Leucinoza - boli și opțiuni de tratament Facharzt24 - Căutarea de specialitate pe internet
Tablou clinic
Boala siropului de arțar, numită leucinoză de către profesioniștii din domeniul medical, apare de obicei la nou-născuți. Copiii suferă de băut slab, vărsături, tulburări de respirație, tulburări musculare și convulsii până la comă.
Se poate observa adesea o flexie tipică înapoi a capului cu o întindere excesivă a mușchilor trunchiului.
cauzele
Boala siropului de arțar este una ereditară, tulburare metabolică incurabilă. Se caracterizează prin faptul că organismul nu poate procesa un anumit subgrup de aminoacizi (toate proteinele din corp sunt formate din aminoacizi), și anume aminoacizii cu lanț ramificat, leucina, izoleucina și valina.
Din cauza lipsei enzimei cetoacid dehidrogenazei cu lanț ramificat, care este necesară pentru descompunerea acestor aminoacizi, acestea se acumulează în organism. Acest lucru afectează în cele din urmă sănătatea celor afectați. Pentru a preveni consecințele, o dietă cu un aport redus de acești aminoacizi cu lanț ramificat este necesară pentru viață.
Pe lângă boala clasică a siropului de arțar, care se caracterizează prin apariția rapidă, simptome puternic pronunțate ale bolii, există și alte două forme ale bolii care sunt forme mai ușoare:
- așa-numita formă intermediară și
- așa-numita variantă intermitentă
Curs/consecințe
Dacă diagnosticul bolii se face devreme și se începe terapia, copiii afectați pot supraviețui, dar există de obicei o întârziere pronunțată a dezvoltării și leziuni permanente ale creierului, în special în forma clasică.
În viața viitoare pot exista întotdeauna dezechilibre metabolice grave care fac necesară spitalizarea.
diagnostic
În cazul bolii cu sirop de arțar, o concentrație mult crescută a aminoacizilor leucină, izoleucină, valină și alo-izoleucină, precum și cetoacizii asociați poate fi găsită în sânge și urină. În plus, urina celor afectați are un miros tipic care amintește de siropul de arțar. Boala își datorează acest nume.
Când la doctor?
Tratamentul și monitorizarea bolii cu sirop de arțar aparțin mâinilor unui specialist. Dezechilibrele metabolice trebuie considerate întotdeauna ca afecțiuni grave și ar trebui să ducă la spitalizare rapidă.
Tratament și terapie
Nu se cunosc medicamente specifice care pot îmbunătăți permanent boala. Dieta este crucială. În prezent, singura modalitate de a trata forma clasică a bolii cu sirop de arțar este una dieta pe tot parcursul vieții, care se bazează pe un aport redus de aminoacizi cu lanț ramificat.
În forma intermediară a bolii, o dietă săracă în proteine este de obicei suficientă. În forma intermitentă, trebuie urmată și o dietă săracă în proteine.
Scopul este de a pune viața în pericol Evitați cât mai mult posibil dezechilibrele metabolice (prin dietă și controlul aminoacizilor din sânge) sau, dacă acest lucru nu reușește, tratați-i rapid.
Nutriție
Scopul nutriției nu este de a furniza organismului mai mulți aminoacizi cu lanț ramificat, leucină, izoleucină și valină decât poate procesa. Structura corectă a dietei nu este foarte ușoară, deoarece acești aminoacizi sunt conținuți practic în fiecare proteină naturală.
Cea mai simplă soluție ar fi renunțarea la toate proteinele. Din păcate, acest lucru nu poate fi pus în practică deoarece corpurile noastre au nevoie de anumite cantități pentru a fi viabile. Pentru a-i putea furniza cantitățile necesare, în ciuda faptului că nu utilizați proteine naturale, puteți utiliza proteine compuse artificial.
Produsele deosebit de potrivite sunt, de exemplu:
- ILV-AM 1 și 2 (Maizena)
- MSUD 1 și 2 (Milupa)
- Pulbere de dietă pentru bolile de urină cu sirop de arțar (Mead-Jonson, Evansville, Ind. SUA)
În caz contrar, este recomandabil să puneți împreună mâncarea - pe cât posibil - în funcție de vârstă și de nevoi.
Leucinoza intermediară
În forma intermediară a bolii, o dietă săracă în proteine și renunțarea la un consum ridicat de proteine sunt de obicei suficiente.
Leucinoza intermitentă
În forma intermitentă a bolii, o dietă săracă în proteine și evitarea consumului crescut de proteine sunt de obicei suficiente. Scopul este de a evita deraieri metabolice.