Laboratorul Becker; Specificațiile colegilor pentru screeningul nou-născutului
Screeningul nou-născuților pentru tulburări congenitale ale metabolismului, sistemelor hormonale și imune și pentru fibroza chistică (CF)
Examenul de detectare timpurie între 36 și 48 (până la 72) ore de viață include screening pentru aminoacidopatii, organoacidurii, tulburări în transportul și descompunerea acizilor grași, galactozemie, deficit de biotinidază, hipotiroidie, AGS, imunodeficiențe (SCID) și fibroză chistică (CF).
Screeningul nou-născutului este utilizat pentru depistarea precoce a tulburărilor tratabile care pot duce la dizabilități psihice și fizice și chiar la moarte dacă tratamentul începe prea târziu sau deloc. Proiectul model pentru reorganizarea screeningului nou-născutului în Bavaria, care a fost început la 1 ianuarie 1999, a inclus o extindere semnificativă a sferei examinării, noi metode de examinare și măsuri pentru îmbunătățirea calității procesului. Rezultatele proiectului au contribuit semnificativ la introducerea la nivel național a screening-ului extins ca beneficiu standard la 1 iulie 2005.
Testele de laborator ale proiectului pilot au fost efectuate central în laboratorul nostru pentru toată Bavaria din 1999. Până în martie 2003, am fost singurul laborator din Bavaria care a primit această aprobare. Între timp, un număr mare de facilități de obstetrică din Renania de Nord-Westfalia utilizează și oferta noastră.
Un centru de urmărire a fost creat de către centrul de îngrijire preventivă al serviciului public de sănătate, care asigură examinarea completă a tuturor nou-născuților din Bavaria și, dacă este necesar, îngrijirea de urmărire în caz de constatări pozitive. Cazurile care necesită control în afara Bavariei sunt urmărite de LABORATOR.
Informații despre părinți: Participarea la screening-ul nou-născutului este voluntară. Prin urmare, este necesar acordul scris al unui tutore. În principiu, reglementările Legii privind diagnosticarea genetică se aplică screeningului. Consimțământul este necesar, pe de o parte, pentru efectuarea examinării în sine (intervenție medicală) și, pe de altă parte, pentru transferul de date în timpul urmăririi (intervenție de protecție a datelor). Având în vedere nivelul ridicat al beneficiului, nu există motive plauzibile pentru respingerea screening-ului asociat cu un risc minim (puncție la călcâi). Prin urmare, părinții informați ai nou-născuților sunt de acord aproape complet cu screeningul și se pot baza apoi pe efectuarea corespunzătoare și asigurarea calității.
Broșurile intitulate „Informații ale părinților cu privire la examenele de depistare precoce pentru nou-născuți (screening pentru nou-născuți)” sunt disponibile pentru a oferi părinților informații. Cel mai bine este să predați aceste broșuri - cu o declarație de consimțământ atașată - atunci când sunteți internat la maternitate. Declarațiile de consimțământ completate sunt adăugate la dosarul pacientului și rămân acolo. Acestea nu trebuie trimise la laborator sau la centrul de prevenire.
Ora prelevării: Scopul principal este de a identifica copiii afectați cât mai devreme posibil, astfel încât să poată fi tratați imediat. Timpul optim pentru a lua sânge este între 36 și 48 (până la 72) ore de viață (a se vedea ghidul copiilor §8 (1)).
O probă trebuie prelevată întotdeauna în prealabil chiar și în cazul nașterii ambulatorii sau externării timpurii din maternitate în primele 36 de ore de viață, atunci când se transferă la o altă instituție sau când se fac transfuzii de sânge, se administrează corticosteroizi sau catecolamine sau când se administrează perfuzii care conțin aminoacizi. Majoritatea bolilor examinate, în special a celor care pot duce la dezechilibre metabolice acute, au șanse mari să fie recunoscute la doar câteva ore după naștere. Pentru a evita orice întârziere, laboratorul de screening funcționează și în weekend și de sărbătorile legale.
Din motive de siguranță, dacă pacientul este supus unui screening înainte de vârsta de 36 de ore, trebuie efectuată o altă examinare de screening ca parte a U2 (al doilea screening). În acest scop, părinților trebuie să li se dea un al doilea card (fără cod de bare). În cazul copiilor foarte imaturi (mai puțin de 32 de săptămâni de sarcină), în plus față de screeningul inițial, trebuie efectuat un al doilea screening final la o vârstă corectată de 32 de săptămâni de sarcină (a se vedea ghidul copiilor §8 teza 4).
