Medicină Clinica de endocrinologie și diabet Un om de fier
Medicină clinică
Endocrinologie și diabet
rezumat
Reviste
Sinteză
Articole
Cazuri clinice
Un om de fier
Cu o lună înainte de spitalizarea actuală, gripa severă urmată de prostatita infecțioasă a dus la o pierdere de 12 kg, împreună cu prescripții pentru antibiotice și corticosteroizi. În timpul spitalizării, HbA1c este de 11,3% la o greutate de 91 kg. Ferritina este din nou foarte mare la 1.085 μg/L și CST la 45%. Fibroscan revine la elasticitatea normală la 2,3 kPa (în hemocromatoza genetică, o valoare mai mică de 6,4 kPa exclude fibroza severă [1]). După oprirea corticosteroizilor și infecția se rezolvă, nivelul zahărului din sânge revine la normal. Trei luni mai târziu, HbA1c se măsoară la 7,2%, iar feritina la 352 μg/L cu un CST la 39%.
Prin urmare, acest pacient prezintă hiperferritinemie uneori considerabilă și fluctuantă, ale cărei fluctuații par să fie corelate cu cele ale HbA1c. Această hiperferritinemie a ridicat mai întâi problema hemocromatozei genetice, dar alte cauze au trebuit discutate.
Cauzele hiperferritinemiei
Feritina este o proteină intracelulară care permite stocarea fierului într-o formă netoxică. O mică parte din această proteină este secretată în ser, unde acționează ca un transportator de fier. Determinarea feritinei serice este, prin urmare, un marker indirect al rezervei de fier din organism [2]. Standardul biologic variază în funcție de laborator, dar, în general, o concentrație mai mare de 300 μg/L la bărbați și femeile aflate în postmenopauză și 200 μg/L la femeile pre-menopauzale este considerată ridicată. Cauzele creșterii feritinei pot fi clasificate în două mari categorii, în funcție de faptul dacă reflectă sau nu o supraîncărcare semnificativă de fier în organism [3]:
• cu suprasolicitare semnificativă a fierului: hemocromatoză, transfuzii iterative; • fără suprasarcină de fier semnificativă: sindrom inflamator, alcoolism cronic, hepatopatie, sindrom metabolic, liză celulară (hepatică sau musculară).
Aceste situații se pot distinge prin evaluarea clinică și prin măsurarea CST. O CST mai mare de 50% indică o supraîncărcare semnificativă a fierului, care ar trebui să conducă la screening genetic pentru hemocromatoză în afara unui context evident de transfuzii iterative, responsabil pentru o supraîncărcare iatrogenă a fierului. De fapt, creșterea saturației transferinei este un semn mai devreme și mai specific decât creșterea feritinei serice, de aceea este recomandat în familiile pacienților cu hemocromatoză genetică să depisteze hemocromatoza pe o măsură a CST. Astfel, o CST mai mică de 40-50% duce la diagnosticarea hiperferritinemiei fără supraîncărcare semnificativă a fierului. Măsurarea RMN a încărcăturii hepatice de fier, principalul loc de depozitare a fierului, oferă un element suplimentar în situații controversate (Figura) [4].