Medicamentele protejează copiii cu defecte genetice de insuficiența hepatică
STOCKHOLM (mop). Nitisinonă, un medicament aprobat în Europa din 2005, este prima terapie medicamentoasă pentru tirozinemie de tip 1. Introducerea medicamentului a adus o îmbunătățire decisivă pentru pacienții cu boala metabolică genetică rară, dar severă.
Publicat: 14 mai 2007, 8:00 a.m.
Prognosticul pentru pacienți depinde de momentul în care apar simptomele. Rata de supraviețuire la 5 ani numai cu dieta este de 28% dacă boala devine manifestă clinic în primele două luni de viață. Transplantul de ficat a îmbunătățit semnificativ situația pacienților.
O altă etapă a fost descoperirea nitizinonei (Orfadin®). Inhibă o enzimă la începutul metabolismului tirozinei și astfel previne formarea de metaboliți toxici. Terapia a crescut rata de supraviețuire la 5 ani a pacienților la dietă de la 28% la 82%.
Nitisinonă oferă protecție împotriva carcinomului hepatocelular, mai ales atunci când începe terapia devreme, așa cum arată un studiu al profesorului Elisabeth Holme de la Spitalul Universitar Sahlgrenska din Göteborg din Suedia. Studiul multicentric, care a început în 1991 și este încă în desfășurare, a înscris 369 de pacienți în întreaga lume.
Cu cât se începe terapia ulterioară, cu atât este mai mare rata pacienților cu astfel de tumori maligne. Rata pacienților cu carcinom hepatocelular la începerea tratamentului înainte de vârsta de 6 luni a fost de 0,6 la sută. Dacă terapia a fost începută între primul și al doilea an de viață, a fost de nouă procente; dacă terapia a fost începută între al doilea și al șaptelea an de viață, 21 la sută.
În tirozinemia de tip 1, defectul genetic produce metaboliți toxici, care se acumulează în special în ficat. La nou-născuți, consumul slab de alcool și vărsăturile pot fi simptome nespecifice ale bolii. Insuficiența hepatică acută apare la 75% dintre copii; majoritatea celorlalți au o evoluție cronică a bolilor hepatice.
Pacienții cu tirozinemie de tip 1 prezintă un risc crescut de carcinom hepatocelular, așa cum Dr. Patrick McKiernan din Birmingham a relatat la un eveniment organizat de Stockholm la Swedish Orphan International.
CUVINTE CHEIE
Tirosinemia de tip 1
În tirozinemia de tip 1, un defect genetic duce la metaboliți toxici care se acumulează în special în ficat. Pe lângă ficat, pot fi afectate și alte organe: rinichii, sistemul nervos, inima. Diagnostic, există niveluri plasmatice crescute de alfa-fetoproteină și coagulopatii pronunțate. Detectarea succinilacetonei în urină este patognomonică. (mop)