Mutația factorului V Leiden - Centrul genetic genetic

Este posibilă diagnosticarea prin intermediul următoarelor analize genetice/panou

Sinonime

Simptome clinice

La pacienții cu evenimente tromboembolice, cauza poate fi dobândită sau genetică. Defectele foarte rare ale genei antitrombinei III, genei proteinei S și genei proteinei C au o prevalență mai mică de 1%. Cu toate acestea, mult mai frecventă este rezistența determinată genetic a Factorul de coagulare V împotriva proteinei C activate (rezistență la APC). Datorită unei mutații a genei factorului V (F5), inactivarea factorului V de proteina C nu mai este garantată, ceea ce duce la hipercoagulabilitate.

mutația

Este acesta Mutația factorului V Leiden heterozigoți, care este cazul la aproximativ 0,5-5% din populația noastră, riscul de tromboză la acest grup de persoane crește cu un factor de 5 până la 10. La purtătorii homozigoti (aproximativ riscul de aproximativ 50 până la 100 de ori. Alți parametri de risc precum B. Fumatul, desicozele și contracepția hormonală trebuie evitate. Dacă există factori de risc suplimentari, cum ar fi imobilizarea, sarcina sau alte tulburări ale sistemului de coagulare (de exemplu, o mutație a genei protrombinei), poate fi indicată profilaxia trombozei pe bază de medicamente.

genetică

Gena F5 (Factorul V) se află pe cromozomul 1q23. Mutația factorului V Leiden este mutația punctuală c.1601G> A (aka 1691G> A), care duce la schimbul unui aminoacid (Arg506Gln, p.Arg534Glu).

  • frecvență
  • indicaţie
  • metodologie
  • material
  • Durată
  • OMIM

Frecvența heterozigotului: aproximativ 1: 200 - 1:20 în populația europeană