Mutația protrombinei G20210A - Cauze, simptome și tratament
Mutația protrombinei G20210A este un defect genetic care mărește dramatic riscul de apariție a trombozei. Cu această mutație, informațiile genetice sunt schimbate în favoarea creșterii producției de protrombină. Boala nu poate fi vindecată, dar poate fi tratată bine cu medicamente.
Cuprins
Ce este mutația protrombinei G20210A?
În Mutația protrombinei G20210A există un risc crescut de apariție a trombozelor. Trombozele se pot forma în locuri neobișnuite chiar și la vârsta adultă timpurie. Există un risc mare ca cheagurile de sânge individuale să se relaxeze și să provoace o embolie pulmonară sau un accident vascular cerebral.
Protrombina este un factor de coagulare care contribuie la coagularea sângelui prin aglomerarea trombocitelor de sânge atunci când vasele de sânge sunt deteriorate. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de factor II al coagulării sângelui și, alături de alți doisprezece factori de coagulare a sângelui, asigură coagularea sângelui. Mutația protrombinei G20210A nu modifică protrombina proteică.
Cu toate acestea, se formează din ce în ce mai mult. La rândul său, concentrația mai mare de protrombină duce la coagularea sângelui mai rapidă decât la persoanele sănătoase. Trombofilia cauzată de mutația protrombinei G20210A afectează în jur de două până la trei la sută din populația cu o dispoziție heterozigotă. Există un risc crescut de cinci ori mai mare de tromboză. O predispoziție homozigotă este mai puțin frecventă. Riscul de tromboză este crescut și mai mult.
cauzele
Cu toate acestea, are un efect de reglare asupra funcției genetice. În acest caz, mutația genei mărește expresia genei. Protrombina se formează din ce în ce mai mult și astfel determină coagularea sângelui mai rapid. Ori de câte ori există leziuni ale vaselor de sânge, trombii se formează rapid, care promovează tulburări circulatorii și pot pătrunde în fluxul sanguin ca cheaguri de sânge atunci când se detașează.
Deoarece coagularea se desfășoară foarte repede, se pot forma tromboze și în locuri care sunt în mod normal scutite. Formarea protrombinei are loc cu ajutorul vitaminei K din ficat. Este precursorul trombinei, care acționează ca factor de coagulare efectiv prin transformarea fibrinogenului în fibrină. La rândul său, fibrina polimerizează în polimeri de fibrină, care asigură lipirea trombocitelor.
Simptome, afecțiuni și semne
Mutația protrombinei G20210A reprezintă doar un risc crescut de formare a trombozelor. Ca factor de risc, nu provoacă încă niciun simptom. Cu toate acestea, trombozele cauzate de această mutație produc simptome. Trombozele apar în mod frecvent în venele adânci ale picioarelor. Trombofilia afectează adesea tinerii cu acest defect genetic.
Trombozele sunt observate și în locuri altfel neobișnuite. Acestea includ tromboza la nivelul brațului sau intestinului. Tromboza la nivelul brațului se observă ca o umflare severă a brațului și o durere insuportabilă. Când apare tromboza în venele intestinale, apar de obicei greață, vărsături, dureri abdominale și diaree. Uneori se formează și tromboze în venele cerebrale.
Simptomele care apar depind de localizarea trombozei. În plus față de dureri de cap și ușoară somnolență, pot apărea simptome de paralizie, alte eșecuri neurologice și inconștiență. Există întotdeauna riscul unei embolii pulmonare sau a unui accident vascular cerebral din cauza detașării unui cheag de sânge. Femeile gravide au adesea avorturi spontane.
Diagnosticul și evoluția bolii
O mutație protrombinică G20210A este suspectată inițial dacă apar tromboze la adolescenți și adulți tineri și trombozele apar mai frecvent sau în locuri neobișnuite, cum ar fi intestinele, brațele, ochii și creierul. O indicație tipică este, de asemenea, o acumulare familială de trombofilie. O mutație a protrombinei G20210A ar trebui, de asemenea, luată în considerare în cazul avorturilor spontane multiple. Diagnosticul poate fi confirmat doar printr-un test genetic adecvat.
Complicații
Evoluția ulterioară și succesul tratamentului depind în mare măsură de momentul diagnosticării acestei boli. Trombozele în sine apar de obicei pe picioare, deși sunt afectați și tinerii. Există umflături severe și durere. De asemenea, greața sau vărsăturile persistente pot deveni vizibile. În multe cazuri, pacienții suferă, de asemenea, de diaree sau dureri abdominale severe.
Boala poate duce, de asemenea, la paralizie sau pierderea cunoștinței. Avorturile spontane sunt posibile la femei din cauza mutației protrombinei G20210A. Tratamentul bolii se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Un stil de viață sănătos, cu exerciții fizice suficiente, are, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. De regulă, nu se poate prezice, în general, dacă speranța de viață a pacientului va fi redusă.
Când trebuie să mergi la medic?
Mutația protrombinei G20210A trebuie tratată întotdeauna de un medic. Această boală nu se autovindecă și, în majoritatea cazurilor, simptomele se înrăutățesc semnificativ. În cel mai rău caz, complicații suplimentare pot duce la moartea persoanei în cauză sau pot reduce drastic speranța de viață.
Cu toate acestea, nu este posibilă o vindecare completă a bolii, astfel încât pacientul să fie întotdeauna dependent de tratamentul pe tot parcursul vieții. Un medic trebuie consultat dacă pacientul are dureri abdominale severe, crampe sau diaree în mod permanent. Acest lucru poate duce, de asemenea, la greață și vărsături, prin care simptomele limitează semnificativ viața de zi cu zi a persoanei în cauză și reduc calitatea vieții. Cefaleea și somnolența pot indica, de asemenea, mutația protrombinei G20210A și ar trebui investigate dacă apar fără un motiv special și nu dispar de la sine. La femeile gravide, avortul spontan poate indica și mutația protrombinei G20210A.
