Lista galbenă de displazie acromicrică
Displazia acromicrică este o apariție rară a displaziei osoase, cu mai puțin de 60 de cazuri raportate. Simptomele tipice sunt statura scurtă, dismorfismul facial și membrele, mâinile și picioarele scurte.
La momentul nașterii, înălțimea este încă normală, dar scade rapid sub medie pe măsură ce copilul crește și stagnează la aproximativ 1,30 m.
Alte anomalii sunt membrele scurte, mâinile și picioarele, precum și fața rotundă, pleoapele înguste, buzele groase și gura mică. Circumferința capului este normală și nu există nicio afectare intelectuală.
În cursul bolii pot apărea și alte caracteristici: voce răgușită, anomalii ale coloanei vertebrale, mobilitate limitată a articulațiilor, anomalii oculare și, eventual, sindrom de tunel carpian.
Cauza sunt mutațiile genei FBN1, moștenirea este autozomală dominantă.
Simptome posibile
- Mic de statura
- Dismorfismul facial
- Mobilitate limitată a articulațiilor
- Anomalie spinală
- Sindromul de tunel carpian
draga cititorule,
Alte conținuturi ale acestui articol (diagnostic, terapie, medicamente, linkuri suplimentare) sunt permise numai experților medicali. Dacă aparțineți acestor grupuri profesionale, vă rugăm să vă înregistrați pe site-ul nostru. Veți fi apoi redirecționat automat către pagina dorită.
Cum depinde sănătatea mintală de intestin
Autismul se caracterizează prin dezvoltarea creierului modificată. Flora noastră intestinală poate avea, de asemenea, o influență. neuraxpharm® informează.
Sistemul limfatic - o sursă de sănătate
Importanța sistemului limfatic pentru sănătate este adesea subestimată. Ingredientele din plante pot sprijini drenajul și sistemul imunitar.
Reducerea greutății cu formolină L112
Cu liantul lipidic formolină L112 dovedit clinic, vă puteți ajuta pacienții și astfel puteți reduce factorii de risc ai obezității.