Myotonia congenita Thomsen - Cauze, simptome și tratament
Myotonia congenita Thomsen este o așa-numită boală ereditară; aceasta este o supraexcitabilitate a mușchilor scheletici. Myotonia congenita Thomsen este una dintre bolile ereditare. Prognosticul și evoluția bolii sunt destul de pozitive; restricții severe care afectează semnificativ calitatea vieții nu sunt de așteptat.
Cuprins
Ce este Myotonia congenita Thomsen?
Sub nume Myotonia congenita Thomsen medicul descrie întreruperea funcțiilor musculare - o miopatie.
Myotonia congenita Thomsen este o boală foarte rară (1 din 400.000) care este moștenită ca trăsătură autosomală dominantă.
Așa-numita miotonie apare în contextul Myotonia congenita Thomsen. Rigiditatea musculară este caracteristică Myotonia congenita Thomsen.
cauzele
Motivul unei astfel de mutații sau modificări a genei nu este încă cunoscut. Acest lucru îngreunează și tratamentul; În cazul Myotonia congenita Thomsen, se acordă atenție în principal asigurării ameliorării simptomelor. Un tratament al cauzei nu este dat în funcție de starea actuală a cunoașterii.
Simptome, afecțiuni și semne
Cei afectați se plâng în principal de probleme cu mușchii. Primele simptome apar în copilărie. Cu toate acestea, simptomele nu se dezvoltă până la vârsta adultă, astfel încât, în multe cazuri, Myotonia congenita Thomsen poate fi detectată numai după vârsta de 18 ani. Persoana afectată se plânge de restricții speciale de mobilitate, astfel încât are probleme cu mersul sau anumite mișcări.
O altă caracteristică este rigiditatea musculară. Așa-numita miotonie poate dura uneori câteva minute. Un exemplu clasic este mânerul de pe mânerul ușii. Persoana în cauză deschide ușa, dar apoi nu poate da drumul mânerului câteva minute, deoarece mușchii rămân tensionați. Autocontrolul sau contracararea nu sunt posibile. Desigur, mușchiul suferă leziuni minore din cauza crampelor. Poate dura câteva minute, ore sau zile până când mușchiul își revine complet.
Diagnosticul și evoluția bolii
Ca parte a diagnosticului, medicul începe să studieze istoricul pacientului. Datorită moștenirii dominante a Myotonia congenita Thomsen, simptomele pot fi observate într-un stadiu incipient. Din acest motiv, este recomandabil ca rudele care sunt afectate de Myotonia congenita Thomsen să însoțească și diagnosticul, astfel încât acei oameni să poată răspunde la orice întrebări despre boală.
În special în cazul bolilor genetice și ereditare, este important să se includă întotdeauna membrii familiei care au moștenit defectul genetic. Cu toate acestea, dacă există o mutație spontană, ceea ce înseamnă că nu există fond familial, diagnosticul este extrem de dificil.
O altă problemă este că Myotonia congenita Thomsen nu poate fi diagnosticată cu ușurință. În cele din urmă, nu există anomalii speciale; nici organele, nici conducta de clorură nu sunt afectate de defect. Cu toate acestea, medicii cu experiență recunosc că este suficient să atingeți ușor mușchiul pentru ca acesta să se contracte imediat și să se dezvolte o reacție miotonică. În timp ce examenele imagistice sau cu ultrasunete nu oferă informațiile dorite, electromiografia poate ajuta la diagnostic.
Electromiografia poate dezvălui o tulburare a canalului ionic. Se efectuează teste genetice pentru a se asigura că este de fapt Myotonia congenita Thomsen. Astfel de teste pot fi utilizate pentru a detecta mutația. Este important ca Myotonia congenita Becker să poată fi exclusă.
Prognosticul pentru cei afectați de Myotonia congenita Thomsen este bun. În aproape toate cazurile, nu există o afectare a calității vieții persoanei afectate. Cu toate acestea, devine problematică doar în contextul posibilelor accidente de muncă, dacă rigiditatea musculară se instalează în timpul activităților active; Din cauza acestor situații, frecvența accidentelor este crescută.
