MODY 2 Hiperglicemia pe tot parcursul vieții fără diabet; complicații
Miercuri, 15 ianuarie 2014
Exeter - Persoanele cu un defect al genei glucokinazei au niveluri ușor crescute de zahăr din sânge pe viață. Cu toate acestea, potrivit unui studiu din revista medicală SUA-Americană (JAMA 2014; 311: 279-286), varianta dvs. de diabet „MODY 2” nu duce la complicații tardive ale inimii, vaselor de sânge sau rinichilor. Consecințele bolii asupra retinei au fost, de asemenea, semnificativ mai puțin pronunțate decât în cazul diabetului de tip 2.
Diabetul zaharat de tip 2 este rezultatul rezistenței la insulină, care duce la niveluri ridicate de zahăr din sânge. Scopul terapeutic este scăderea zahărului din sânge, care se speră că va reduce numărul complicațiilor diabetului. Pentru o lungă perioadă de timp, obiectivul a fost o valoare normală a HbA1c, care este sub 6,0% la persoanele sănătoase.
Studiul ACCORD a arătat apoi că o reducere la 6,4 la sută (care este dificil de realizat la diabetici de tip 2) este asociată cu riscuri. Riscul de deces a fost mai mare decât valorile mai mari ale HbA1c de 7,5% și a existat o tendință către mai multe evenimente cardiovasculare (NEJM 2008; 358: 2545-2559).
Mulți diabetologi sunt, prin urmare, mulțumiți cu o valoare țintă HbA1c de 7,5 la sută, iar rezultatele unui studiu transversal din Anglia oferă argumente pentru stabilirea. Anna Steele de la Universitatea din Exeter și colegii de muncă au comparat starea de sănătate a 83 de diabetici tipici tip 2 cu 91 de persoane sănătoase și 99 de pacienți cu MODY 2.
Acest „Maturity Onset Diabetes of the Young” este declanșat de mutații ale genei pentru glucokinază. Enzima acționează ca un senzor de glucoză în celulele beta ale pancreasului. Dacă funcția enzimei este perturbată ca urmare a unui defect genetic, insulina este eliberată numai atunci când nivelurile de zahăr din sânge sunt ridicate. Prin urmare, pacienții au niveluri ușor crescute de zahăr din sânge pe viață. Cei 99 de pacienți studiați de Steele și colab au avut niveluri de HbA1c de 6,9%. Datorită tulburării genetice, se poate presupune că pacienții vor avea niveluri ridicate de zahăr din sânge pe viață.
Pacienții din studiu aveau în medie 49 de ani, iar până acum hiperglicemia ușoară nu a lăsat nicio afectare secundară: niciunul dintre pacienți nu a dezvoltat proteinurie, niciunul nu a suferit claudicație intermitentă, nu au existat amputări și nici accidente vasculare cerebrale, iar numărul de atacuri de cord a fost adecvat vârstei lor și nu mai mare decât în grupul de comparație al subiecților sănătoși de aceeași vârstă.
Singura consecință a hiperglicemiei pe tot parcursul vieții a fost o rată crescută a retinopatiilor, care, cu toate acestea, au fost mult mai puțin pronunțate decât în grupul diabeticilor de tip 2. Deși aceștia suferiseră „numai” de niveluri ridicate de zahăr din sânge timp de 17 ani (HbA1c actual 7,8%), au dezvoltat deja leziunile secundare tipice ale macro și microangiopatiei inimii, vaselor, rinichilor și ochilor: 29% dintre diabeticii de tip 2 aveau unul periferic Neuropatie (2% din MODY 2 pacienți). 28% au primit deja terapie cu laser retinian (0% dintre pacienții cu MODY 2).
Diferențele dintre cele două forme de diabet au fost atât de izbitoare încât, potrivit editorialistului Jose Florez de la Massachusetts General Hospital din Boston, trebuie să existe alte cauze ale complicațiilor tardive ale diabetului de tip 2 decât nivelurile mai ridicate de zahăr din sânge.
O comparație a celorlalte date de sănătate arată de ce pacienții MODY 2 au fost mai sănătoși: au fost mai subțiri (IMC 26,1 față de 32,2), au avut valori mai mici ale tensiunii arteriale sistolice (125 față de 135) și mai puține trigliceride în sânge (85 față de 131 mg/dl), colesterolul lor HDL a fost mai mare (62 versus 42 mg/dl) decât la diabeticii de tip 2. Au existat, de asemenea, mai mulți nefumători pe tot parcursul vieții (59 versus 28%).