Mutația protrombinei G20210A poate fi diagnosticată de un medic generalist. Cu ajutorul medicamentelor, simptomele bolii pot fi de obicei vindecate relativ bine, astfel încât speranța de viață a pacientului nu este de obicei restricționată de boală.
Tratament și terapie
Deoarece mutația protrombinei G20210A este ereditară, nu există desigur o terapie cauzală. Practic, tratamentul constă în prevenirea trombozei prin administrarea de anticoagulante. Heparina, fenprocumona sau altele pot fi utilizate ca anticoagulante. Ar trebui atins cel puțin un INR (International Normalized Ratio) peste 2.
INR este un parametru de laborator medical care face afirmații despre timpul de coagulare. Un INR mai mare de 1 are un timp de coagulare lung care poate fi cauzat de anticoagulante. Cu toate acestea, deoarece riscul formării trombului în cazul mutației protrombinei G20210A este foarte mare, valoarea dorită este stabilită chiar mai mare aici. Terapia medicamentoasă este deosebit de importantă în situații precum călătoriile, spitalizarea, operațiile sau accidentele.
Când stați sau culcați perioade lungi de timp, fluxul de sânge este împiedicat, ceea ce poate duce la coagularea rapidă a sângelui. Același lucru este valabil și pentru leziunile vaselor de sânge în timpul operațiunilor sau accidentelor. Sarcinile și nașterile necesită, de asemenea, o atenție specială în acest context. Ciorapii anti-tromboză trebuie utilizați la pacienții cu pat.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
În cazul mutației protrombinei G20210A, trebuie luate toate măsurile pentru a preveni în mare măsură apariția trombozei. Terapia medicamentoasă împotriva efectelor mutației protrombinei G20210A este, de asemenea, cel mai bun mod de prevenire a trombozei.
Este important să se evite situațiile care induc tromboza. Acestea includ șezutul și culcatul pentru perioade lungi de timp, puțină mișcare și fumatul. De asemenea, trebuie evitată utilizarea pilulelor contraceptive. În plus, ciorapii de susținere trebuie purtați cu vene varicoase. În ansamblu, o terapie pentru un stil de viață sănătos are un efect de susținere.
Dupa ingrijire
Mutația progresivă a protrombinei G20210A este un defect genetic și, din păcate, nu este posibilă nicio terapie cauzală. Numai urmărirea simptomatică este o opțiune pentru a reduce riscul formării cheagurilor de sânge sau a ocluziei vasculare. În acest scop, se utilizează anti-coagulante (anticoagulante), cum ar fi fenprocumon. Acest lucru este important pentru a evita complicații precum accident vascular cerebral sau embolii.
În plus, în multe cazuri este recomandabil să purtați ciorapi anti-tromboză, mai ales atunci când stați pe perioade mai lungi, cum ar fi atunci când călătoriți cu avionul. În plus, un stil de viață sănătos și de susținere ajută la reducerea riscului de recidivă. Activitatea fizică, precum și o dietă sănătoasă și aportul adecvat de lichide sunt foarte importante. Ar trebui să renunțe și la fumat.
După diagnosticul cu mutația protrombinei G20210A, trebuie efectuate controale periodice la medicul generalist. Dacă simptomele reapar, un medic trebuie consultat urgent. La femei, tipul contracepției ar trebui, de asemenea, discutat cu ginecologul, deoarece contraceptivele orale (pilule contraceptive) cresc riscul de tromboză.
Dacă doriți să rămâneți gravidă, această boală trebuie discutată cu medicul dumneavoastră, deoarece acest lucru crește riscul de avorturi spontane. Prognosticul pentru mutația protrombinei G20210A, ținând cont de punctele de mai sus, este relativ bun. Nu se poate presupune o speranță de viață în general redusă, dar aceasta depinde de condițiile specifice fiecărei persoane afectate.
Puteți face asta singur
Auto-ajutorarea cu mutația protrombinei G20210A constă în principal în evitarea trombilor și a consecințelor lor pe termen lung.
Este important să luați în mod regulat anticoagulantele prescrise din punct de vedere medical și să evitați șederea și culcatul pentru perioade lungi de timp, fără a vă mișca. La zborurile pe distanțe lungi în afara Europei, cei afectați trebuie să poarte absolut ciorapi de tromboză și să se deplaseze cât mai mult în aeronavă. În cazul în care pacientul face o treabă preponderent sedentară, aici trebuie asigurat și exerciții regulate. Când călătoriți în climă tropicală, mergeți la saună și sunteți bolnav cu pierderi severe de lichide, este esențial să creșteți cantitatea de lichid absorbită pentru a preveni îngroșarea sângelui.
Femeile gravide trebuie să discute situația specială cu ginecologul lor. Controlul atent al coagulării sângelui este deosebit de important pentru ei, pentru a evita avorturile spontane.
Cei afectați trebuie să ia întotdeauna în serios umflături neobișnuite la extremități și să le clarifice, deoarece acest lucru ar putea indica o tromboză în braț sau picior. Simptomele care sunt mai indicative ale unei boli gastro-intestinale, cum ar fi greață, diaree și vărsături, pot indica, de asemenea, o tromboză periculoasă, de exemplu a venelor intestinale. Durerile de cap care durează o perioadă neobișnuit de lungă sau care se înrăutățesc trebuie, de asemenea, clarificate.
Un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată și exerciții fizice regulate, are un efect pozitiv asupra sistemului cardiovascular. Renunțarea la fumat și administrarea pilulelor contraceptive la femei reduc și riscul de tromboză.