Complicații
Mușchii din Myotonia congenita Thomsen sunt rigizi și nu pot fi mișcați rapid. Pacientul se poate deplasa, de asemenea, necontrolat. Mușchii pot, de asemenea, crampe, ceea ce poate duce la dureri foarte severe. Poate dura câteva zile pentru ca mușchii să se recupereze după tulpină. Miotonia congenită Thomsen nu se vindecă singură.
Nu este posibil un tratament cauzal al acestei boli. Simptomele pot fi limitate și diminuate prin fizioterapie, deși acest lucru nu duce la un curs complet pozitiv al bolii. În multe cazuri, cei afectați trebuie să evite, de asemenea, niveluri ridicate de stres și stres, astfel încât mușchii să nu sufere de simptome.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă copiii și adolescenții se plâng în mod repetat de tulburări musculare, simptomele trebuie monitorizate. Procesul natural de creștere duce adesea la confuzii și primele semne ale Myotonia congenita Thomsen nu sunt suficient observate. Dacă copiii se plâng mai des de probleme musculare sau osoase în comparație directă cu colegii lor și dacă le experimentează mai intens, observațiile ar trebui discutate cu un medic.
Forța musculară scăzută, tensiunea musculară, chiar dacă au fost slăbite, și restricțiile privind mobilitatea ar trebui examinate și tratate. Tulburările funcției de prindere, instabilitatea mersului, formarea de vânătăi sau vânătăi fără influență externă sunt semne ale unei boli existente.
Dacă simptomele persistă pe o perioadă mai lungă de timp sau dacă cresc în domeniu și intensitate, se recomandă vizita unui medic. Dacă locomoția nu mai poate fi efectuată singură, miotonia congenită Thomsen se află deja într-un stadiu avansat și trebuie examinată imediat de un medic.
Dacă există probleme de comportament, dacă copilul este foarte lacrimos sau dacă participarea la viața socială este refuzată, acestea sunt indicii ale unei nereguli existente. Dacă nu mai puteți participa la lecțiile sportive școlare sau dacă există restricții în activitățile de agrement, este necesar un medic.
Tratament și terapie
Datorită faptului că Myotonia congenita Thomsen are un fundal genetic sau motivul pentru care apare această mutație nu a fost clarificat, doar simptomele pot fi ameliorate ca parte a terapiei. Nu este deloc necesară tratarea cauzei.
Datorită faptului că miotonia nu este o boală care pune viața în pericol și nu prezintă simptome corespunzătoare, orice fizioterapie obișnuită poate ajuta dacă pacientul se plânge de creșterea rigidității musculare. Este important ca măsurile fizioterapeutice să fie luate în mod regulat. În acest fel, pacientul își poate antrena sau relaxa mușchii și apoi poate acționa împotriva rigidității musculare.
Este recomandabil ca pacientul să fie informat cu privire la posibili factori pozitivi care pot declanșa miotonia. Ar trebui evitate frigul, oboseala și stresul. Acești factori pot avea un efect crescut. Cu toate acestea, căldura poate ajuta la ameliorarea simptomelor care au apărut deja. În multe cazuri, celor afectați li se administrează și medicamente, ingredientul activ susținând în primul rând canalele ionice ale pacientului.
Medicii prescriu în principal ingredientele active fenitoină sau mexiletină. Cu toate acestea, dacă persoana în cauză se plânge doar de simptome foarte slabe, medicamentul poate fi, de asemenea, omis; În cazul unor reclamații foarte minore, kinetoterapia este suficientă în cele din urmă. Nu există opțiuni chirurgicale sau de altă natură care pot atenua simptomele sau chiar combate boala.
