Laboratorul de diabet MODY; Diagnostic - informații de testare

Dr. rer. zumzet. biol. Katrin Goldmann, Dipl.-Biol. Birgit Busse

„Diabetul tânărului cu debut la maturitate” (MODY) înseamnă unul autosomal dominant grup moștenit de forme clinice eterogene, nu întotdeauna insulino-dependente de diabet, caracterizate prin diferite tulburări ale funcțiilor celulelor beta în pancreas.

MODY este cea cea mai frecventă formă de diabet monogen și este responsabil pentru până la 5% din toate bolile diabetice din Europa. Boala este descoperită mai ales înainte de vârsta de 25 de ani și adesea inițial ca Diabet zaharat de tip 1 sau tip 2 diagnosticat. Cu toate acestea, dacă nu pot fi detectați anticorpi împotriva GAD, IA-2 și/sau celule insulare la persoanele cu greutate normală cu o afecțiune metabolică diabetică, ar trebui luată în considerare un MODY. Când un Diabet gestațional De asemenea, trebuie luat în considerare un MODY, care poate fi detectat la aproximativ 25% din sarcinile afectate.

Criteriile de diagnostic pentru diagnosticul suspectat MODY sunt:

Suspect de diabet MODY

Detectarea unei variante patogene în gena GCK?

Detectarea unei variante patogene în gena HNF4A, HNF1A, ABCC8 sau KCNJ11?

Detectarea unei variante patogene în gena HNF1B?

Prezența unui MODY tip 5 confirmată

Testarea genetică moleculară pentru tipurile MODY rămase

Testarea genetică moleculară pentru MODY tip 2 (gena GCK)

MODY tip 2 confirmat

Testarea genetică moleculară pentru MODY tip 5 (gena HNF1B)

Testarea genetică moleculară pentru tipurile MODY 1, 3, 12 și 13 (gene HNF4A, HNF1A, ABCC8 și KCNJ11)

Prezența MODY tip 1, 3, 12 sau 13 confirmată