Medicină de asigurare 0618 Există dacă există o suspiciune urgentă
Un pacient în vârstă de 70 de ani este prezentat de medicul de familie la un centru de coagulare în ambulatoriu după ce a suferit trei accidente vasculare cerebrale în ultimii cinci ani. Pacientul are obezitate permanentă cu hipercolesterolemie, hipertensiune arterială și hiperhomocisteinemie cu deficit pronunțat de vitamina B12. În plus, există rezistență la clopidogrel, motiv pentru care pacientul a fost trecut la „Brilique”. Fibrilația atrială nu a mai fost detectată până acum.
Simptomele tipice ale bolii Fabry sunt acroparestezia, durerea cronică la nivelul articulațiilor, sensibilitatea la căldură, tinitus, telangiectasia și tulburările de secreție a transpirației.
În plus, se știe că o boală familială Fabry afectează cel puțin două rude apropiate. Pacientul nu a fost încă diagnosticat în acest sens.
Centrul de coagulare detectează un factor VIII crescut și un antigen Von Willebrand crescut.
O altă evaluare cardiologică este aranjată pentru a exclude fibrilația atrială cu un ECG pe termen lung timp de șapte zile și ecocardiografie. În plus, este aranjat un test genetic pentru boala Fabry. Este o analiză a genei GLA.
ÎNTREBARE
Medicul companiei este rugat să evalueze dacă acest test genetic este necesar din punct de vedere medical în acest caz.
FABRY'S MORB
Boala Fabry este o tulburare de depozitare lizozomală moștenită legată de X care se observă în principal la bărbații din familiile relevante. Femeile se îmbolnăvesc de obicei mai târziu și au o evoluție mai ușoară a bolii.
Boala Fabry prezintă un curs progresiv și duce la o calitate a vieții legată de sănătate semnificativ redusă.
Primele simptome sunt adesea acroparaestezia și durerea cronică la nivelul articulațiilor, precum și afecțiunile gastro-intestinale sau sensibilitatea la căldură sau tinitus. Aceste simptome pot apărea în copilărie sau adolescență. Alte simptome sunt angiokeratoamele și tulburările de secreție a transpirației, pierderea senzorială a auzului și deteriorarea organului vestibular. Anemia, osteopenia și tulburările obstructive ale căilor respiratorii sunt, de asemenea, posibile.
Aproximativ. 18% dintre copiii cu boala Fabry au proteinurie. Dezvoltarea nefropatiei este independentă de sex și prognostic nefavorabilă.
Se poate produce cardiomiopatie cardiacă cu hipertrofie ventriculară stângă și aritmie cardiacă. Atacurile ischemice tranzitorii (TIA), precum și accidentele vasculare cerebrale pot apărea ca manifestări ale SNC.
Dar există și cursuri oligosimptomatice cu simptome minore. Cu boala Fabry netratată, posibilele complicații ale inimii, rinichilor și SNC limitează semnificativ speranța de viață a celor afectați. Cele mai frecvente cauze de deces sunt insuficiența renală, moartea subită cardiacă prin aritmie sau accident vascular cerebral.
Terapia de substituție enzimatică poate opri progresia bolii Fabry.
Testarea diagnostic a activității alfa-galactozidazei A (AGLA) în leucocite este metoda de primă alegere. Determinarea activității alfa-galactozidazei A costă aproximativ 60 de euro. Dacă valoarea AGLA este în intervalul normal, boala Fabry este exclusă la bărbați.
La femei, investigația activității AGLA nu are valoare informativă. Prin urmare, ghidul interdisciplinar recomandă testarea femeilor cu boală Fabry suspectată pentru mutații ale genei GLA. Până în prezent, sunt cunoscute peste # 500 de mutații GLA diferite. Acestea pot fi împărțite în trei categorii:
- Cel mai probabil mutații cauzatoare de boli;
- posibil mutații cauzatoare de boli;
- Cel mai probabil mutații care nu cauzează boli.
EVALUARE FINALĂ
Testul genetic prescris diagnostic este un diagnostic medical necesar recomandat de ghidul interdisciplinar pentru diagnosticul și tratamentul bolii Fabry.