Puteți găsi medicamentele aici
Outlook și prognoză
Perspectivele pentru Myotonia congenita Thomsen sunt favorabile. Rareori apare. Statistic, una din 400.000 de persoane este afectată. Clusterele familiale sunt vizibile. Acest lucru se datorează faptului că Myotonia congenita Thomsen este transmisă prin gene. În prezent, cauzele nu pot fi eliminate. Rămâne de văzut dacă cercetarea științifică va dezvolta abordări terapeutice adecvate în viitor. Cu toate acestea, medicii pot atenua simptomele, astfel încât să se mențină o calitate a vieții. Durata de viață nu este afectată de boala musculară.
Mulți pacienți învață în unitățile de instruire cum să-și petreacă viața de zi cu zi cu Myotonia congenita Thomsen. Ca urmare, nu există dezavantaje semnificative în multe profesii. Viața privată poate fi, de asemenea, stăpânită fără ajutor din exterior. În majoritatea cazurilor, nu este necesar niciun tratament medicamentos. Mexiletina, printre altele, se administrează foarte rar și dacă cursul este sever.
Intensitatea simptomelor este de obicei mai mare la bărbați decât la femei. Factori externi, cum ar fi temperatura și ora din zi, pot provoca Myotonia congenita Thomsen, precum și condiții fizice și psihologice dificil de asociat cu boala.
prevenirea
Datorită faptului că nu se cunoaște nicio cauză din ce motiv există Myotonia congenita Thomsen sau este o boală ereditară, nu sunt posibile sau cunoscute măsuri preventive.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor, măsurile și opțiunile pentru îngrijirea ulterioară pentru Myotonia congenita Thomsen sunt în mod clar limitate. Prin urmare, această boală se concentrează pe depistarea și tratamentul precoce, astfel încât să nu poată apărea alte complicații sau alte restricții. Prin urmare, persoana afectată trebuie să consulte un medic în timp util și să inițieze tratamentul bolii, deoarece auto-vindecarea nu poate avea loc.
În majoritatea cazurilor cu Myotonia congenita Thomsen este necesar să luați diferite medicamente pentru a ameliora simptomele permanent și corect. Cei afectați ar trebui să ia un aport regulat și, de asemenea, să respecte doza prescrisă pentru a limita simptomele. În multe cazuri, măsurile de fizioterapie și fizioterapie sunt, de asemenea, foarte importante, prin care pacientul poate, de asemenea, să repete și să efectueze multe dintre exercițiile din aceste terapii acasă.
Ajutorul și îngrijirea oferite de propria familie au, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Acest lucru poate preveni, de asemenea, depresia și alte supărări psihologice. Boala în sine nu reduce de obicei speranța de viață a persoanei afectate.
Puteți face asta singur
Myotonia congenita Thomsen este o boală ereditară care trebuie tratată în primul rând de un medic. În plus față de tratamentul medical, bolnavii pot începe diverse măsuri pentru a însoți terapia.
De exemplu, activități precum exercițiile fizice și schimbarea dietei zilnice sunt eficiente. Igiena personală strictă este, de asemenea, importantă pentru a atenua atrofiile care apar de obicei. În plus, nu pot fi consumate sau băute alimente sau băuturi nesănătoase, cum ar fi fast-food sau alcool. Dieta trebuie elaborată în consultare cu un nutriționist și medicul de familie pentru a fi cât mai eficientă. În plus, trebuie evitată expunerea la soare. Mai ales vara, ochii trebuie protejați pentru a evita deteriorarea ulterioară.
Dezavantajele aparatului locomotor pot fi atenuate prin exerciții de yoga și fizioterapie, pe lângă fizioterapia prescrisă fizic. Persoanele bolnave ar trebui, de asemenea, să organizeze o instalație accesibilă persoanelor cu mobilitate redusă sau să cumpere mijloace de mers pe jos și altele asemenea într-un stadiu incipient, pentru a compensa căderile și consecințele fizice rezultate. Medicul responsabil poate răspunde la ce măsuri sunt utile în detaliu.