Limfedem primar Centru pentru boli vasculare rare

Ce este limfedemul primar ?

Limfoedemele primare sunt consecința unei funcționări insuficiente a sistemului limfatic responsabil de o stază a limfei care duce la creșterea volumului membrului afectat.
Rolul limfei este de a „recupera” lichidele, proteinele, celulele care se află în sectorul extracelular. Odată cu progresia limfedemului, acumularea limfei duce la modificări ale țesuturilor: pielea devine mai groasă (uneori cu apariția fibrozei de colagen, depozitele de grăsime participă și ele la această creștere).
Limfedemele primare sunt cel mai adesea sporadice, adică afectează o singură persoană din familie. Formele familiale sunt foarte rare (1-3%). În alte cazuri excepționale, limfoedemele pot face parte din malformații mai complexe și/sau sindroame genetice.
Frecvența limfedemului nu este cunoscută cu precizie, deoarece există forme minime care nu necesită consultarea pacienților. Se estimează la 1 caz la 6.000 până la 10.000 de locuitori.

centru

Cum se manifestă ?

Limfedemul începe cel mai adesea înainte de 35 de ani, uneori în adolescență sau chiar în copilărie. Există, de asemenea, limfoedeme prezente de la naștere. Femeile sunt mai frecvent afectate decât bărbații.
Limfoedemele afectează membrele inferioare, foarte rar membrele superioare sau organele genitale externe. Limfedemul începe pe partea din spate a piciorului și se poate răspândi mai mult sau mai puțin rapid la gambă și coapsă. Un singur membru poate fi complet afectat și atunci când implicarea este bilaterală, este afectată doar partea de sub genunchi. Limfedemele nu sunt dureroase, dar deseori provoacă o senzație de greutate sau greutate.

Cum este diagnosticat limfedemul ?

Diagnosticul limfedemului se face la examenul clinic. Există un edem al spatelui piciorului care este „elastic”, asociat cu o accentuare a pliurilor de flexie ale degetelor care au un aspect „pătrat”. Zonele retro-malleolare sunt adesea umplute.
Limfoedemele membrului superior, foarte rare, sunt în mare parte congenitale și/sau asociate cu afectarea membrelor inferioare. Mâna este încă afectată.
Desigur, este important să se elimine alte cauze ale edemului, în special cardiace, renale sau venoase.