Laboratorul de hematologie celulară al Spitalului Universitar Angers

www.hematocell.fr

  • Acasă
  • Sânge și celule ale măduvei osoase
  • Anomalii citologice observate în timpul ... Etiologia .
  • Observații bioclinice comentate
  • Predarea hematologiei celulare
  • Banca de imagini

Trombocitemie esențială

Sindrom mieloproliferativ caracterizat prin trombocitoză cronică cu hiperplazie megacariocitară și megacariocite uriașe (MK).

angers

Uneori diagnostic delicat: în prezent nu există un marker specific și este adesea un diagnostic de excludere.

1. Epidemiologie

Afectează adulții (50 - 60 de ani) cu aceeași frecvență de sex; un alt pic de frecvență mic în jurul valorii de 30 de ani (femei)

Incidență = 1 până la 2,5/100.000 H/an.

2. Aspecte clinice

În 2/3 din cazuri: afecțiune asimptomatic, descoperit cu un număr de sânge.

În 1/3 din cazuri semnele clinice sunt dominate de accidente trombotice/hemoragice:

tromboză sunt cele mai frecvente, de 3 ori mai des arteriale (creier, inimă, rinichi, membre inferioare) decât venoase (membre inferioare, portal, hepatic, pulmonar). Microtrombii pot provoca tulburări de microcirculație: eritromelalgie, cefalee, parestezie, ischemie a extremităților (nu există nicio relație între riscul trombotic și numărul PLT).

hemoragii sunt observate mai ales dacă numărul PLT este> 1500 G/L (relația dintre riscul de hemoragie și numărul PLT): uneori cutanate, adesea mucoase (tractul gastrointestinal mai întâi, urogenital, epistaxis). Sunt +/- severe, cu excepția cazului în care sunt asociate cu administrarea de anticoagulante (aspirină, altele etc.)

A splenomegalie de volum moderat este prezent în 1/3 din cazuri (evaluați întotdeauna volumul splenic la imagistică dacă pacientul urmează să fie tratat).

3. Biologie

3.1. Hemoleucograma

- Număr PLT> 450 G/L, cronică (= verificată pe 2 hemograme după 1-2 luni),> 1000 G/L în jumătate din cazuri.

Morfologia trombocitelor: uneori prezența PLT gigant cu rarefierea granulațiilor, fragmente de MK (mai ales când numărul PLT este> 1000 G/L)

- Leucocite.

Hiperleucocitoza (> 10 G/L sau> 15 G/L în funcție de studiu) este asociată cu un risc crescut de tromboză = este o polinucleoză neutrofilă (rareori depășește 15 G/L; se găsește în ½ cazuri).

Mielemie discretă (3%) și/sau eozinofile (dar - În total: doar 15% dintre TE nu prezintă nicio mutație în genele JAK2, MPL și CALR

3.4. Alte examinări (biologice).

- Biopsia măduvei osoase (BOM). Creșterea numărului de KD și prezența KD mature de dimensiuni anormal de mari, fără o creștere a liniilor eritroblastice și granulocitare, nici o creștere generală, nici o creștere a elementelor cele mai imature. Prezența mielofibrozei (discrete) la diagnostic definește TE prefibrotic (prognostic mai peiorativ; vezi mai jos).

- Cultura in vitro a progenitorilor hematopoietici.

A creșterea spontană a progenitorilor Eritroblastic și megacariocitar se observă în majoritatea cazurilor. Aspectul este identic sau apropiat de cel al lui M. Vaquez și nu permite diagnostic diferențial, dar nu există o creștere spontană a trombocitozei reactive.

- Testul trombopoietinei serice (TPO). Normal, oarecum ridicat sau ușor redus (de obicei scăzut în trombocitoză reactivă).

- Absența sindromului inflamator (CRP, fibrinogen = normal)

- Hemostaza.

Timp normal de sângerare la majoritatea pacienților.

Anomalii frecvente în agregarea trombocitelor cu adrenalină, ADP, colagen, dar nu și ristocetină sau acid arahidonic.

Uneori agregarea spontană a trombocitelor.