Lipsa de talasemie; hemoglobină
În fiecare an, aproape 300.000 de copii din întreaga lume se nasc cu o boală a sângelui. Dintre acestea, mai mult de o treime suferă de talasemie, o patologie datorată lipsei de sinteză a hemoglobinei. Cum se transmite această boală? Există mai multe forme de talasemie? O putem vindeca ?
De Redacția Allodocteurs.fr
Postat la 27 octombrie 2008, actualizat la 23 aprilie 2015
rezumat
Talasemie: definiție
În Franța, se estimează că între 400 și 500 de persoane sunt afectate de talasemie. A boală genetică a sângelui care, după cum sugerează și numele său, afectează în principal oamenii din jurul Mediteranei. În greacă, thalassa înseamnă „mare” și emite „sânge”.
talasemie se traduce prin a lipsa producției de hemoglobină. Hemoglobina este o proteină mare conținută în celulele roșii din sânge, rolul său este de a transporta oxigenul. Este alcătuit din patru lanțuri proteice: două lanțuri alfa și două lanțuri beta. Fiecare dintre aceste lanțuri este realizat de o genă diferită. Când lanțul alfa este anormal, vorbim desprealfa talasemie. Când lanțul beta este anormal, vorbim despre beta talasemia.
În ambele tipuri de talasemie, aceste lanțuri rupte fac ca hemoglobina să nu își poată îndeplini funcțiile. Aceasta are ca rezultat anemie care duce la paloare, oboseală mare, uneori amețeli și dificultăți de respirație. Severitatea semnelor variază în funcție de boală. Beta talasemia este cea mai frecventă formă, este și cea mai severă formă.
Această boală genetică are o transmiterea ereditară. Când părinții sunt ambii purtători sănătoși ai genei talasemiei, dacă copilul primește o singură versiune a genei bolnave, el este și el purtător, dar nu va dezvolta boala, deoarece a primit și o genă normală care produce hemoglobină bună. Pe de altă parte, dacă primește două versiuni ale genei bolnave de la părinți, va fi talasemie.
Talasemie: ce tratamente ?
În cazul unui beta talasemie majoră, pacientul ar trebui să primească o transfuzie de sange. Transfuziile sunt esențiale pentru îmbunătățirea speranței de viață a pacienților. Un test de sânge este esențial înainte de transfuzie. Face posibilă verificarea faptului că noul sânge este într-adevăr compatibil cu cel al pacientului, așa cum a explicat prof. France Pirenne, șeful unității franceze de sânge de la Spitalul Henri-Mondor (AP-HP): „Pentru toți pacienții transfuzați, efectuăm în mod sistematic o analiză numită RAI. Scopul acestei examinări este de a verifica dacă pacientul are în plasmă anticorpi care ar putea fi direcționați către globulele roșii din pungile de sânge care urmează să fie transfuzate. anticorpii sunt prezenți, sacii de sânge vor fi aleși corespunzător pentru a evita orice probleme de incompatibilitate ”. Și pentru mai multă siguranță, se efectuează un al doilea test.
Dar transfuziile nu sunt fără consecințe. La fiecare transfuzie, corpul pacientului absoarbe o cantitate mare de fier care nu este eliminată prin urină sau scaun. În timp, poate intra în celulele organelor și le poate distruge. Acesta este motivul pentru care este vital să combinați transfuzia cu un medicament care elimină supraîncărcarea cu fier.