Mastocitoză - MaRIH - sectorul sănătății Boli imuno-hematologice rare
DEFINIȚIE ȘI SIMPTOME
Mastocitoza este un grup de boli caracterizate prin proliferarea anormală a mastocitelor sub efectul unei mutații activate dobândite a genei CKIT (D816V) și acumularea lor în diferite organe: piele (în principal), organe hematopoietice (măduvă osoasă, ficat, splină) ), tract digestiv, os. De asemenea, se caracterizează prin activarea autonomă și nereglementată a mastocitelor mutante, ceea ce duce la degranularea lor excesivă (eliberarea mediatorilor mastocitelor conținute în granulele mastocitei). Simptomele activării mastocitelor (SAMA) pot afecta toate organele și includ: roșeață (atacuri de roșeață), mâncărime, șoc anafilactic, stare generală de rău, diferite tulburări digestive (diaree, durere, intoleranță alimentară), diferite dureri, în special dureri scheletice și cefalee, oboseală, tulburări de somn și dispoziție, rinită, dificultăți de respirație.
Mastocitoza este o boală rară care reprezintă 2 cazuri la 300.000 de pacienți pe an. (Barete 2014)
Mastocitoza la copii, o afecțiune cu expresie în principal a pielii, care se poate rezolva spontan
Mastocitoza se spune că este cutanată atunci când nu există exces de mastocite în alte organe decât pielea. Această formă este foarte predominantă la copii.
De la naștere sau din primele săptămâni de viață, un copil poate prezenta una sau mai multe leziuni cutanate care corespund fie urticariei pigmentare, fie tumorilor mastocitare. Aceste leziuni sunt reactive în special la frecare sau la o schimbare bruscă a temperaturii, care poate provoca apariția bulelor și declanșarea simptomelor activării mastocitelor (diaree, stare de rău etc.). Mastocitoza la copii este probabil să se rezolve complet în timpul adolescenței. Rămâne de stabilit frecvența exactă a acestui fenomen de vindecare spontană (50% din cazuri sau mai mult?).
Mastocitoza la adulți, cel mai adesea indolentă
Când mastocitoza este diagnosticată la adulți, este încă considerată sistemică, boala este cronică, nu se cunoaște niciun tratament care să o vindece.
Cea mai observată formă la adulți (80% din cazuri) este Mastocitoza sistemică indolentă (MSI). Implicarea pielii este frecventă sub formă de urticarie pigmentară sau telangiectazie (formă TMEP). Infiltrarea organelor, altele decât pielea, nu induce hipertrofie sau disfuncție a acesteia din urmă. Majoritatea plângerilor rezultă din SAMA, care uneori poate genera un handicap funcțional semnificativ (de exemplu, în caz de șoc anafilactic recurent, diaree imperioasă, durere invalidantă, înroșiri repetate cu astenie postcritică, tulburări cognitive și de dispoziție). Prin urmare, la unii pacienți, calitatea vieții poate fi grav afectată, în timp ce alții sunt asimptomatici. În această formă, screeningul pentru demineralizarea osoasă (30% dintre pacienți) este esențial pentru a începe tratamentul de formare osoasă, dacă este necesar, și pentru a preveni apariția fracturilor vertebrale. Supraviețuirea acestor pacienți nu este amenințată. Îngrijirea ambulatorie este anuală.