Miastenia gravis

Societatea Germană de Miastenie e.V.

Ajutor, sprijin și schimb cu miastenia gravis, sindromul Lambert-Eaton și sindroamele congenitale de miastenie

Miastenia gravis

Miastenia gravis („boală rară” - 1: 2000) înseamnă slăbiciune musculară severă. Boala se caracterizează prin slăbiciune musculară care depinde de stres și care se îmbunătățește din nou atunci când vă aflați în repaus. Tulburarea se bazează pe o afectare a transmiterii stimulilor de la nerv la mușchi. Acest lucru perturbă tensiunea musculară ordonată după un stimul nervos. Cauza acestei tulburări este o reacție imunitară care funcționează defectuos, i. H. o formare de substanțe de apărare (anticorpi) împotriva structurilor proprii ale corpului de pe mușchi.

Miastenia gravis

Există boli neurologice care pot fi recunoscute la prima vedere.
Alte boli, pe de altă parte, sunt atât de rare încât pot fi diagnosticate doar prin anchete de experți de către neurologi cu experiență.
Aceasta include boala neurologică „miastenia gravis”, care se bazează pe „slăbiciune musculară severă, dependentă de stres”. Este o boală autoimună cu o tulburare de transmitere neuromusculară. Diversi anticorpi policlonali circulanți produc de ex. pentru blocarea și scăderea receptorilor postsinaptici de acetilcolină de pe placa motoră a mușchilor. În miastenie generalizată, aceasta poate afecta toți mușchii striați.

Ce simptome pot experimenta cu miastenie?
La început, mulți pacienți se plâng, mai ales în timpul zilei și când sunt obosiți, de tulburări vizuale, alternând în primul rând vederea dublă și „oboseala” pleoapelor superioare, astfel încât ochii să fie în cele din urmă neuniform deschise.
Această slăbiciune musculară poate afecta în cele din urmă alte grupe musculare, de ex. extindeți mușchii vorbirii, înghițirii și feței. Întregii mușchi voluntari, inclusiv mușchii respiratori, pot fi afectați. Pacienții se plâng de o greutate a capului, de dificultăți de respirație în timpul efortului și de o slăbiciune în creștere la urcarea scărilor.

Reclamații despre care trebuie întrebat în mod special.
Tulburările se agravează de obicei cu efortul și sunt mai pronunțate seara decât dimineața. Cu toate acestea, simptomele se diminuează după o fază de recuperare.
Simptomele sunt de obicei agravate de stres mental, lipsa somnului, alcool și febră și infecții asemănătoare gripei. Severitatea și concentrarea slăbiciunii musculare variază foarte mult de la pacient la pacient, în special în faza incipientă a bolii. Fiecare persoană afectată are propriile sale probleme, simptome și pierderi funcționale sau tulburări fizice.
Prin urmare, fiecare boală miastenică necesită un tratament individualizat!

Debut și frecvență
Boala poate apărea la orice vârstă (inclusiv copii). Femeile se îmbolnăvesc mai devreme de la vârsta de 20 de ani, de multe ori mai grav decât bărbații, pentru care vârful de frecvență este în deceniul 4 al vieții. Incidența este estimată la aproximativ un pacient la 10.000, astfel încât miastenia gravis este una dintre „bolile rare” din UE. Boala nu este contagioasă. O apariție familială este extrem de rară.

Asigurarea diagnosticului
Diverse teste clinice și de laborator sunt acum disponibile pentru medici sau neurologi pentru a confirma boala: anamneză și examinare simplă:

  • Viziune dubla? Examinarea motilității ochilor și a lățimii golului pleoapelor
  • Dificultăți de mestecat și de înghițire?
  • Creșterea plângerilor în timpul zilei din cauza stresului muscular?
  • Slăbiciune a grupurilor musculare proximale.Capacitate vitală - respirație sau tuse?

Examinări suplimentare:

  • Testarea farmacologică (de exemplu testul pozitiv al clorurii de edrofoniu) • Electrofiziologie: stimulare în serie, în cazuri individuale și EMG cu fibră unică
  • Autoanticorpi (anti-ACHR-AB)
  • Anticorpi împotriva titinei în cazul în care se suspectează timom Anticorpi împotriva tiroskinazei (anti-MuSK-AK)
  • CT toracic, eventual RMN toracic

Curs și perspective de recuperare
Miastenia gravis este o boală rară; cifrele epidemiologice exacte sunt dificil de determinat. În plus, miastenia generalizată începe adesea cu simptome oculare parțiale. Evoluția bolii este acum favorabilă atunci când toate opțiunile de tratament sunt epuizate. Astăzi miastenia nu mai duce la o scurtare a vieții. Majoritatea pacienților pot duce o viață și o muncă în mare măsură normale. Cu toate acestea, puterea de 100% nu poate fi obținută de obicei și anumite limitări ale rezistenței fizice trebuie tolerate. Fiecare miastenic trebuie să-și găsească propria limită individuală. Este de sperat pentru viitor că cercetarea intensivă va permite în curând opțiuni de tratament și mai bune.

  • Inhibitori ai colinesterazei (piridostigmină)
  • cortizon
  • Imunosupresoare - azatioprină (terapie pe termen lung) adesea în combinație cu cortizon

Adesea, opțiunile terapeutice menționate trebuie testate una după alta și, eventual, combinate între ele pentru a obține un efect terapeutic optim.

Concluzie
Forma de terapie trebuie adaptată individual persoanei afectate pentru a restabili calitatea vieții și capacitatea de a lucra sau pentru a o menține pe termen lung.
Fiecare persoană afectată are „miastenia sa individuală”, aceasta trebuie întotdeauna luată în considerare la planificarea terapiei. Terapia medicală ar trebui să se bazeze pe aceasta. Cooperarea strânsă și de încredere între medic și pacient joacă un rol major și este de dorit.