Dacă este necesară o transfuzie, corticoizi sau catecolamină înainte de vârsta de 36 de ore, trebuie efectuată o primă screening înainte de începerea terapiei sau înainte de transfuzie. În acest caz, screeningul pentru produsele metabolice (aminoacizi, acilcarnitine) și hormoni (TSH, 17-α-hidroxi-progesteron) trebuie verificat la 5 zile după ultima transfuzie sau administrarea de corticoizi sau catecolamine. Dacă nu există screening înainte de transfuzie, trebuie efectuată o a doua verificare la 6 - 8 săptămâni după ultima transfuzie.
Pentru a vă asigura că hârtia de filtru rămâne absorbantă, cardurile trebuie păstrate uscate și protejate de contactul cu alcool, apă, loțiune pentru mâini, pulbere etc. Hârtia de filtru nu trebuie atinsă cu degetele.
De regulă, sângele capilar este picurat de pe călcâie pe hârtia de filtru a cardului de testare. Sângele venos poate fi, de asemenea, utilizat.
Vă rugăm să nu utilizați sânge din accesul venos, deoarece chiar și cantități mici de reziduuri de perfuzie pot falsifica rezultatele. Sângele din cordonul ombilical nu poate fi utilizat din cauza caracterului său arterio-venos, dar și din cauza riscului de amestecare cu sângele matern. Etichetarea cardului de testare: Vă rugăm să utilizați doar cardurile noastre de test și codurile de bare trimise de noi. Cardurile trebuie să conțină informații complete.
Informațiile despre nou-născut, cum ar fi vârsta la momentul prelevării, vârsta gestațională și greutatea la naștere sunt esențiale pentru evaluarea medicală corectă a unor parametri (de exemplu, pentru screening-ul AGS). Caracteristici speciale importante sunt de ex. Prematuritate, transfuzii, nutriție parenterală, medicamente administrate sau antecedente familiale pozitive.
Adresa și numărul de telefon al mamei sunt, de asemenea, absolut necesare pentru orice contact. Unele dintre bolile studiate, de ex. Galactozemia clasică, organoacidopatiile sau tulburările în transportul și descompunerea acizilor grași pot duce la situații care pun viața în pericol pentru nou-născut în câteva ore și necesită intervenție medicală imediată de urgență. Dacă nu se poate ajunge la expeditorul cardului de testare, se va încerca să contactați părinții direct în caz de urgență. Vă rugăm să marcați al doilea card (de exemplu, a doua acceptare din cauza primei acceptări înainte de vârsta de 36 de ore) în consecință (bifați caseta corespunzătoare) și utilizați un nou cod de bare. În cazul controalelor solicitate de laboratorul de screening (vă rugăm să bifați câmpul „check card” din partea dreaptă a cardului), trebuie dat numărul comenzii primului card; nu va fi emis un nou cod de bare. Aceste controale sunt gratuite. Apoi, putem atribui imediat eșantionul constatării preliminare. Ar trebui să vă ștampilați adresa pe spatele cardului de filtrare, astfel încât să știm cine ar trebui să primească rezultatul.
Recoltarea sângelui (Folosiți mănuși):
Expediere eșantion: Oferim plicuri gratuite pentru trimiterea probelor. Cardurile de testare trebuie să fie bine uscate înainte de ambalare. Dacă mai multe carduri intră într-un plic, acestea trebuie plasate alternativ (nu hârtia filtrantă pe hârtia filtrantă). Plicurile trebuie trimise în ziua prelevării probei. Ar trebui să fie introduse într-o cutie poștală care este încă golit în aceeași zi devine. Întârzieri în trimiterea probelor, de ex. prin colectarea de probe pe parcursul mai multor zile sau prin ocoliri prin intermediul administrațiilor interne ar trebui evitate cu orice preț.
Cardurile de testare nu trebuie depozitate sau transportate individual sau colectiv în pungi de plastic. În acestea se poate dezvolta o atmosferă umedă (de exemplu, din cauza condensului), care deteriorează materialul eșantion (defalcarea structurilor sensibile, de exemplu, enzimele).
Temperaturile de vară au un efect negativ asupra stabilității enzimelor (Gal-1-PUT, biotinidază) în special. Depozitarea pe termen lung în cutiile poștale luminate de soare poate duce la modificări ireversibile ale acestor substanțe. În schimb, nu sunt de așteptat determinări incorecte datorate influenței frigului în timpul transportului în lunile de iarnă.
Conform ghidurilor pentru copii, pentru screening-ul nou-născuților sunt recomandate 17 boli țintă. Pentru detalii despre frecvență, principalele simptome și terapie, vezi Tabelul 1. Sunt sintetizate apoi erorile posibile și factorii perturbatori.