Miopatia: simptome, diagnostic și tratament
Miopatiile sunt boli musculare care pot avea caracteristici și cauze diferite. Ce forme există? Cum pune medicul un diagnostic? Și ce terapie necesită miopatia?
Miopatia este cuvântul grecesc antic pentru boala musculară (de la mys = mușchi și patos = suferință). Miopatiile aparțin, așadar, grupului mare de boli neuromusculare și sunt exprimate ca mobilitate și durere restrânse. De obicei sunt afectați mușchii scheletici, care sunt în mare parte responsabili de abilitățile motorii ale corpului. Se face distincția între formele moștenite și cele dobândite de miopatie. Deoarece gama de miopatii este largă, nu există estimări ale numărului total de cazuri.
Dintr-o privire:
Miopatii moștenite
Distrofii musculare progresive: Boli ereditare care duc de obicei la un defect sau la un deficit de proteine musculare.
Miopatii congenitale cu caracteristici structurale: Datorită unui machiaj genetic, există modificări ale structurii musculare de la naștere care duc la slăbiciune musculară și tensiune musculară scăzută.
Miopatia metabolicăn: Tulburări musculare care se bazează pe boli metabolice genetice. Acestea includ miopatia mitocondrială, miopatia lipidică, precum și depozitarea glicogenului și bolile metabolice ale enzimei unice.
Miopatii cu canale ionice: Boli ereditare rare care sunt cauzate de mutații și sunt de obicei vizibile din cauza tulburărilor de excitare a mușchilor inimii sau a sistemului nervos.
Dintre miopatiile moștenite, distrofia musculară Duchenne incurabilă (DMD) este cea mai frecventă, diagnosticată statistic la aproximativ 29 din 100.000 de nou-născuți (de obicei bărbați). Potrivit studiilor, miopatia nemalină (NM), care aparține grupului de miopatii structurale congenitale, se găsește la aproximativ două din 100.000 de persoane.
Miopatii dobândite
Miozita: Boli inflamatorii ale mușchilor scheletici, care pot fi declanșate de tulburări ale sistemului imunitar sau de agenți patogeni.
Miopatii toxice: Tulburări musculare cauzate de substanțe toxice (de obicei medicamente, alcool sau droguri).
Miopatii pentru boli critice: Boli ale sistemului nervos periferic asociate cu alte boli grave (cum ar fi otrăvirea sângelui).
Miopatii endocrine: Slăbiciuni musculare datorate tulburărilor hormonale.
Afecțiunile musculare dobândite sunt adesea temporare și slabe. Aproximativ unul din 100.000 de persoane din Germania suferă de inflamație musculară (miozită), deși miozita legată de agenții patogeni este extrem de rară.
Cum se poate simți o miopatie?
Fiecare boală musculară are simptome specifice. De exemplu, următoarele simptome pot fi semne de miopatie:
oboseala rapidă a mușchilor sau a grupelor musculare
slăbiciune generală și irosire musculară (regresie treptată a celulelor musculare)
lipsa tensiunii musculare (hipotensiune) până la simptome de paralizie
Deformații ale articulațiilor și oaselor
la copii: dezvoltare motorie întârziată (parțial deviată de la normă)
Cum diagnostichează medicul miopatia?
Dacă se suspectează miopatie, persoana de contact este neurologul. Ca parte a anamnezei, el pune întrebări despre localizarea, tipul, amploarea și evoluția simptomelor, despre dezvoltarea motorie în copilărie, bolile din familie și despre influențele externe care pot fi cauzale.
În plus, medicul va efectua un examen fizic (general, neurologic și ortopedic). Dacă se confirmă suspiciunea de miopatie, urmează diverse alte proceduri de diagnostic. Cele mai importante sunt:
Procesul de imagisticăn: imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) poate detecta în mod fiabil modificările mușchilor și ajută medicul să găsească un loc potrivit pentru o biopsie musculară. Pentru pacienții cu stimulator cardiac, se efectuează o tomografie computerizată (CT) pe bază de raze X în locul unui RMN. O examinare cu ultrasunete (sonografie) poate ajuta la detectarea pierderii sau măririi mușchilor.
