun, inclusiv 18 DSIgA. Deficitul a fost absolut pentru 53, parțial pentru 50. Infecțiile au fost raportate la 86/103 pacienți (83%), în principal respiratorii (82/86, 95%), mai ales mari (68%), mai rar infecții gastro-intestinale (16/86, 19%), în special Giardia lamblia. Bolile alergice au fost observate la 39/103 pacienți (38%): rinită 19/39, 38%), dermatită atopică (13, 33%), astm (11, 28%), conjunctivită (10, 26%). Bolile autoimune au fost mai rare (13/103), boala celiacă fiind cea mai frecventă (8/13).