Maurice-Pascal - unul din 600 Când laptele matern devine otravă
Maurice-Pascal este fericit de o brioșă pe care o poate mânca cu încredere.
(Foto: Susanne Mansfeld) ×
Maurice-Pascal este fericit de o brioșă pe care o poate mânca cu încredere.
(Foto: Susanne Mansfeld)
Alăptarea este cea mai bună dietă pentru nou-născuți. Dar nu toți copiii beneficiază de aceasta. O boală metabolică rară poate duce chiar la condiții care pun viața în pericol pentru nou-născuții din laptele matern. Unul dintre cei afectați este Maurice-Pascal.
"Hmm este delicios!" Maurice-Pascal, în vârstă de patru ani, mușcă brioșa cu gust și linge crema de nuga. Nimic special? Când Celina Matthay servește delicatese pentru gemenii ei Maurice-Pascal și Viktoria-Christine, este întotdeauna o mică victorie asupra bolii lui Maurice-Pascal. El suferă de galactozemie, o boală genetică metabolică pe care aproape nimeni nu o cunoaște și care, potrivit Inițiativei Galactosemia Germania, afectează doar aproximativ 600 de persoane din țara noastră.
„Știu!”, Aude adesea Celina Matthay când încearcă să explice boala, „Sora mea primește și o durere de stomac din lapte!” Dar, spre deosebire de intoleranța neplăcută la lactoză, lactoza, adică zahărul din lapte, o substanță care se găsește într-un număr infinit de alimente, chiar și în laptele matern, poate deveni o capcană fatală la copiii care suferă de galactozemie.
Ce se poate întâmpla atunci, explică profesorul Dirk Müller-Wieland, care conduce comitetul consultativ științific al Inițiativei Galactozemia Germania: „O tulburare fundamentală a tuturor formelor de galactozemie este aceea că galactoza nu poate fi suficient metabolizată și acest lucru duce la o acumulare de galactoză și modificări ale Complicațiile acute apar la nou-născuți după prima alăptare și pot pune viața în pericol. Acesta este motivul pentru care testul de sânge al călcâiului este acum utilizat în sala de naștere și, dacă se pune diagnosticul, alimentele pentru bebeluși sunt trecute la alimente pe bază de soia, de exemplu. "
Cei afectați au un început dificil
„Când s-a născut Maurice-Pascal, era roșu aprins, tremura foarte tare, era foarte sărac la băut și îi vărsa laptele matern”, își amintește mama sa. „După ce am avut rezultatul testului de sânge al călcâiului și l-am înțărcat și am trecut la alimentele pentru copii fără lactoză, lucrurile s-au îmbunătățit imediat”.
Dar timpul de sticlă este scurt, copiii sunt curioși și tentația atrage atenția în fiecare colț. Chiar și cu familia Matthay, consumul zilnic este o activitate elaborată: produsele lactate, inclusiv cele care nu conțin lactoză, sunt strict tabu. În cazul margarinei, produselor de patiserie, cârnaților, meselor gata, amestecurilor de condimente și dulciurilor, declarația trebuie respectată cu atenție: „Când merg la cumpărături, citesc totul cu atenție pentru a mă asigura că nu există galactoză ascunsă undeva în ingrediente”. Fiecare produs pe care micul Maurice-Pascal îi este permis și îi place să mănânce este ca și cum ai câștiga la loto. "Atunci voi cumpăra hamsteri, cine știe dacă îl voi lua mai târziu!"
Devine mai dificil când copiii devin mai independenți: Ce au prietenii de la grădiniță în cutia de prânz? Pot lua tortul la petrecerea de ziua de naștere? Acasă, Celina Matthay știe exact ce mănâncă Maurice-Pascal și chiar sora Viktoria-Christine întreabă întotdeauna „Poate Maurice-Pascal să mănânce asta?” Dar, deși profesorii știu, există încă un risc rezidual. "Mereu mă simt puțin înfricoșător!" Și are două mari urări pentru o plimbare relaxată prin piața de Crăciun și o excursie la înghețată: „Dacă vânzătorii ar avea mai multă înțelegere și informații precise despre ingrediente - și în curând ar exista un medicament pentru copiii noștri, astfel încât să poată mânca totul! "
Medicamentele lipsesc
Un medicament! În cazul galactozemiei, ca și în cazul tuturor celorlalte boli rare, aceasta este o dorință care nu poate fi îndeplinită cu ușurință. Potențialul de câștig este prea mic pentru ca cercetarea și producția să fie utile pentru o companie farmaceutică. "Boala este importantă, dar rară și în mare parte necunoscută publicului larg. Prin urmare, finanțarea pentru cercetarea pe această temă este redusă, iar grupul de cercetători este foarte mic", spune profesorul Dr. Müller-Wieland. "O barieră majoră este că oamenii și familiile sunt complet inadecvate în ceea ce privește boala și suferința ei asociată! Prin urmare, trebuie creată mai multă educație și înțelegere a galactozemiei și a persoanelor afectate de aceasta în rândul publicului larg."
O mai mare educație pentru public este o sarcină importantă a Gal ID, Galactosemia Initiative Germany, o asociație de auto-ajutorare pentru părinți, rude și cei afectați. Această asociație a fost înființată în urmă cu aproape 30 de ani de părinți care nu știau cum să găsească doctori, terapeuți și sfaturi nutriționale în zilele dinaintea Google și Facebook. "În primul rând, este vorba de a ne cunoaște și a ne simți: nu suntem singuri! De aceea organizăm întâlniri anuale, ateliere pentru copii, tineri și adulți", relatează Kirstin Krei, președintele asociației. "Dar, desigur, cercetarea este importantă și pentru noi: ce fel de boală este, de ce o are copilul meu și ce se poate face în legătură cu aceasta?"
Cu toate acestea, cei afectați nu sunt singuri
Familia Matthay se bucură, de asemenea, de atmosferă și de schimbul de la întâlnirea anuală organizată de Gal ID, chiar dacă Celina Matthay a fost șocată prima dată când a văzut că mulți copii și tineri suferă de limitările suplimentare ale bolii. „Atunci îmi dau seama că nu sunt singur cu grijile și temerile mele”.
Pentru că dacă te uiți în jur la o întâlnire anuală a inițiativei, observi că preocuparea „Ce poate mânca copilul meu?” curând cedează locul altor probleme. În timp ce câțiva oameni care suferă de galactozemie reușesc să absolvească liceul și să studieze, cei mai mulți dintre ei nu reușesc să țină pasul cu ceilalți în școală și de formare: Ei sunt mai încet în dezvoltarea lor cognitivă și fizică și învață să vorbească mai greu din cauza abilităților lor motorii orale. este restricționat sau începe să tremure când este stresat. "Complicațiile tardive pot include disfuncții ale sistemului nervos, dezvoltarea hormonală și metabolismul osos. O dietă pe tot parcursul vieții cu conținut scăzut de galactoză contribuie la faptul că complicațiile tardive sunt mai puțin frecvente și poate mai ușoare", spune Müller-Wieland.
Maurice-Pascal are, de asemenea, probleme cu abilitățile motorii orale și, prin urmare, merge la un logoped. „Maurice-Pascal are puțină încredere în sine", descrie mama sa. „Este nevoie de mult timp și energie pentru a susține copiii cu galactozemie". Timpul, energia și banii pentru cercetare sunt necesari pentru a înțelege mai bine boala și pentru a dezvolta medicamente și terapii.