Analiza sângelui: Un parametru semnificativ în ceea ce privește miopatiile este valoarea creatin kinazei (valoarea CK) din sânge. Creatin kinaza este o enzimă care apare în toate celulele musculare, precum și în creier și reînnoiește sursa de energie adenozin trifosfat (ATP). O creștere (cel puțin) de zece ori a valorii CK indică o probabilitate mare de boală a mușchilor scheletici. În unele miopatii, creatin kinaza rămâne, de asemenea, în intervalul normal. Înainte de a lua o probă de sânge, persoana afectată ar trebui să se odihnească fizic câteva zile: antrenamentul muscular poate crește valoarea CK. Pentru a putea exclude miopatia endocrină, ar trebui analizați alți parametri ai sângelui, cum ar fi hormonul stimulator al tiroidei (TSH), cortizolul și electroliții de sodiu, potasiu, calciu și fosfat. În funcție de simptome, poate fi util să colectați valori sanguine suplimentare sau să căutați anticorpi specifici în sânge. Dacă se suspectează o miopatie ereditară, se efectuează de obicei o analiză genetică moleculară a sângelui (test genetic).
Electromiografie (EMG): Cu EMG, activitatea electrică în mușchii selectați este măsurată folosind electrozi cu ac în stare de repaus și cu lumină și tensiune maximă. Rezultatul ajută la diferențierea simptomelor neurogene (emanate din nervi) de simptomele miopatice (emanate din mușchi).
Test de stres muscular (test de ischemie lactată): Miopatia metabolică în special poate fi exclusă prin stresarea mușchiului brațului superior cu măsurători repetate ale nivelului de lactat și amoniac din sânge.
Biopsie musculară: Se prelevează o probă dintr-un mușchi afectat sub anestezie locală, procesată și examinată într-un laborator specializat. Acest lucru poate determina adesea cauza deteriorării țesuturilor. Riscurile (sângerări secundare, infecții) ale unei biopsii musculare sunt scăzute.
Diagnosticare suplimentară în cazuri individuale
Dacă se suspectează că mușchiul inimii este afectat și de boală, trebuie efectuate diagnostice cardiace utilizând o electrocardiogramă (pe termen lung) (ECG) și ecou cardiac. Dacă există indicii de slăbiciune a mușchilor respiratori sau a diafragmei, este logic să verificați funcția pulmonară folosind spirometria. În cazuri individuale, pot fi necesare examinări suplimentare (de exemplu, ale ochilor sau craniului).
Cum sunt tratate miopatiile?
Mușchii bolnavi nu ar trebui să fie supraîncărcați, ci ar trebui să fie mișcați în mod vizat (sub îndrumarea unui expert). În caz contrar, tratamentul cu miopatie depinde de boala de bază: de exemplu, miopatia endocrină poate fi tratată cu medicamente, miopatia toxică cu detoxifiere și miopatia metabolică cu o dietă adaptată metabolismului. În multe cazuri, se poate realiza o îmbunătățire a simptomelor sau chiar eliberarea de simptome.
În cazul miopatiilor ereditare, numai simptomele pot fi tratate, de exemplu prin fizioterapie, terapie ocupațională, logopedie, ajutoare precum orteze, medicamente sau intervenții chirurgicale.
Cum funcționează o miopatie?
Diferitele forme de miopatie au prognoze foarte diferite. Chiar și cu aceeași boală, cursul este adesea extrem de individual. Majoritatea miopatiilor adulte se dezvoltă lent și nu sunt asociate cu speranța de viață redusă. Cu toate acestea, în unele miopatii congenitale, declinul fizic progresează rapid. Cele mai severe cursuri de boală sunt observate aici în forme în care sistemul nervos central (SNC) și ochii sunt implicați. Miopatiile moștenite nu sunt în prezent vindecabile.
Poate fi prevenită miopatia?
În general, un stil de viață sănătos, cu o igienă bună și o dietă echilibrată, va ajuta la prevenirea miopatiilor dobândite. Abuzul de alcool și droguri și expunerea la alte substanțe toxice trebuie evitate. Medicamentele precum cortizonul sau statinele, care afectează metabolismul muscular, trebuie utilizate numai conform indicațiilor medicului. Dacă se suspectează o tulburare musculară, este recomandabil să aveți o evaluare medicală rapidă, astfel încât, dacă este necesar, să se poată iniția cu promptitudine o terapie adecvată împotriva miopatiei prezente în cazul individual.