Lipsa epilepsiei copilăriei Orphanet
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Epilepsia absenței copilăriei
Epilepsia de absență în copilărie (CAE) este o epilepsie familiară, generalizată, care se caracterizează prin atacuri de absență frecvente (mai multe pe zi). Apare de obicei la copii cu vârste cuprinse între 4 și 10 ani și este asociat cu un prognostic bun în majoritatea cazurilor.
ORPHA: 64280
rezumat
Epidemiologie
10% până la 17% din toate cazurile de epilepsie diagnosticate la vârsta școlară sunt epilepsie de absență. Incidența în Statele Unite este estimată la 1: 50.000 - 1: 12.500. Fetele sunt mai des afectate decât băieții.
Descrierea clinică
Epilepsia de absență a copilăriei apare de obicei la copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 10 ani, cu un vârf de frecvență între 5 și 7 ani. Boala se caracterizează prin atacuri frecvente (mai multe pe zi) de absență cu un început și un sfârșit brusc. Fotosensibilitatea este descrisă la 18% dintre pacienții cu epilepsie absentă în copilărie. În cazuri rare, epilepsia absenței copilăriei este descrisă cu o rată crescută a tulburărilor comportamentale, psihiatrice, lingvistice și cognitive de dezvoltare (deficit de atenție, tulburări de anxietate, depresie, izolare socială și stima de sine scăzută). Aceste tulburări de dezvoltare cognitivă sunt adesea asociate cu tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD). Este descrisă și o dizabilitate intelectuală. Apariția convulsiilor de absență înainte de vârsta de 4 ani a fost descrisă la o proporție mică de pacienți cu epilepsie de absență a copiilor, dintre care unii au encefalopatie din cauza unui deficit de GLUT1.
Etiologie
Modul exact de moștenire și genele implicate sunt în mare parte necunoscute, se presupune o cauză genetică. Sunt posibile mutații în genele NIPA2 (15q11.2), care codifică un transportor de magneziu, și CACNA1H (16p13.3), care codifică un canal de calciu de tip T și a fost descrisă ca o genă de susceptibilitate în populația chineză Han. implicat în dezvoltarea epilepsiei de absență la copii. Genele GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12) și GABRG2 (5q34) codifică receptorii acidului gamma-amniobutiric (GABA). Gena JRK (8q24.3) codifică probabil o proteină de legare a ADN-ului și SLC2A1 (1p34.2) pentru un transportor de glucoză. Mutațiile din aceste gene au fost, de asemenea, descrise în legătură cu epilepsia absenței copilăriei. Mutațiile din CLCN2 (3q27.1), care codifică un canal de clorură, sunt văzute ca un site de susceptibilitate într-un subgrup de pacienți cu epilepsie absentă în copilărie.
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul se face pe baza caracteristicilor clinice și a anomaliilor electroencefalografice (complexe bilaterale, simetrice sincronice de 3 Hz unde de vârf cu activitate de fond normală).
Diagnostic diferentiat
Diagnosticele diferențiale includ epilepsia cu absențe mioclonice, sindromul Jeavons, epilepsia absenței juvenile, mioclonia periorală cu absenteism, epilepsia mioclonică juvenilă, encefalopatia datorată defectelor GLUT1, precum și abcesele cu anomalii cromozomiale (anomalii cromozomiale) 15q13.3) sunt asociate (vezi acești termeni).
Management și tratament
Tratamentul epilepsiei în absența copiilor include utilizarea de medicamente anti-epileptice, cum ar fi etosuximidă, valproat și lamotrigină. Adesea pacienții nu răspund la acest lucru. Levetiracetam este o alternativă pentru pacienții cu CAE și fotosensibilitate.Topiramatul poate fi considerat o opțiune pentru atacurile de absență refractară.
prognoză
La 56-65% dintre copiii afectați există o remisie de 5 ani după terminarea terapiei antiepileptice. Remisiunea terminală apare, în general, la 3 până la 8 ani de la debutul epilepsiei de absență în copilărie. La restul de 30% dintre copii, convulsiile persistă fie ca absență unică (la 10-15%), fie ca absență cu convulsii tonico-clonice generalizate sau convulsii mioclonice (la 5-15%). 5-15% dezvoltă epilepsie mioclonică juvenilă.
Referent: Dr. Gabrielle RUDOLF - Ultima actualizare: Noiembrie 2015